Los datos a cinco años con Evrysdi muestran que la mayoría de los niños tratados con una forma grave de Atrofia Muscular Espinal (AME) alcanzaron o mantuvieron la capacidad de sentarse, levantarse o andar

• Tras cinco años de tratamiento, el 91% de los niños estaban vivos - sin tratamiento, cuando los niños con AME de tipo 1 por la historia natural de la enfermedad no se espera que superen los dos años de edad

• El 96% de los niños tratados con Evrysdi podía tragar, el 80% podía alimentarse sin sonda y el 59% podía sentarse sin apoyo durante al menos 30 segundos

• Evrysdi está aprobado en más de 100 países, con más de 15.000 pacientes tratados en todo el mundo

Madrid, 11 de junio de 2024.- Roche ha anunciado nuevos datos a cinco años que confirman la eficacia mantenida y el perfil de seguridad de Evrysdi® (risdiplam) en niños con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 del estudio de extensión abierta del ensayo pivotal FIREFISH. Al final del año 5, el 91 % de los niños tratados con Evrysdi estaban vivos, el 81% estaban vivos sin necesidad de ventilación permanente y la mayoría podían sentarse sin apoyo durante al menos 30 segundos (59%). Asimismo, al final del año 5, siete niños podían ponerse de pie, tres con apoyo, cuatro sin ayuda y seis podían caminar con apoyo. Sin un tratamiento modificador de la enfermedad, los estudios de historia natural indican que los niños con AME tipo 1 no solo nunca podrían alcanzar dichos hitos, sino que además no vivirían más allá de los dos años. Los datos se han presentado en la Reunión Cure SMA Research & Clinical Care celebrada recientemente.

"Estos resultados a largo plazo confirman el beneficio continuado de Evrysdi para los niños con AME Tipo 1", ha señalado el profesor Giovanni Baranello, director médico del Instituto de Salud Infantil del Hospital Great Ormond Street de Londres (Reino Unido). "Los niños tratados con Evrysdi durante cinco años han mantenido o mejorado su capacidad para sentarse, estar de pie y caminar, capacidades para el desarrollo y la vida diaria. Una mayoría abrumadora también ha mantenido la capacidad de tragar y comer sin sonda", añadió.

Las capacidades motrices, evaluadas mediante la Escala de Motricidad Gruesa de las Escalas Bayley del Desarrollo del Bebé y del Niño Pequeño (BSID-III) y el Examen Neurológico Infantil de Hammersmith 2 (HINE-2), se mantuvieron o continuaron alcanzándose en aquellos tratados con Evrysdi. Los resultados del FIREFISH mostraron que la mayoría de los niños tratados con Evrysdi también mantuvieron su capacidad de alimentación y deglución; de los evaluados al quinto año, el 96% podía tragar y el 80% podía alimentarse sin sonda.

Tal y como ha explicado el doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche, “este es el resultado final del estudio FIREFISH, que ha proporcionado una gran cantidad de información y datos que han ayudado a establecer firmemente a Evrysdi como una opción de tratamiento importante, mejorando la vida de niños de todo el mundo que conviven con AME. Algo que no habría sido posible sin el compromiso y la dedicación de los niños y las familias que participaron, así como de numerosos profesionales sanitarios y organizaciones de apoyo a los pacientes a quienes estamos inmensamente agradecidos”.

Ningún evento adverso relacionado con el tratamiento provocó la interrupción del tratamiento o la retirada del estudio. La tasa general de eventos adversos disminuyó un 66 % entre el primer año y el último año del estudio. Los eventos adversos más comunes fueron infección de las vías respiratorias superiores (64 %), pirexia (64 %) y neumonía (50 %). Las hospitalizaciones disminuyeron durante el período de tratamiento de 5 años y el 22 % de los niños no requirió hospitalización alguna desde que comenzó el tratamiento con Evrysdi. 

Evrysdi es el único tratamiento oral, no invasivo perteneciente al grupo denominado de moléculas pequeñas para la AME diseñado para administrarse sistémicamente tanto al sistema nervioso central (SNC) como a los tejidos periféricos. 

