El estudio RAINBOWFISH cumplió su objetivo primario con un 80% de los bebés que lograron sentarse sin necesidad de apoyo durante al menos cinco segundos, tras un año de tratamiento con Evrysdi®. Sin tratamiento, estos bebés nunca serían capaces de sentarse
Todos los bebés consiguieron tragar y alimentarse por vía oral, y ninguno necesitó ventilación permanente
Es la única terapia no invasiva para la AME y está aprobada en más de 100 países, con más de 11.000 pacientes tratados en todo el mundo
Madrid, 5 de octubre de 2023 – Roche ha presentado hoy resultados positivos del análisis primario del estudio en marcha RAINBOWFISH, que evalúa la eficacia y seguridad de Evrysdi® (risdiplam) en bebés con AME presintomática (n=26), desde el nacimiento hasta las seis semanas de vida. Los datos se presentaron en el 28º Congreso de la Sociedad Mundial del Músculo (WMS, por sus siglas en inglés), que se ha celebrado del 3 al 7 de octubre.
“Evrysdi es el único tratamiento no invasivo para la AME, y puede utilizarse desde las pocas horas de nacer, permitiendo potencialmente a estos bebés sentarse, ponerse de pie y caminar de forma similar a los niños sanos”, afirma el doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche. “Esta terapia ya ha demostrado su seguridad y eficacia en bebés, niños y adultos y estos interesantes datos siguen reforzando nuestra confianza en este tratamiento”, añadió.
Los ensayos clínicos muestran que la pérdida de neuronas motoras puede comenzar antes de que aparezcan los síntomas, por lo que es fundamental iniciar el tratamiento temprano para obtener mejores resultados. En el estudio RAINBOWFISH se incluyeron bebés con dos o más copias del gen SMN2. Por lo general, cuanto menor es el número, más grave es la enfermedad.
El estudio cumplió con su objetivo primario con un 80% de la población en la que se evaluaba el objetivo primario de eficacia, sentarse sin apoyo durante al menos cinco segundos tras un año de tratamiento con risdiplam, evaluado mediante las Escalas de Baley de Desarrollo del Lactante y del Niño Pequeño, tercera edición (BSID-III, por sus siglas en inglés). Esta población de estudio incluye bebés con dos copias de SMN2 y una amplitud CMAP de ≥1.5 mV al inicio del estudio. La amplitud CMAP mide la respuesta muscular a un estímulo, y una puntuación baja se correlaciona con la aparición de síntomas en pacientes con AME y peores resultados funcionales. De los 26 bebés incluidos en el conjunto del estudio, el 81% podía mantenerse sentado de manera independiente durante 30 segundos, incluidos los pacientes con una amplitud CMAP baja al inicio del estudio (<1,5 mV), y la mayoría de ellos estaba de pie y caminaba. Sin tratamiento, los niños con AME tipo 1 nunca podrían llegar a sentarse.
RAINBOWFISH fue el primer ensayo que evaluó la cognición con una escala estandarizada (BSID) como objetivo exploratorio, y los resultados mostraron habilidades cognitivas típicas del desarrollo infantil normal tras un año de tratamiento con risdiplam, evaluadas mediante la BSID-III.
Los acontecimientos adversos (AA) fueron más característicos de la propia edad de los bebés que de la AME subyacente. La mayoría de los AA no se consideraron relacionados con el tratamiento y no se produjeron muertes, ni AA que llevaran a la retirada o interrupción del tratamiento. Los más frecuentes fueron dentición, COVID-19, pirexia, gastroenteritis, eczema y estreñimiento. Los AA observados en el análisis primario del estudio coinciden en general con los ya observados en otros ensayos con risdiplam en AME.
“Estos datos refuerzan el valor de comenzar el tratamiento para la AME antes de que aparezcan los síntomas, con el objetivo de preservar las neuronas motoras mientras todavía son abundantes”, sostiene el doctor Richard Finkel, investigador principal del RAINBOWFISH y director del programa de Neurociencia Experimental en el Hospital de Investigación Infantil St. Jude. “Junto con los programas generalizados de cribado neonatal -comentó-, el tratamiento precoz podría contrarrestar los efectos de la enfermedad para ofrecer el mejor inicio de vida posible a los bebés con AME presintomática”.
Roche también está investigando risdiplam en combinación con una molécula antimiostatina, diseñada para promover el crecimiento muscular, entre pacientes con AME de dos a 10 años de edad en el ensayo fase 2/3 MANATEE.
