¿Cuánto sabes de las enfermedades raras?
¡Te ponemos a prueba!
Descubre tus conocimientos a través de este quiz de 8 preguntas

• Una enfermedad que tiene una población determinada por su localización geográfica

• Una enfermedad poco común y difícil de diagnosticar

• Una enfermedad prácticamente erradicada de la que aún hay algunos casos en el mundo

• Menos de 1 entre 1.000

• Menos de 1 entre 2.000

• Menos de 1 entre 5.000

• 1%

• 3%

• 7%

• Entre 1.500 y 2.000

• Entre 3.000 y 4.000

• Entre 6.000 y 7.000

• Dolor crónico y pérdida de autonomía

• Comienzo precoz de la enfermedad

• Ambas

• 200

• 1.000

• 4.000

• El ultimo día de febrero

• El último jueves de junio

• El segundo sábado de noviembre

• No investigar enfermedades raras

• Ignorar la existencia de enfermedades raras

• La divulgación de enfermedades raras y continuar la investigación de nuevos tratamientos

Las enfermedades raras son enfermedades que afectan a un número reducido de personas de la población general.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas, y están presentes durante toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

Las enfermedades raras se caracterizan por una gran diversidad de síntomas y signos que varían no sólo de una enfermedad a otra sino también de un paciente a otro que padece la misma enfermedad.

Los síntomas relativamente comunes pueden ocultar las enfermedades raras subyacentes, lo que, a menudo, conduce a un diagnóstico erróneo y/o tardío.

En Europa se define una enfermedad rara como una que afecta a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

Aproximadamente 350 millones de personas padecen una enfermedad rara, que equivale a un 7% de la población mundial. Puede que cada enfermedad rara solamente afecte a unas cuantas personas, pero colectivamente suman casi lo mismo que la población de Estados Unidos.

Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes. Afectan a los pacientes de múltiples maneras, tanto en capacidades físicas y habilidades mentales como en su comportamiento y cualidades sensoriales. Esto dificulta mucho saber con exactitud cuáles son más o menos comunes, su diagnóstico y tratamiento.

Dos tercios de las patologías son graves e invalidantes y se caracterizan, entre otros, por la aparición precoz de la enfermedad, el dolor crónico y la pérdida de autonomía por la falta de desarrollo motor, sensorial o intelectual.

Sin embargo, como cada enfermedad rara cuenta con una gran y muy variada sintomatología, la misma enfermedad se puede manifestar de manera muy diferente en cada paciente.

A pesar del gran impacto que tienen las enfermedades raras en pacientes, familiares y la sociedad, solo existe tratamiento para aproximadamente 200 enfermedades raras. Desde 2007, la UE ha invertido más de 620 millones de euros en investigación colaborativa sobre enfermedades raras. Esta inversión reúne a distintos equipos para comprender mejor las enfermedades y encontrar los tratamientos adecuados con el objetivo de poner en común los recursos y el trabajo más allá de las fronteras.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008 para crear conciencia, mejorar el conocimiento de las enfermedades raras entre el público en general y abordar las necesidades de las personas que viven con enfermedades raras.

El Día de las Enfermedades Raras tiene lugar el último día de febrero, ya que es un mes extraordinario que en años bisiestos tiene un día más.

Roche apoya a los pacientes de enfermedades raras para que puedan mejorar y vivir vidas plenas y gratificantes, a la vez que apuesta por su divulgación y continúa incansablemente la investigación de nuevos tratamientos.