“Raras sí, presentes también” pretende trasladar el compromiso de Roche para afrontar los retos que plantean las enfermedades raras a pesar de que sean minoritarias y en muchos casos sean ignoradas.
Tenemos siempre presentes las necesidades de las personas que las padecen y su entorno en materia de investigación, visibilidad, acceso a diagnóstico y tratamientos, financiación y concienciación. Nuestro objetivo es asistir, acceder y actuar para procurar un futuro mejor a todos los pacientes con enfermedades raras.
Nuestro objetivo es asistir, acceder y actuar para procurar un futuro mejor a todos los pacientes con enfermedades raras.
Para que una patología sea considerada enfermedad rara se tiene en cuenta la cantidad de personas que la padecen en un determinado momento y una serie de dificultades y síntomas asociados a estos pacientes. Muchas de ellas son crónicas, degenerativas y todavía no se ha encontrado tratamiento para ellas.
En Europa se define como enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Sin embargo, las asociaciones de pacientes de estas enfermedades recuerdan que pese a lo inusual o raro de tener una enfermedad rara no es tan raro padecer una. “Le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida”, afirman desde la
8 de cada 10 españoles consideran que las enfermedades raras cuentan con menos recursos y herramientas que las patologías más conocidas o con más incidencia, según datos de la
Además, las personas con enfermedades raras se enfrentan a serios obstáculos en su calidad de vida, como los dolores crónicos, las dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que causan discapacidades físicas, intelectuales, de visión o de audición, entre otras.
Esto se traduce en un impacto en la vida de la persona con una enfermedad rara y también de su entorno, quienes, en muchas ocasiones, deben hacer frente a dificultades añadidas en su día a día.
Además, a las dificultades físicas debemos añadir las psicológicas por el miedo y la confusión que conlleva enfrentarse a una enfermedad para la que en muchas ocasiones no existe suficiente información ni recursos.
Estos son solo algunos de los retos que deben hacer frente las personas con enfermedades raras y su entorno. Muchas de estas patologías pueden aparecer antes de los 2 años de edad, si bien otras, como en el caso de la enfermedad de Huntington, se diagnostican en la vida adulta. El relativo desconocimiento científico también dificulta y retrasa el diagnóstico, como en el caso de la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI), en la que puede llevar meses, o incluso años.
Un diagnóstico precoz podría evitar un agravamiento en el 31% de los casos en los que se padece una enfermedad rara. A esto se suma el desconocimiento sobre el origen de algunas de ellas. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, como la Atrofia Muscular Espinal (AME) o la hemofilia, aunque solo se conoce el 50% de los genes responsables de estas patologías.
de las enfermedades tienen un origen genético
de las enfermedades raras tienen un origen neurológico
de los genes causantes conocemos
Desde 2008, cada 28 de febrero (el día del mes más ‘raro’ del año) se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa de Eurodis - Rare Diseases, quienes representan a casi 1.000 organizaciones de pacientes de enfermedades raras, para concienciar sobre la realidad de estas enfermedades y la necesidad de investigación y concienciación para ayudar a quienes viven con ellas.
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