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• Los datos del estudio pivotal SUNFISH mostraron que los aumentos de la función motora observados durante el primer año se mantuvieron hasta el cuarto año, mientras que la tasa general de eventos adversos continuó disminuyendo.
• Los datos confirman la eficacia y seguridad a largo plazo de Evrysdi en un amplio grupo de personas con AME Tipo 2 y Tipo 3 no ambulantes
• Más de 8.500 personas -desde recién nacidos hasta mayores de 60 años- han sido tratadas con Evrysdi, que ya está aprobado en más de 90 países de todo el mundo

Basilea, 21 de marzo de 2023. –  Roche ha anunciado hoy nuevos datos a largo plazo de Evrysdi® (risdiplam) en un amplio grupo de personas de 2 a 25 años con atrofia muscular espinal (AME), procedentes del estudio pivotal SUNFISH. Los datos confirman que el aumento de la función motora se mantuvo a los cuatro años y que la tasa global de acontecimientos adversos (AA) continuó disminuyendo a lo largo del período de 48 meses, lo que refuerza la eficacia y seguridad a largo plazo de Evrysdi. Los participantes también informaron de una mejora o estabilización continuas al realizar de forma independiente actividades de la vida diaria como comer, beber y coger y mover objetos. Los datos se presentaron en la Conferencia Clínica y Científica de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA, por sus siglas en inglés), del 19 al 22 de marzo de 2023.

En palabras del doctor Laurent Servais, Profesor de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas en el Centro Neuromuscular Oxford MDUK "preservar la independencia a largo plazo y la capacidad de realizar las tareas cotidianas es una medida importante para las personas que viven con AME y sus cuidadores. Es alentador ver que Evrysdi ha afectado significativamente a este aspecto de sus vidas”. Asimismo, añade que"en este ensayo participaron personas con AME de tipo 2 y 3, incluidos pacientes con enfermedad avanzada.  Estos últimos datos nos hacen confiar en que la mejoría observada durante el primer año de tratamiento se mantiene durante cuatro años, lo que contrasta con el declive que observaríamos en ausencia de tratamiento."

El aumento de la función motora desde el inicio observado durante el primer año del estudio se mantuvo durante el cuarto año de tratamiento con Evrysdi, medido por los cambios en la Medida de Función Motora 32 (MFM-32) y el Módulo Revisado de Extremidades Superiores (RULM, por sus siglas en inglés). Sin tratamiento, los datos de la historia natural muestran que los pacientes con AME de tipo 2 o 3 suelen presentar un deterioro de la función motora con el paso del tiempo. Evrysdi fue bien tolerado durante el periodo de cuatro años. Los acontecimientos adversos (AA) y los acontecimientos adversos graves (AAG) fueron reflejo de la enfermedad subyacente. Los AA más frecuentes fueron cefalea, fiebre (pirexia) e infección de las vías respiratorias altas. Ningún AA relacionado con el tratamiento obligó a abandonar el estudio.

"Estos nuevos datos muestran que, el tratamiento con Evrysdi puede ayudar a  las personas con AME tipo 2 o 3 a  mantener las mejoras en la fuerza muscular y la movilidad  a lo largo de varios años. Los resultados a más largo plazo de este estudio se suman al sólido conjunto de hallazgos de nuestro amplio programa de ensayos clínicos que evalúan Evrysdi en una variedad de edades, gravedad de la enfermedad e historiales de tratamiento” afirma el doctor Levi Garraway, director Médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche.

Además de proporcionar Evrysdi a personas de todo el mundo, Roche también dirige su desarrollo clínico en el marco de una colaboración con la Fundación AME y PTC Therapeutics. Roche investiga actualmente Evrysdi en combinación con una molécula antimiostatina dirigida al crecimiento muscular en el ensayo fase II/III Manatee para el tratamiento de la AME.

 

Acerca de Evrysdi® (risdiplam)

Evrysdi es un modificador del empalme de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína neurona motora de supervivencia (SMN). Evrysdi se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda de alimentación.

Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de proteína SMN en el sistema nervioso central (SNC) y en los tejidos periféricos. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es fundamental para mantener sanas las neuronas motoras y el movimiento.

Evrysdi recibió la designación PRIME de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) en 2018 y la designación de medicamento huérfano de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) en 2017. En 2021, Evrysdi recibió el premio al Descubrimiento de Fármacos del Año de la Sociedad Británica de Farmacología, así como el premio de la Sociedad de Investigación de Medicamentos al Descubrimiento de Fármacos. Evrysdi está actualmente aprobado en más de 90 países y el expediente está en revisión en otros 16 países.

