La mayoría de los niños con atrofia muscular espinal (AME) tratados con Evrysdi logran sentarse, ponerse de pie y caminar de forma independiente, según los datos tras dos años de seguimiento

• Los datos positivos confirman la eficacia y seguridad de Evrysdi en niños tratados de manera presintomática antes de las seis semanas de edad, y la mayoría alcanza hitos motores similares a los de niños sin AME

• Todos los niños fueron capaces de tragar y alimentarse por vía oral, y ninguno necesitó ventilación permanente

• Evrysdi es la única terapia no invasiva para la AME, está aprobada en más de 100 países y ha tratado a más de 16.000 personas en todo el mundo

Basilea, 15 de octubre de 2024.- Roche ha presentado datos positivos de dos años del estudio en marcha RAINBOWFISH durante el 29º Congreso de la Sociedad Mundial del Músculo (WMS, por sus siglas en inglés), celebrado del 8 al 12 de octubre de 2024. Este estudio evalúa la eficacia y seguridad de Evrysdi® (risdiplam) en niños con atrofia muscular espinal (AME) tratados de manera presintomática antes de las seis semanas de vida (n=23). Los resultados muestran que la mayoría de los niños alcanzaron hitos motores clave, fueron capaces de tragar y alimentarse por vía oral, y demostraron habilidades cognitivas típicas de niños sin AME, sin que ninguno necesitara ventilación permanente.

“El daño a las neuronas motoras en niños con AME comienza antes de que aparezcan los síntomas, por lo que el tiempo es crucial si queremos preservar la función muscular”, afirma el doctor Laurent Servais, profesor de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas en el Centro Neuromuscular de Oxford MDUK. “Es esperanzador ver que, gracias a la intervención temprana con Evrysdi, estos niños han alcanzado hitos importantes como sentarse, ponerse de pie y caminar, logros que sin tratamiento serían inalcanzables”.

Todos los niños tratados con Evrysdi que tenían tres o más copias del gen SMN2 (n=18) lograron ponerse de pie y caminar (100%), según lo evaluado por las Escalas Bayley de Desarrollo Infantil-III (BSID-III) y el Módulo 2 del Examen Neurológico Infantil de Hammersmith (HINE-2), alcanzando la mayoría de estos hitos dentro de los márgenes típicos de desarrollo infantil establecidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Entre los niños con dos copias del gen SMN2 (n=5), todos lograron sentarse (100%) y la mayoría pudo ponerse de pie y caminar (60%) de manera independiente tras dos años de tratamiento. Asimismo, todos los niños podían tragar y alimentarse por vía oral, sin que ninguno necesitara ventilación permanente. Los estudios de historia natural indican que, sin un tratamiento que modifique la enfermedad, los niños con AME Tipo 1 no alcanzarían estos hitos y, en general, no vivirían más allá de los dos años de edad.

Después de dos años de tratamiento con Evrysdi, los niños mostraron habilidades cognitivas típicas de niños sin AME, evaluadas mediante la escala cognitiva BSID-III. Este fue el primer ensayo clínico en AME que evaluó la capacidad cognitiva como criterio de valoración exploratorio utilizando una escala estandarizada.

“Estos resultados confirman el potencial de la intervención temprana con Evrysdi para mejorar significativamente la vida de los niños con AME”, indica el doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche. “En combinación con los programas de cribado neonatal, Evrysdi es el único tratamiento no invasivo para la AME que puede administrarse durante las primeras horas de vida de un niño”.

Para evaluar los resultados del inicio temprano del tratamiento antes de la aparición de los síntomas, los niños comenzaron el tratamiento con Evrysdi durante el estudio antes de las seis semanas de vida (la edad media de la primera dosis fue de 25 días). El estudio analizó los resultados en función del número de copias del gen SMN2 de cada niño. En general, un menor número de copias del gen SMN2 se asocia con una AME más grave.

No se registraron fallecimientos ni efectos adversos (EA) que llevaran a la interrupción o retirada del tratamiento. Los EA más comunes fueron dentición, gastroenteritis, diarrea, eczema y fiebre. Los EA observados en el análisis de dos años coinciden con los observados en otros ensayos con Evrysdi en AME. La mayoría de los EA no se consideraron relacionados con el tratamiento y se resolvieron con el tiempo.

