Atrofia Muscular Espinal: Risdiplam

• Risdiplam demostró una mejora estadística y clínicamente significativa en los hitos motores de los lactantes con AME tipo 1

• Hasta la fecha, no se ha observado ningún hallazgo de seguridad relacionado con el tratamiento que haya conducido a la paralización de los ensayos clínicos llevados a cabo con él

• Los datos se presentarán ante las autoridades sanitarias de todo el mundo

  Roche ha anunciado hoy resultados positivos de la segunda parte del estudio FIREFISH, en el que se evalúa Risdiplam en lactantes de entre 1 y 7 meses con atrofia muscular espinal tipo 1 (AME). El objetivo principal del estudio fue la proporción de lactantes que pudieron estar sentados sin apoyo durante, al menos, cinco segundos a los 12 meses de tratamiento. Este parámetro fue evaluado a través de la escala métrica para la evaluación del desarrollo psicomotor infantil Bayley and Toddler Tercera Edición (BSID-III, por sus siglas en inglés). Los datos de seguridad de Risdiplam revelados en el estudio FIREFISH fueron coherentes con el perfil de seguridad del fármaco y no se identificaron nuevos hallazgos al respecto. Hasta la fecha, más de 400 pacientes han sido tratados con Risdiplam en el programa de desarrollo clínico del fármaco y en ninguno de los ensayos clínicos en marcha ha habido algún hallazgo de seguridad relacionados con el tratamiento que haya provocado la interrupción del estudio.

"Este amplio ensayo mundial confirma la eficacia del Risdiplam en una población con esta enfermedad avanzada y difícil de tratar, incluidos muchos lactantes cuya patología ya había progresado significativamente antes de iniciar el tratamiento", ha explicado el doctor Levi Garraway, Chief Medical Officer y responsable de Desarrollo Global de Productos de Roche. "Estamos muy animados con estos resultados y esperamos poder compartirlos con las autoridades reguladoras. También agradecemos a toda la comunidad AME por su continua colaboración".

Risdiplam es un modificador de ensamble de la neurona motora de supervivencia-2 (SMN2) en investigación, diseñado para aumentar y mantener los niveles de proteína SMN en todo el sistema nervioso central y en los tejidos periféricos. Roche lidera el desarrollo clínico del Risdiplam como parte de una colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics. Los datos del estudio FIREFISH se presentarán en un congreso médico próximamente.

Risdiplam está siendo investigado en un amplio programa de desarrollo clínico en AME, con pacientes que van desde el nacimiento hasta los 60 años, e incluye algunos tratados previamente con terapias dirigidas a la AME. La población que participa en estos ensayos clínicos representa amplio espectro de personas que viven con esta enfermedad en la vida real con el objetivo de garantizar el acceso de todos los pacientes.

El 11 de noviembre de 2019, Roche anunció resultados positivos de la segunda parte de SUNFISH, un estudio que evalúa la eficacia y seguridad del Risdiplam en pacientes de 2-25 años con SMA tipo 2 o 3. También en noviembre de 2019, la Agencia Americana del Médicamente (FDA, por sus siglas en inglés) otorgó la Revisión Prioritaria al fármaco y tomará una decisión para su aprobación antes del 24 de mayo de 2020.

Sobre el estudio FIREFISH

FIREFISH es un estudio pivotal abierto en dos partes con pacientes de entre 1 y 7 meses con SMA tipo 1. En su primera parte (n=21) se evaluó el perfil de seguridad de Risdiplam y se determinó la dosis para la segunda parte. La segunda parte (n=41) evaluó su eficacia medida por la proporción de lactantes sentados sin apoyo después de 12 meses y más de tratamiento, evaluada por la escala métrica para la evaluación del desarrollo psicomotor infantil Bayley and Toddler Tercera Edición (BSID-III, por sus siglas en inglés) definida como sentados sin apoyo durante 5 segundos).