Evrysdi se está evaluando actualmente en cinco ensayos multicéntricos en personas con AME:

• FIREFISH (NCT02913482) - un ensayo clínico pivotal abierto en dos partes en lactantes con AME Tipo 1. La Parte 1 fue un estudio de escalada de dosis en 21 lactantes con el objetivo principal de evaluar el perfil de seguridad de risdiplam en lactantes y determinar la dosis para la Parte 2. La Parte 2 es un estudio pivotal de un solo brazo de risdiplam en 41 lactantes con AME Tipo 1 tratados durante 2 años, seguido de una extensión abierta. La inscripción para la Parte 2 se completó en noviembre de 2018. El objetivo primario de la Parte 2 fue evaluar la eficacia medida por la proporción de bebés que se sientan sin apoyo después de 12 meses de tratamiento, según lo evaluado por la Escala Motora Gruesa de las Escalas Bayley de Desarrollo de Bebés y Niños Pequeños - Tercera Edición (BSID-III) (definida como sentarse sin apoyo durante 5 segundos). El estudio cumplió su criterio de valoración principal.
• SUNFISH (NCT02908685) - SUNFISH es un estudio pivotal en dos partes, doble ciego y controlado con placebo en personas de 2 a 25 años con AME de tipo 2 o 3. La Parte 1 (n=51) determinó la dosis para la Parte 2 confirmatoria. La Parte 2 (n=180) evaluó la función motora mediante la puntuación total de la Medida de la Función Motora 32 (MFM-32) a los 12 meses. La MFM-32 es una escala validada que se utiliza para evaluar la función motora fina y gruesa en personas con trastornos neurológicos, incluida la AME. El estudio cumplió su criterio de valoración principal.
• JEWELFISH (NCT03032172): ensayo exploratorio abierto diseñado para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinámica en personas con AME de entre 6 meses y 60 años que recibieron otras terapias en investigación o aprobadas para la AME durante al menos 90 días antes de recibir Evrysdi. El estudio ha completado el reclutamiento (n=174).
• RAINBOWFISH (NCT03779334) - un estudio abierto, de un solo brazo, multicéntrico, que investiga la eficacia, seguridad, farmacocinética y farmacodinámica de risdiplam en bebés (~n=25), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME diagnosticada genéticamente que aún no presentan síntomas. El estudio cuenta con todos los participantes.
• MANATEE (NCT05115110) - un estudio clínico global fase 2/3 para evaluar la seguridad y eficacia de GYM329 (RO7204239), una molécula antimiostatina dirigida al crecimiento muscular, en combinación con Evrysdi para el tratamiento de la AME en pacientes de 2 a 10 años. La Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA concedió a GYM329 la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con AME en diciembre de 2021. El estudio está actualmente en fase de reclutamiento.

 

Sobre la AME

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1), que provoca una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ella, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que provoca con el tiempo debilidad muscular. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de una persona y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir considerablemente o perderse.

 

Acerca de Roche en Neurociencia

La neurociencia es uno de los principales focos de investigación y desarrollo de Roche. Nuestro objetivo es aplicar una ciencia innovadora para desarrollar nuevos tratamientos que ayuden a mejorar la vida de las personas con enfermedades crónicas y potencialmente devastadoras.

Roche está investigando más de una docena de medicamentos para trastornos neurológicos, como la esclerosis múltiple, la atrofia muscular espinal, el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson y la distrofia muscular de Duchenne. Junto con nuestros socios, estamos comprometidos con la superación de los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia actual.

 

Sobre Roche

Fundada en 1896 en Basilea, Suiza, como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos originales, Roche se ha convertido en la empresa de biotecnología más grande del mundo y líder mundial en diagnóstico in vitro. La empresa persigue la excelencia científica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagnósticos para mejorar y salvar la vida de personas en todo el mundo. Somos pioneros en medicina personalizada y queremos transformar aún más la forma en que se brinda la atención médica para tener un impacto aún mayor. Para ofrecer la mejor asistencia a cada persona, nos asociamos con muchas otras entidades y combinamos nuestras fortalezas en Diagnóstico y Farmacia con conocimientos de datos de la práctica clínica.

En reconocimiento a nuestro esfuerzo por buscar una perspectiva a largo plazo en todo lo que hacemos, Roche ha sido nombrada, por decimotercer año consecutivo, una de las empresas más sostenibles de la industria farmacéutica por los índices de sostenibilidad Dow Jones. Esta distinción también refleja nuestros esfuerzos para mejorar el acceso a la atención médica junto con socios locales en todos los países en los que trabajamos.

Genentech, en Estados Unidos, es miembro de propiedad absoluta del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical, Japón.

Para obtener más información, visite www.roche.com y www.roche.es.

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