Roche lidera el desarrollo clínico de Evrysdi como parte de una colaboración con la SMA Foundation y PTC Therapeutics.

Acerca de Evrysdi® (risdiplam)

Evrysdi es un modificador del empalme de la motoneurona de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína SMN. Evrysdi se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda de alimentación.

Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de la proteína SMN en el sistema nervioso central (SNC) y en los tejidos periféricos. La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y es fundamental para mantener la salud de las neuronas motoras y otras funciones como tragar, hablar y respirar. 

Evrysdi recibió la designación PRIME de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) en 2018 y la designación de Medicamento Huérfano de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) en 2017. En 2021, fue reconocido con el premio al Descubrimiento de Fármacos del Año de la Sociedad Británica de Farmacología, así como el premio de la Sociedad para la Investigación de Medicamentos. Actualmente está aprobado en más de 100 países y su expediente está en revisión en otros 13 países.

Evrysdi se está evaluando actualmente en cinco ensayos multicéntricos en personas con AME:

• FIREFISH (NCT02913482): un ensayo clínico pivotal abierto de dos partes en bebés con AME tipo 1. Los bebés tenían aproximadamente 5,5 meses de edad (mediana) en el momento del reclutamiento y, de los 58 bebés que completaron el primer año de tratamiento, 52 ingresaron al estudio de extensión abierto. El estudio cumplió con su objetivo primario.

• SUNFISH (NCT02908685) - un estudio pivotal en dos partes, doble ciego y controlado con placebo en personas de 2 a 25 años con AME de tipo 2 o 3. El estudio cumplió su objetivo primario.

• JEWELFISH (NCT03032172) - ensayo exploratorio abierto diseñado para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinámica en personas con AME de 6 meses a 60 años que recibieron otras terapias en investigación o aprobadas para la AME durante al menos 90 días antes de recibir Evrysdi. El estudio ha finalizado el reclutamiento (n=174).

• RAINBOWFISH (NCT03779334) - un estudio abierto, de un solo brazo, multicéntrico, que investiga la eficacia, seguridad, farmacocinética y farmacodinámica de Evrysdi en bebés (n=26), desde el nacimiento y hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis), con AME genéticamente diagnosticados que aún no presentan síntomas. El estudio ha finalizado el reclutamiento.

• MANATEE (NCT05115110)- un estudio internacional fase 2/3 para evaluar la seguridad y eficacia de GYM329 (RG6237), una molécula antimiostatina dirigida al músculo, en combinación con Evrysdi para el tratamiento de la AME en pacientes de 2 a 10 años de edad. La Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA concedió a GYM329 la designación de Medicamento Huérfano para el tratamiento de pacientes con AME en diciembre de 2021. El estudio está actualmente en fase de reclutamiento.

Acerca de la AME

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1), que conduce a una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ella, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que conduce con el tiempo a la debilidad muscular. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir significativamente o perderse.

Acerca de Roche en neurociencias

La neurociencia es uno de los principales focos de investigación y desarrollo de Roche. Nuestro objetivo es buscar una ciencia innovadora para desarrollar nuevos tratamientos que ayuden a mejorar la vida de las personas con enfermedades crónicas y potencialmente devastadoras.

Roche está investigando más de una docena de medicamentos para trastornos neurológicos, como la esclerosis múltiple, la atrofia muscular espinal, el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson y la distrofia muscular de Duchenne. Junto con nuestros socios, nos comprometemos a superar los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia actual.

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En reconocimiento a nuestro esfuerzo por buscar una perspectiva a largo plazo en todo lo que hacemos, Roche ha sido nombrada, por decimotercer año consecutivo, una de las empresas más sostenibles de la industria farmacéutica por los índices de sostenibilidad Dow Jones. Esta distinción también refleja nuestros esfuerzos para mejorar el acceso a la atención médica junto con socios locales en todos los países en los que trabajamos.

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