Sobre la AME

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular grave, hereditaria y progresiva que causa atrofia muscular devastadora y complicaciones relacionadas con la enfermedad. Es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, que afecta aproximadamente a uno de cada 11.000 bebés. La AME conduce a la pérdida progresiva de células nerviosas en la médula espinal que controlan el movimiento muscular. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir o perderse significativamente.

La AME está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y cada vez hay más evidencias que sugieren que la AME es un trastorno multisistémico y que la pérdida de la proteína SMN puede afectar a muchos tejidos y células, lo que puede impedir el funcionamiento del cuerpo.

Sobre Risdiplam

Risdiplam es un medicamento en investigación, líquido, administrado por vía oral, modificador del ensamblaje de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN-2) para la AME. Está diseñado para aumentar y mantener de manera duradera los niveles de proteína SMN tanto en el sistema nervioso central como en los tejidos periféricos del cuerpo. Se está evaluando su potencial capacidad para ayudar al gen SMN2 a producir una proteína SMN más funcional en todo el cuerpo.

Actualmente, Risdiplam se está evaluando en cuatro ensayos multicéntricos en personas con AME:

1.            FIREFISH (NCT02913482): un ensayo abierto, pivotal con dos partes, en bebés con AME tipo 1.
2.            SUNFISH (NCT02908685): un ensayo pivotal, con dos partes, doble ciego, controlado con placebo en niños y jóvenes (de 2 a 25 años) con AME tipo 2 ó 3. La primera parte (n=51) determino la dosis para la segunda parte confirmatoria. En la segunda parte (n=180) se evaluó la función motora utilizando la escala MFM-32 (Medición de la Función Motora 32) a los 12 meses. Los datos serán presentados en un próximo congreso médico.

3.            JEWELFISH (NCT03032172): un ensayo exploratorio abierto en personas con AME, de 6 meses a 60 años de edad que habían sido previamente tratados con terapia dirigida a AME. Actualmente, el estudio está cerca de finalizar la fase de reclutamiento.

4.            RAINBOWFISH (NCT03779334): un estudio abierto, de brazo único, multicéntrico, que investiga la eficacia, seguridad, farmacocinética y farmacodinámica de Risdiplam en bebés (~ n = 25), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME genéticamente diagnosticada que aún no presenta síntomas. Actualmente, el estudio está reclutando.

 Roche en neurociencias

Las neurociencias son una de las principales líneas de investigación y desarrollo de Roche. El objetivo de la compañía es desarrollar nuevas alternativas terapéuticas basadas en la biología del sistema nervioso con el fin de ayudar a mejorar la vida de las pacientes con enfermedades crónicas potencialmente devastadoras. La línea de desarrollo clínico de Roche abarca más de una docena de fármacos en investigación para enfermedades como Esclerosis Múltiple, Atrofia Muscular Espinal, trastorno del espectro de Neuromielitis Óptica, enfermedad de Alzhéimer, enfermedad de Huntington, enfermedad de Parkinson y Autismo.

 Acerca de Roche

Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación y el desarrollo de medicamentos y productos para el diagnóstico con el fin de hacer avanzar la ciencia y mejorar la vida de las personas. La potencia combinada de la integración farmacéutica-diagnóstica bajo un mismo techo ha convertido a Roche en el líder de la medicina personalizada, una estrategia orientada a proporcionar a cada paciente el mejor tratamiento posible. Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes. Fundada en 1896, Roche busca mejores vías de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, así como de contribuir al desarrollo sostenible de la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas pertinentes. La Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud contiene 30 medicamentos desarrollados por Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer que salvan vidas. Por décimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como la empresa más sostenible del grupo Industria farmacéutica, Biotecnología y Ciencias de la vida. El Grupo Roche tiene la sede central en Basilea (Suiza) y está presente operativamente en más de 100 países. En el año 2018, daba empleo a más de 94 000 personas, invirtió 11.000 millones de CHF en I+D (investigación y desarrollo) y sus ventas alcanzaron la cifra de 56.800 millones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es un miembro de plena propiedad del Grupo Roche. Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página www.roche.com.

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