Roche presenta nuevos datos en la World Muscle Society (WMS) 2021 destacando los últimos avances para las personas que viven con trastornos neuromusculares raros

  • Nuevos datos muestran que los bebés pre sintomáticos con atrofia muscular espinal (AME) tratados con Evrysdi mantienen la capacidad de tragar

  • Evrysdi ha demostrado una eficacia consistente y clínicamente significativa en adultos, niños y bebés de dos meses o más, y ya está aprobado en 58 países de todo el mundo

  • Otras presentaciones incluyeron datos de estudios que apoyan la eficacia, seguridad y durabilidad de la terapia génica SRP-9001 en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Basilea, 27 de septiembre de 2021. – Roche (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) ha anunciado en el Congreso Virtual de la World Muscle Society (WMS), que ha tenido tiene lugar del 20 al 24 de septiembre, datos de su amplia y creciente cartera en el área de los trastornos neuromusculares. Las presentaciones incluyeron resultados adicionales del estudio RAINBOWFISH, que evalúa la eficacia y seguridad de Evrysdi® (risdiplam) en bebés con atrofia muscular espinal (AME) presintomática desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad, y datos que avalan la investigación clínica continua de la terapia génica SRP-9001 para la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

"Estos nuevos datos con Evrysdi pueden ayudar a ampliar los potenciales beneficios de este medicamento a los pacientes más jóvenes con AME. Además, los datos de SRP-9001 han ayudado a optimizar el diseño del próximo ensayo fase III para la DMD. Nuestro objetivo es seguir liderando el desarrollo de medicamentos innovadores para las enfermedades neuromusculares. Estamos muy agradecidos a los socios que nos están ayudando a desarrollar nuevas terapias para las personas afectadas por estas enfermedades raras tan devastadoras", ha declarado el doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche.

En la WMS 2021 se han presentado los datos del estudio abierto en marcha RAINBOWFISH. Cuatro de de los cinco bebés tratados con Evrysdi durante al menos 12 meses, lograron ponerse de pie y caminar de forma independiente dentro de los parámetros para niños sanos que marca la Organización Mundial de la Salud. Además, los cinco bebés mantuvieron la capacidad de tragar y pudieron alimentarse exclusivamente por vía oral tras 12 meses de tratamiento.

Los resultados comunicados anteriormente mostraron que los bebés tratados con Evrysdi durante al menos 12 meses alcanzaron los hitos motores del Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE-2), con un 100% (n=5) capaz de mantener el control de la cabeza, sentarse erguido, rodar y gatear. Estos datos se suman al creciente grupo de datos que respaldan la eficacia de Evrysdi en una amplia población de pacientes. Más de 4.000 pacientes han sido tratados con Evrysdi en ensayos clínicos, a través de uso compasivo y en la práctica clínica real.

Por otro lado, en relación con la DMD, se han presentado datos a tres años del ensayo abierto SRP-9001-101, que evalúa la seguridad de una dosis única de la terapia génica en investigación SRP-9001 en cuatro niños ambulantes de 4 y 7 años con DMD. El estudio mostró que SRP-9001 fue bien tolerado con una valoración funcional clave, medida a través de la North Star Ambulatory Assessment (NSAA), demostrando una mejora general en la capacidad motora en comparación con el inicio. Las mejoras en la capacidad motora se mantuvieron durante tres años, lo que significa una respuesta duradera. Los resultados respaldan la continuación de la investigación clínica para evaluar más el beneficio/riesgo de SRP-9001 en pacientes con DMD.

Roche, y su socio Sarepta, también han compartido datos de ENDEAVOR (Estudio SRP-9001-103), el primer ensayo clínico utilizando material comercialmente representativo SRP-9001 para el tratamiento de DMD. Los resultados provisionales de los primeros 11 participantes de la Cohorte 1 (niños ambulatorios de 4 a 7 años) del estudio abierto fase 1b, y que sigue actualmente en marcha, han proporcionado evidencia de que la terapia con SRP-9001 mostró una expresión sólida de la micro-distrofina y no se identificaron nuevos signos de seguridad.

Asimismo, los resultados de la Parte 1 del estudio SRP-9001-102, un ensayo clínico en curso, aleatorio,  doble ciego, controlado con placebo, que evalúa la seguridad, eficacia y tolerabilidad de una dosis única de SRP-9001 en 41 niños con DMD, mostró que el estudio cumplió su objetivo primario biológico de cambio en la expresión de la proteína micro-distrofina en comparación con los valores basales . Los participantes tratados con SRP-9001 mostraron en general un aumento en la puntuación total de NSAA en comparación con placebo a las 48 semanas, aunque este aumento no alcanzó significación estadística. El perfil de seguridad fue consistente con estudios anteriores, sin que se identificaran nuevos signos de seguridad.

