Se conoce como “enfermedad rara” aquellas enfermedades que afectan a un bajo número de personas, es decir, que tienen una baja incidencia. En Europa el rango para considerar a una enfermedad como rara se sitúa en 5 persona afectada por cada 10.000. 4
Las enfermedades raras (o “huérfanas” ) suelen ser crónicas, progresivas, tener origen genético y, con frecuencia son de carácter invalidante.1-4 Pueden afectar tanto a las capacidades físicas de las personas como a las mentales, conductuales y sensoriales. Normalmente comienzan a manifestarse de forma temprana, se estima que hasta en dos tercios de los pacientes los síntomas comienzan antes de los 2 años, aunque pueden aparecer a lo largo de toda la vida.3
Las enfermedades raras se caracterizan por su elevado número y variedad. A nivel clínico por su diversidad de afecciones y síntomas, que no solo varían de enfermedad a enfermedad, sino que incluso pueden variar dentro de la misma patología. Esto quiere decir que la misma enfermedad puede presentarse de forma muy distinta entre dos personas afectadas. Los síntomas de estas enfermedades a menudo se superponen con los de otras más comunes, lo que puede llevar a confusiones de diagnóstico. Además, en muchas enfermedades existen también subtipos lo que supone un auténtico desafío su identificación, clasificación y diagnóstico. 3
La Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) ha estimado que existen 6.000 enfermedades raras.5 La Organización Mundial de la Salud identifica 5.500 enfermedades raras,6 mientras que la Federación Española de Enfermedades Raras-FEDER, sitúa la cifra en más de 7.000. 2
La diferencia en las cifras se debe a la ausencia de un umbral definido internacional para clasificar una enfermedad como rara, así como a los diferentes subtipos que pueden ser o no considerados.7
Las causas de las enfermedades raras pueden ser diversas, aunque en muchos casos se desconoce, pueden deberse a:8
Factores genéticos, como mutaciones en uno o varios genes se sitúan en el 80% de los casos. Muchas mutaciones pueden transmitirse de una generación a otra, lo que explica por qué ciertas enfermedades raras son hereditarias.
Factores ambientales, como la alimentación o el consumo de tabaco.
Desde el año 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero. No es casualidad que se haya escogido esta fecha: se debe a que el mes de febrero es el más “raro” del calendario (al ser el más breve, con solo 28 días de duración) y porque, además, cada 4 años se le añade un día extra.2
Esta idea surgió como una iniciativa de EURORDIS para crear conciencia sobre estas enfermedades y la necesidad de investigación, para compartir la realidad de los pacientes y su entorno, y para mejorar el acceso a los tratamientos existentes. 2,5
Esta fecha, por tanto, debe ser entendida como una oportunidad para promover avances en el diagnóstico, el tratamiento y la inclusión social de las personas que viven con este tipo de enfermedades.
Se estima que las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. En Europa entre el 6 y el 8% de la población sufre alguna de estas afecciones2 y entre 2,5-3 millones de casos se dan en España.9
Pese a tener contabilizado a cuántas personas afectan las enfermedades raras, es mucho más difícil saber con certeza cuáles son más o menos comunes. Hay que tener en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por su gran número y su amplia diversidad de síntomas.
Las personas que viven con una enfermedad rara suelen tener dificultades para encontrar un diagnóstico y acceder a tratamientos, servicios y atención sanitaria y social adecuadas. Esto quiere decir que vivir con una enfermedad rara impacta en todos los aspectos de la vida y en el entorno. 1,2
En España, el 75% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% de los afectados precisan apoyo en su vida diaria.9
A las dificultades o alteraciones físicas, motoras, sensoriales o psíquicas, se añaden la afección psicológica, el miedo, la incertidumbre y la confusión que conlleva enfrentarse a una enfermedad para la que, en muchas ocasiones, no existe suficiente información, ni recursos. 1-3
Las personas afectadas por una enfermedad rara se enfrentan a muchos desafíos más allá del diagnóstico y la enfermedad en sí, entre otros:3
Falta de información: en relación con la enfermedad
Falta de conocimiento científico: se traduce en dificultades para el desarrollo de herramientas y estrategias terapéuticas, y falta de acceso a los medicamentos necesarios.
Consecuencias sociales: en la escolaridad, trabajo, actividades lúdicas, vida afectiva…puede generar estigmatización, aislamiento, discriminación y, a menudo, una reducción de oportunidades laborales.
Alto costo de tratamientos/Falta de cuidados adecuados: se necesita apoyo en múltiples esferas, como terapias ocupacionales, asesoramiento nutricional, consultas psicológicas…
Solo desde las últimas décadas, las enfermedades raras han empezado a tener un lugar destacado en los programas y cribados de salud y presencia en la opinión pública de los países desarrollados. 2
Los pacientes de enfermedades raras necesitan de un diagnóstico de precisión, que se basa en la mayoría de las ocasiones en un estudio molecular, ya sea del gen específico asociado a la enfermedad en cuestión, o de paneles que incluyen los diferentes genes que a veces pueden ser responsables de un determinado fenotipo, y que permiten identificar con exactitud la alteración molecular subyacente3. A pesar de que se han identificado los genes responsables de muchas enfermedades raras, no se ha conseguido hacerlo para todas. Se estima que actualmente solo se han identificado los genes responsables de un 50% de las enfermedades genéticas raras. 9
Desde Roche, “Raras sí, presentes también” pretende trasladar el compromiso de Roche para afrontar los retos que plantean las enfermedades raras a pesar de que sean minoritarias y en muchos casos sean ignoradas.
Tenemos siempre presentes las necesidades de las personas que las padecen y su entorno en materia de investigación, visibilidad, acceso a diagnóstico y tratamientos, financiación y concienciación. Nuestro objetivo es asistir, acceder y actuar para procurar un futuro mejor a todos los pacientes con enfermedades raras.
Nuestro objetivo es asistir, acceder y actuar para procurar un futuro mejor a todos los pacientes con enfermedades raras.
Referencias:
1. Rare Diseases International. “Vivir con una enfermedad rara”. Disponible en: https://www.rarediseasesinternational.org/es/vivir-con-una-enfermedad-rara/ Último acceso marzo 2025.
2. FEDER. Disponible en https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er. Último acceso marzo 2025.
3. Fanny Cortés M. Las enfermedades raras. REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 425-431]
4. Servicio de salud de la Comunidad de Madrid. “Enfermedades Raras”.. Disponible en: https://www.comunidad.madrid/servicios/salud/enfermedades-poco-frecuentes. Último acceso marzo 2025
5. EURORDIS. What is a rare disease? Disponible en https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/ Último acceso marzo 2025.
6. WHO. Rare diseases. Disponible en https://www.who.int/standards/classifications/frequently-asked-questions/rare-diseases. Último acceso Marzo 2025.
7. Montoliu Ll. ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? Disponible en https://www.prospectosanitario.com/por-que-hay-tantas-enfermedades-raras/ Último acceso marzo 2025.
8. NIH. ¿Cuál es la causa de las enfermedades raras? Disponible en https://www.genome.gov/es/FAQ/Preguntas-frecuentes-sobre-las-enfermedades-raras . Último acceso Marzo 2025