El diagnóstico y abordaje de las enfermedades raras, un reto para las nuevas herramientas de inteligencia artificial

• El diagnóstico y abordaje de las enfermedades raras, un reto para las nuevas herramientas de inteligencia artificial

• La Jornada sobre enfermedades raras, organizada por el Aula Roche-Universitat Politècnica de València (UPV), se centra en la investigación clínica y genómica en estas patología

• Todos los expertos han coincidido en la necesidad de seguir investigando el uso de las terapias biomédicas en Enfermedades raras (EERR), pero sin olvidar la seguridad y la ética en la aplicación de estas técnicas

• La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha puesto de manifiesto la necesidad de garantizar el acceso equitativo en nuestro país a un diagnóstico y tratamiento tempranos. 

Valencia, 30 de mayo de 2023 – En los últimos años la bioinformática está dando pasos de gigante hacia una cada vez mayor aplicación en el ámbito clínico, afectando de forma creciente al abordaje de numerosas patologías. Sin embargo, la aplicación de la bioinformática presenta aún muchas limitaciones en el caso en el caso de las enfermedades raras, ya que su baja prevalencia y la ausencia de datos dificulta el proceso. Conscientes de ello, los responsables del Aula Roche-Universitat Politècnica de València (Aula Roche-UPV) de Bioinformática para la Medicina Personalizada ha celebrado la Jornada sobre enfermedades raras, con el fin de poner sobre la mesa las claves que permitan la aplicación de las ciencias informáticas en el abordaje de estas patologías. 

Una enfermedad rara o poco frecuente se caracteriza por tener una muy baja prevalencia en la población, con una tasa de 1/2.000 habitantes o inferior (de hecho la mayoría tienen una prevalencia menor de 1 caso por cada 50.000 habitantes) mientras que la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras definidas. En el caso de España, se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen alguna enfermedad rara, con un plazo medio de cinco años hasta lograr el diagnóstico.

La apertura de la jornada, coordinada por el director del Aula, el profesor José María Sempere, estuvo a cargo de Belén Picó, vicerrectora de Investigación de la Universitat Politècnica de València, quien resaltó que “este tipo de encuentros son una oportunidad excelente para exponer la importancia del trabajo presente y futuro de aquellos que hoy están formándose para ser profesionales de la medicina. La visibilidad de las enfermedades raras supone un punto de inflexión importante de cara a mejorar la calidad de vida de los pacientes y poner de manifiesto la necesidad de apoyar la investigación sobre las mismas”.

En este sentido, el profesor Sempere ha explicado que investigar en enfermedades raras supone todo un reto.  “Se habla mucho de la aplicación de la inteligencia artificial o el machine learning como futuras herramientas de diagnóstico. Sin embargo, en las enfermedades raras, por su propia naturaleza, dificultan mucho aplicar estas tecnologías que, en otras patologías, han tenido mucho éxito, ya que nos encontramos con pocos datos y mucha dispersión mutacional. De este modo, debemos reinventarnos y avanzar en la manera de hacer investigación en este caso”, comentó.

La investigación Clínica y genómica en las EERR

El doctor José M. Millán, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), fue el encargado de abrir el encuentro con su charla Estrategias terapéuticas en distrofias hereditarias de la retina (DHR) ¿Una luz al final del túnel?  Según este experto, “es fundamental la detección precoz de estas patologías raras, en este caso relacionadas con la retina, y cuanto antes las detectemos y las tratemos menos progresará el deterioro de la retina y, por tanto, menos pérdida de visión tendrá el paciente, con todo lo que esto supone para su calidad de vida”.  

Además, añadió que “el diagnóstico genético de las DHR es fundamental para establecer un asesoramiento genético adecuado, determinar el pronóstico de la enfermedad y optar a futuras terapias basadas en el ADN”. La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) ha supuesto una revolución en el diagnóstico molecular de las DHR; sin embargo, actualmente el diagnóstico apenas alcanza el 60%. “Existe un gran número de ensayos clínicos basados en distintas aproximaciones terapéuticas que permiten albergar la esperanza de un tratamiento efectivo en un futuro no muy lejano.  Todavía hay mucho campo para la investigación en el diagnóstico y tratamiento de las DHR”. 