Acerca de Evrysdi® (risdiplam)
Evrysdi® es un modificador del empalme de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína neurona motora de supervivencia (SMN). Se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda de alimentación. Está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de proteína SMN en el Sistema Nervioso Central (SNC) y en los tejidos periféricos. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es fundamental para mantener sanas las neuronas motoras y el movimiento.
Recibió la designación PRIME de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) en 2018 y la designación de medicamento huérfano de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) en 2017. En 2021, fue reconocido con el premio al Descubrimiento de Fármacos del Año de la Sociedad Británica de Farmacología, así como el premio de la Sociedad de Investigación de Medicamentos al Descubrimiento de Fármacos. Actualmente, está aprobado en más de 100 países y el expediente está en revisión en otros 15 países.
Evrysdi® se está evaluando actualmente en cinco ensayos multicéntricos en personas con AME:
FIREFISH (NCT02913482): un ensayo clínico pivotal, abierto, en dos partes, en lactantes con AME tipo 1. El estudio alcanzó su objetivo primario.
SUNFISH (NCT02908685): estudio pivotal, doble ciego, controlado con placebo, de dos partes en personas de 2 a 25 años con AME de tipo 2 ó 3. El estudio alcanzó su objetivo primario.
JEWELFISH (NCT03032172): estudio exploratorio abierto diseñado para evaluar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la farmacodinámica en pacientes con AME de entre 6 meses y 60 años que recibieron otras terapias en investigación o aprobadas para la AME durante al menos 90 días antes de recibir risdiplam. El estudio ha completado el reclutamiento (n=174).
RAINBOWFISH (NCT03779334): estudio multicéntrico, abierto, de un solo brazo, que investiga la eficacia, seguridad, farmacocinética y farmacodinámica de risdiplam en bebés (n=26), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME diagnosticada genéticamente que aún no presentan síntomas. El estudio cuenta con todos los participantes.
MANATEE (NCT05115110): un estudio clínico internacional fase 2/3 para evaluar la seguridad y eficacia de GYM329 (RG6237), una molécula antimiostatina dirigida al crecimiento muscular, en combinación con risdiplam para el tratamiento de la AME en pacientes de 2 a 10 años de edad. La Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA concedió a GYM329 la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con AME en diciembre de 2021. El estudio está actualmente en fase de reclutamiento.
Además de poner a disposición de todos los pacientes risdiplam, Roche también dirige su desarrollo clínico en el marco de una colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics.
Sobre la AME
La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1), que provoca una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ella, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que provoca con el tiempo debilidad muscular. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de una persona y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir considerablemente o perderse.
Acerca de Roche en Neurociencia
La neurociencia es uno de los principales focos de investigación y desarrollo de Roche. Nuestro objetivo es aplicar una ciencia innovadora para desarrollar nuevos tratamientos que ayuden a mejorar la vida de las personas con enfermedades crónicas y potencialmente devastadoras.
Roche está investigando más de una docena de medicamentos para trastornos neurológicos, como la esclerosis múltiple, la atrofia muscular espinal, el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson y la distrofia muscular de Duchenne. Junto con nuestros socios, nos hemos comprometido a superar los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia actual.
Sobre Roche
Fundada en 1896 en Basilea, Suiza, como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos originales, Roche se ha convertido en la empresa de biotecnología más grande del mundo y líder mundial en diagnóstico in vitro. La empresa persigue la excelencia científica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagnósticos para mejorar y salvar la vida de personas en todo el mundo. Somos pioneros en medicina personalizada y queremos transformar aún más la forma en que se brinda la atención médica para tener un impacto aún mayor. Para ofrecer la mejor asistencia a cada persona, nos asociamos con muchas otras entidades y combinamos nuestras fortalezas en Diagnóstico y Farmacia con conocimientos de datos de la práctica clínica.
En reconocimiento a nuestro esfuerzo por buscar una perspectiva a largo plazo en todo lo que hacemos, Roche ha sido nombrada, por decimotercer año consecutivo, una de las empresas más sostenibles de la industria farmacéutica por los índices de sostenibilidad Dow Jones. Esta distinción también refleja nuestros esfuerzos para mejorar el acceso a la atención médica junto con socios locales en todos los países en los que trabajamos.
Genentech, en Estados Unidos, es miembro de propiedad absoluta del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical, Japón.
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