Las enfermedades raras, para ser consideradas como tal, deben afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En el mundo, las enfermedades raras afectan a más del 7% de la población mundial y en España, tres millones de personas conviven con una.

En total y según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras. Se caracterizan, generalmente, por tener una gran variedad de síntomas y ser muy heterogéneos entre sí, incluso dentro la misma enfermedad. No todas las personas que tienen la misma enfermedad rara tienen los mismos síntomas ni los tienen en la misma intensidad. Son también, en su gran mayoría, enfermedades crónicas, degenerativas e inexistentes de tratamiento: el 42,68% de las personas afectadas no disponen de uno y si lo hay no es el correcto o el adecuado1.

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La mayoría de las enfermedades raras suelen comenzar en la etapa infantil, aunque en otras ocasiones pueden aparecer cuando se es adulto.

Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), dos de cada tres enfermedades raras aparecen antes de los dos años de edad; en una de cada cinco se padecen dolores crónicos y en más de la mitad, existe un déficit motor, sensorial o intelectual que conlleva discapacidad y falta de autonomía.

En cuanto a su origen, se estima que el 80% de las enfermedades raras es de origen genético, aunque sólo se conoce el 50% de los genes responsables de estas patologías. Además, y según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), un 45% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico y en las que tienen otro origen, más del 50% presentan manifestaciones neurológicas.

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8 de cada 10 españoles consideran que las enfermedades raras cuentan con menos recursos y herramientas que las patologías más conocidas o generales
Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH)

Otro de los aspectos más característicos de las enfermedades raras es el pronóstico de vida: el 35% de las muertes se producen antes de un año, el 10% de ellas ocurre entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y 15 años2. Por todo ello, es importante avanzar en la investigación para obtener diagnósticos más tempranos y poder así tener tratamientos más eficaces.

Según datos del estudio de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), 8 de cada 10 españoles consideran que las enfermedades raras cuentan con menos recursos y herramientas que las patologías más conocidas o generales.

En España, según expone el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER), hay en marcha más de 750 proyectos sobre diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, sin embargo falta todavía mucho por hacer y por investigar dentro de estas enfermedades. Las esperanzas en el tratamiento están puestas fundamentalmente, en las terapias génicas.

Las asociaciones de pacientes de estas enfermedades recuerdan que pese a lo inusual o a lo raro de tener una enfermedad rara no es extraño padecer una: “Le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida”.

Referencias

  • 1, 2. FEDER - Federación Nacional de Enfermedades raras. Available from: https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/preguntas-frecuentes.
  • Roche en enfermedades raras