Por su parte, el doctor Francesc Palau, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha abordado el conocimiento que existe acerca de las enfermedades raras, reflexionando sobre las peculiaridades que conlleva su diagnóstico. “El 80% de las enfermedades raras son genéticas, y de las más de 6.000 enfermedades reconocidas como raras, solo 149 están por encima de la tasa de 1/5000, de modo que la mayoría son muy raras”. Sin embargo, el experto ha asegurado que se ha avanzado en las técnicas de diagnóstico y que la consigna es, coincidiendo con el doctor Millán, “seguir avanzando”. En este sentido, el experto ha abogado por la puesta en marcha de una hoja de ruta, con objetivos marcados para el año 2030, en la que ciencia, sociedad y política se alineen a la hora de trabajar en una estrategia conjunta de investigación, con financiación y objetivos comunes, y que ponga en el centro “las necesidades y expectativas de estos pacientes”.  

Con relación a la utilización de la medicina de precisión en enfermedades raras, el experto ha señalado que este es el camino a seguir para ofrecer una calidad de vida óptima para estos pacientes. “Es fundamental seguir avanzando en este aspecto, individualizando el tratamiento y dirigiéndolo de manera precisa a aquellos puntos en los que la terapia es efectiva. Para ello es fundamental seguir investigando en la influencia de la genética en estas patologías”, concluyó el experto. 

Otro de los participantes en estas jornadas ha sido el doctor Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología, que ha explicado durante su intervención lo que ha supuesto la tecnología de edición genética CRISPR en el abordaje de las enfermedades raras. Tras poner en valor el papel de todos y cada uno de los expertos que han llevado a cabo las investigaciones necesarias para poder aplicar esta técnica, ha pasado a exponer diversos casos prácticos en los que, con mayor o menor éxito, este tipo de tecnología ha supuesto un cambio o un avance en el abordaje de determinadas patologías. 

“Actualmente, más de 200 pacientes han sido tratados en diferentes ensayos clínicos. El CRISPR es una tecnología que se ha desarrollado muy rápidamente, que tiene un potencial enorme, pero que también hay que manejar con cuidado. Hemos de ser eficaces pero, sobre todo, tenemos que garantizar la seguridad con la vida y los efectos que esta terapia pueda tener en los pacientes”, ha señalado.

El papel de las asociaciones de pacientes

La jornada también ha contado con la participación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), cuyo presidente, Juan Carrión, ha podido explicar cuáles son los principales problemas a los que se enfrentan. “En España se estima que más de tres millones de personas conviven con enfermedades poco frecuentes o están en busca de diagnóstico. De ellas, se estima que más de 350.000 viven en la Comunidad Valenciana”, ha contextualizado Juan Carrión. En su ponencia, ha resumido que los retos del colectivo pasan por “garantizar el acceso al diagnóstico y tratamiento tempranos y en condiciones de equidad, además de impulsar la investigación, así como políticas y planes específicos en enfermedades raras. Asimismo, es clave consolidar nuestros registros de información epidemiológica, así como asegurar la coordinación en la atención social y sanitaria multidisciplinar”.

Sobre Roche

Fundada en 1896 en Basilea, Suiza, como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos originales, Roche se ha convertido en la empresa de biotecnología más grande del mundo y líder mundial en diagnóstico in vitro. La empresa persigue la excelencia científica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagnósticos para mejorar y salvar la vida de personas en todo el mundo. Somos pioneros en medicina personalizada y queremos transformar aún más la forma en que se brinda la atención médica para tener un impacto aún mayor. Para ofrecer la mejor asistencia a cada persona, nos asociamos con muchas otras entidades y combinamos nuestras fortalezas en Diagnóstico y Farmacia con conocimientos de datos de la práctica clínica.

En reconocimiento a nuestro esfuerzo por buscar una perspectiva a largo plazo en todo lo que hacemos, Roche ha sido nombrada, por decimotercer año consecutivo, una de las empresas más sostenibles de la industria farmacéutica por los índices de sostenibilidad Dow Jones. Esta distinción también refleja nuestros esfuerzos para mejorar el acceso a la atención médica junto con socios locales en todos los países en los que trabajamos.

Genentech, en Estados Unidos, es miembro de propiedad absoluta del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical, Japón.

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