Roche lidera el desarrollo clínico de Evrysdi como parte de una colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics.

Acerca de Evrysdi® (risdiplam)

Evrysdi es un modificador del empalme de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q, que conducen a una deficiencia de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN). Se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda de alimentación. Está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de la proteína SMN en el sistema nervioso central (SNC) y los tejidos periféricos. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es fundamental para mantener sanas las neuronas motoras y las funciones motoras esenciales, como tragar, hablar y respirar.

Recibió la designación PRIME de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) en 2018 y la designación de medicamento huérfano de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) en 2017. Actualmente, está aprobado en más de 100 países y su expediente está en revisión en otros 12 países.

Evrysdi se está evaluando en diversos ensayos clínicos globales multicéntricos para la AME:

• FIREFISH (NCT02913482): un ensayo clínico pivotal, abierto, en dos partes, en lactantes con AME tipo 1. Los lactantes tenían aproximadamente 5,5 meses de edad (mediana) en el momento de la participación y, de los 58 lactantes que completaron el primer año de tratamiento, 52 entraron en el estudio de extensión abierto. El estudio cumplió su objetivo primario y ha concluido tras cinco años de seguimiento.

• SUNFISH (NCT02908685): estudio pivotal, doble ciego, controlado con placebo, de dos partes en personas de 2 a 25 años con AME de tipo 2 o 3. El estudio alcanzó su objetivo primario.

• JEWELFISH (CT03032172): estudio exploratorio abierto diseñado para evaluar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la farmacodinámica en pacientes con AME de entre 6 meses y 60 años que recibieron otras terapias en investigación o aprobadas para la AME durante al menos 90 días antes de recibir Evrysdi. El estudio ha completado el reclutamiento (n=174).

• RAINBOWFISH (NCT03779334): estudio multicéntrico, abierto, de un solo brazo, que investiga la eficacia, seguridad, farmacocinética y farmacodinámica de Evrysdi en bebés (n=26), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME diagnosticada genéticamente que aún no presenta síntomas. El estudio cumplió su objetivo primario.

• MANATEE (NCT05115110): un estudio clínico internacional fase 2/3 para evaluar la seguridad y eficacia de GYM329 (RG6237), una molécula antimiostatina dirigida al crecimiento muscular, en combinación con Evrysdi para el tratamiento de la AME en pacientes de 2 a 10 años de edad. La Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA concedió a GYM329 la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con AME en diciembre de 2021. El estudio está actualmente en fase de reclutamiento.

• HINALEA 1 (NCT05861986) y HINALEA 2 (NCT05861999): estudios clínicos de fase 4 para evaluar la efectividad y seguridad de Evrysdi en pacientes menores de dos años en el momento de la inscripción, que recibieron terapia génica con onasemnogene abeparvovec de forma presintomática o postsintomática, tras un diagnóstico genéticamente confirmado de AME 5q-autosómica recesiva. Los estudios están actualmente en fase de reclutamiento.

Acerca de la AME

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), que provoca una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ella, las células nerviosas no funcionan correctamente, lo que provoca una debilidad muscular progresiva.

Sobre Roche

Fundada en 1896 en Basilea, Suiza, como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos originales, Roche se ha convertido en la empresa de biotecnología más grande del mundo y líder mundial en diagnóstico in vitro. La empresa persigue la excelencia científica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagnósticos para mejorar y salvar la vida de personas en todo el mundo. Somos pioneros en medicina personalizada y queremos transformar aún más la forma en que se brinda la atención médica para tener un impacto aún mayor. Para ofrecer la mejor asistencia a cada persona, nos asociamos con muchas otras entidades y combinamos nuestras fortalezas en Diagnóstico y Farmacia con conocimientos de datos de la práctica clínica.

En reconocimiento a nuestro esfuerzo por buscar una perspectiva a largo plazo en todo lo que hacemos, Roche ha sido nombrada, por decimotercer año consecutivo, una de las empresas más sostenibles de la industria farmacéutica por los índices de sostenibilidad Dow Jones. Esta distinción también refleja nuestros esfuerzos para mejorar el acceso a la atención médica junto con socios locales en todos los países en los que trabajamos.

Genentech, en Estados Unidos, es miembro de propiedad absoluta del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical, Japón.

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