Los resultados de estos estudios proporcionan información importante para el programa de desarrollo clínico en marcha del SRP-9001, y los resultados de los estudios 101 y 102 servirán de base para el diseño del ensayo fase 3 del SRP-9001, que se iniciará a escala mundial a finales de año.

Acerca de Evrysdi® (risdiplam)

Evrysdi es un modificador del empalme génico de la neurona motora 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME aumentando la producción de la proteína de la neurona motora (SMN). La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y es fundamental para mantener la salud de las neuronas motoras y el movimiento. Evrysdi se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda.

La Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) aprobaron Evrysdi para el tratamiento de la AME en adultos y niños a partir de 2 meses de edad. Evrysdi recibió la designación PRIME por parte de la EMA en 2018 y la designación de medicamento huérfano por parte de la FDA y la EMA en 2017 y 2019, respectivamente. En este momento, Evrysdi ha sido aprobado en más de 50 países, incluyendo Estados Unidos y Europa, y ha sido presentado en más de 30 países.

Acerca de la AME

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1), que provoca una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento.

Sin ella, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que conduce a la debilidad muscular con el tiempo. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden verse significativamente disminuidas o perdidas.

Acerca de SRP-9001

SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-distrofina) es una terapia génica en investigación, diseñada para conducir el gen que codifica la micro-distrofina directamente al músculo esquelético y cardíaco con el fin de obtener una producción dirigida de la proteína micro-distrofina que facilite una respuesta clínica duradera. Sarepta Therapeutics es responsable del desarrollo global y la fabricación de SRP-9001 y planea comercializar SRP-9001 en Estados Unidos al recibir la aprobación de la FDA. En diciembre de 2019, Roche se asoció con Sarepta para combinar el alcance global, la presencia comercial y la experiencia regulatoria de Roche para acelerar el acceso a SRP-9001 de los pacientes fuera de Estados Unidos.

Acerca de la DMD

La DMD es una enfermedad rara neuromuscular progresiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen de la DMD, que interrumpe la producción de  una forma funcional de la proteína distrofina, conduciendo a la pérdida de la función muscular y a la muerte prematura. La DMD es uno de los trastornos genéticos mortales más comunes, y afecta aproximadamente a uno de cada 3.500 a 5.000 nacimientos en el mundo.

Los síntomas suelen aparecer en bebés y niños pequeños, y los niños afectados presentan retrasos en el desarrollo, como dificultades para caminar, subir escaleras o ponerse de pie desde una posición sentada. A medida que la DMD progresa, la debilidad muscular afecta a los brazos, al tronco y a otras zonas, por lo que los pacientes suelen necesitar el uso de una silla de ruedas en la adolescencia. La longevidad es limitada debido a la insuficiencia cardíaca y/o respiratoria.

Acerca de Roche en neurociencias

Las neurociencias son una de las principales líneas de investigación y desarrollo de Roche. El objetivo de la compañía es desarrollar nuevas alternativas terapéuticas basadas en la biología del sistema nervioso con el fin de ayudar a mejorar la vida de las pacientes con enfermedades crónicas potencialmente devastadoras.

La línea de desarrollo clínico de Roche abarca más de una docena de fármacos para enfermedades que incluyen Esclerosis Múltiple, trastorno del espectro de Neuromielitis Óptica, enfermedad de Alzhéimer, enfermedad de Huntington, enfermedad de Párkinson, distrofia muscular de Duchenne y Autismo. Junto a nuestros colaboradores, tenemos el compromiso de seguir ampliando los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia en la actualidad.

Acerca de Roche

Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación y el desarrollo de medicamentos y productos para el diagnóstico, cuyo fin es hacer avanzar la ciencia para mejorar la vida de las personas. La fortaleza que supone la integración de las áreas farmacéutica y diagnóstica bajo un mismo techo, así como su capacidad creciente en el ámbito del conocimiento médico basado en datos, ayudan a Roche a ofrecer una auténtica atención personalizada. Roche trabaja con distintos partners del sector sanitario para proporcionar el mejor tratamiento para cada persona. 

Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes. En los últimos años, Roche ha invertido en perfiles genómicos y ha alcanzado acuerdos con otras entidades en el terreno de los datos del mundo real, convirtiéndose en líder en conocimiento médico.

Fundada en 1896, Roche sigue buscando las mejores vías para prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, así como para hacer una contribución al desarrollo sostenible de la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas pertinentes. La Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud contiene más de 30 medicamentos desarrollados por Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer. Por duodécimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como la empresa más sostenible del grupo Industria Farmacéutica. 

El Grupo Roche, cuya sede central está en Basilea (Suiza), está presente operativamente en más de 100 países. En el año 2020 daba empleo a más de 100.000 personas, invirtió 12.2 billones de francos suizos (CHF) en investigación y desarrollo (I+D) y sus ventas alcanzaron la cifra de 58.3 billones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es miembro de plena propiedad del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página www.roche.com

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