Para que una patología sea considerada enfermedad rara se tiene en cuenta la cantidad de personas que la padecen en un determinado momento y una serie de dificultades y síntomas asociados a estos pacientes. Muchas de ellas son crónicas, degenerativas y todavía no se ha encontrado tratamiento para ellas.

En Europa se define como enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Sin embargo, las asociaciones de pacientes de estas enfermedades recuerdan que pese a lo inusual o raro de tener una enfermedad rara no es tan raro padecer una. “Le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida”, afirman desde la Federación Española de Enfermedades Raras.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas cerca de 7.000. En concreto, en España se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara.

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¿Qué supone para los
pacientes de las enfermedades raras?

8 de cada 10 españoles consideran que las enfermedades raras cuentan con menos recursos y herramientas que las patologías más conocidas o generales, según datos de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), lo que dificulta el tratamiento: el 42,68% de las personas afectadas no disponen de uno y si lo hay no es el correcto o el adecuado.

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Además, los enfermos se enfrentan a serios obstáculos en su calidad de vida, como los dolores crónicos, las dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que causan discapacidades físicas, intelectuales, de visión o de audición.

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Son retos importantes para las personas que padecen alguna de estas patologías. Muchas de ellas pueden aparecer antes de los 2 años de edad, si bien otras, como en el caso de la enfermedad de Huntington se diagnostican en la vida adulta.

El relativo desconocimiento científico también dificulta el diagnóstico, como en el caso de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), en la que puede llevar meses, o incluso años. Un diagnóstico precoz podría evitar un agravamiento en el 31% de los casos en los que se padece una enfermedad rara.

A esto se suma el desconocimiento sobre el origen de algunas de ellas. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, como la Atrofia Muscular Espinal (AME) o la hemofilia, aunque solo se conoce el 50% de los genes responsables de estas patologías.

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El Día Mundial
de las Enfermedades Raras

Desde 2008, cada 28 de febrero (el mes ‘raro’ del año) se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa de Eurordis - Rare Diseases para concienciar sobre la realidad de estas enfermedades y la necesidad de investigación para ayudar a quienes las sufren.

En España, según expone el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER), hay en marcha más de 750 proyectos sobre diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, sin embargo falta todavía mucho por hacer y por investigar dentro de estas enfermedades. Las esperanzas en el tratamiento están puestas fundamentalmente en las terapias génicas.

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Roche está comprometida con la lucha contra estas enfermedades los 365 días del año, lo que recordamos bajo la campaña #VisiblesTodoElAño. Únete a la conversación en redes sociales usando este hashtag.

FUENTES
https://enfermedades-raras.org/images/DOSSIER_INFORMACION_GENERAL_DM_SMIN.pdf
https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
https://www.ciberer.es/quienes-somos/enfermedades-raras

ENLACES RELACIONADOS
Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER)
Eurordis - Rare Diseases
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Roche en enfermedades raras