Roche ofrece una actualización regulatoria sobre la terapia génica Elevidys™ para la distrofia muscular de Duchenne en la Unión Europea

• El CHMP de la EMA ha emitido una opinión en la que no recomienda Elevidys™ (delandistrogene moxeparvovec) para el tratamiento de personas ambulantes con distrofia muscular de Duchenne (DMD).

• Roche continuará el diálogo con la EMA para explorar posibles vías que permitan poner Elevidys a disposición de las personas que viven con DMD en la UE.

• Roche considera que la relación beneficio-riesgo sigue siendo positiva en la población ambulatoria con Duchenne.

• Elevidys es la primera y única terapia génica modificadora de la enfermedad para la DMD.

Basilea, 28 de julio de 2025.- Roche ha anunciado que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha emitido una opinión negativa sobre la autorización de comercialización condicional (ACC) de Elevidys™ (delandistrogene moxeparvovec) para personas ambulantes de entre tres y siete años con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Dada la elevada necesidad médica no cubierta en la DMD, Roche tiene previsto seguir colaborando con la EMA para explorar posibles vías de avance.

“Estamos decepcionados por la opinión negativa del CHMP, especialmente ante la necesidad urgente de terapias modificadoras de la enfermedad para los niños con Duchenne en la UE”, señaló el doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche. “Con una esperanza de vida media de tan solo 28 años, lograr la estabilización de la enfermedad representa un avance significativo para las personas que viven con Duchenne, así como para sus familias y cuidadores. Confiamos en el valor que Elevidys puede aportar a los pacientes ambulantes”.

La opinión del CHMP se fundamenta en los datos del programa clínico de terapia génica para la DMD más extenso y completo realizado hasta ahora, incluyendo los resultados del estudio pivotal fase III EMBARK. Este ensayo demostró que el tratamiento con Elevidys proporcionó una estabilización sostenida o una ralentización de la progresión de la enfermedad, junto con un perfil de seguridad consistente y manejable en pacientes ambulantes. Hasta la fecha, más de 900 personas con DMD, de las cuales 760 son ambulantes, han recibido tratamiento con Elevidys en ensayos clínicos y en la práctica clínica real.

Aunque no se alcanzó el objetivo primario en el estudio EMBARK tras un año de seguimiento, Elevidys mostró mejoras clínica y estadísticamente relevantes en objetivos secundarios clave relacionados con medidas funcionales, en comparación con placebo. También se presentaron a la EMA datos de eficacia a largo plazo, incluyendo los resultados del estudio EMBARK tras dos años de seguimiento y un análisis combinado de eficacia a tres años procedente de otros tres estudios con Elevidys, que evidenciaron mejoras clínicamente significativas en parámetros fundamentales de la función motora.

Los datos de un año de la primera parte del estudio EMBARK se publicaron en Nature Medicine en octubre de 2024, y los resultados del segundo año se presentaron en la conferencia clínica y científica de la Muscular Dystrophy Association celebrada este año en Dallas, Texas.

La DMD es una enfermedad rara de origen genético caracterizada por una pérdida progresiva de masa muscular que avanza rápidamente desde la infancia temprana. Todas las personas con Duchenne acaban perdiendo la capacidad de caminar, así como la función de las extremidades superiores, pulmonar y cardíaca. La esperanza de vida media es de tan solo de 28 años. El impacto físico, emocional y económico de la DMD en los pacientes, sus familias y cuidadores es severo.

Roche reconoce la importante necesidad médica no cubierta de quienes viven con Duchenne y la urgencia de tratar a los niños antes de que la enfermedad progrese, con el fin de ofrecerles la mejor oportunidad posible de mejorar los resultados. La compañía trabaja activamente con autoridades sanitarias de todo el mundo para que Elevidys llegue a los pacientes y sus familias lo antes posible.

Elevidys es la primera y única terapia génica aprobada que actúa sobre la causa subyacente de la enfermedad y que ha demostrado de forma consistente la estabilización o la ralentización de la progresión de la DMD, con efectos duraderos sobre los resultados funcionales y biológicos, así como sobre la salud muscular.

Acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) afecta aproximadamente 1 de cada 5.000 niños nacen con Duchenne, mientras que en las niñas es muy poco frecuente. Todas las personas con Duchenne pierden la capacidad de andar, la función pulmonar y cardiaca y la esperanza de vida media es de 28 años. El impacto físico, emocional y económico de la distrofia muscular de Duchenne en las personas afectadas, sus familias y cuidadores es profundo.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular rara ligada al cromosoma X, causada por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen DMD que interrumpen la producción de distrofina funcional, lo que provoca una debilidad muscular progresiva e irreversible, una disminución de la calidad de vida y una muerte prematura. La distrofina fortalece y protege los músculos, y en su ausencia, la actividad normal provoca daños excesivos en las células musculares, ya que estas son más sensibles a las lesiones. Con el tiempo, el tejido muscular se reemplaza por tejido cicatricial y grasa, lo que provoca un debilitamiento muscular. Aunque la progresión de Duchenne varía entre individuos, su curso devastador está bien establecido. Las personas con Duchenne acaban perdiendo la capacidad de utilizar y mover sus extremidades, de respirar por sí mismas y son especialmente vulnerables a las infecciones respiratorias. El daño muscular en el corazón provoca miocardiopatía, incluidas alteraciones del ritmo cardíaco y fallo cardíaco.

El diagnóstico precoz es fundamental para una intervención a tiempo que permita prolongar la función muscular y preservar la calidad de vida. Existe una necesidad crítica de tratamientos modificadores de la enfermedad que abordan la causa subyacente de la DMD antes de que se produzca una pérdida muscular irreversible.

Acerca de ElevidysTM (moxeparvovec delandistrogénico)

Elevidys™ (delandistrogene moxeparvovec, también conocido como SRP-9001) es la primera terapia génica modificadora de la enfermedad aprobada para la distrofia muscular de Duchenne. Está diseñada para abordar la causa subyacente de Duchenne mediante la expresión dirigida en los músculos esqueléticos, respiratorios y cardíacos de una distrofina acortada producida por Elevidys.

Elevidys es un tratamiento único que se administra en una sola dosis intravenosa. Está contraindicado en personas que presentan deleciones en los exones 8 y/o 9 del gen DMD.

Elevidys se ha evaluado dentro del programa de investigación en terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) más grande y diverso que se ha llevado a cabo hasta ahora, que incluye el seguimiento más prolongado (hasta seis años) en pacientes de todas las edades y con diferentes mutaciones del gen DMD. Hasta la fecha, más de 900 personas con DMD —más de 760 de ellas ambulantes— han recibido tratamiento con Elevidys tanto en ensayos clínicos como en la práctica real. Elevidys ya ha sido aprobado en nueve países, entre ellos Japón.

Actualizaciones importantes sobre Elevidys

El 15 de junio, Roche anunció nuevas restricciones de dosificación para Elevidys en pacientes con DMD no ambulantes, independientemente de la edad, tanto en ensayo clínico como medicación comercial. Estas medidas se adoptaron tras notificar dos fallecimientos en la población de DMD no ambulante. El 22 de julio, en respuesta a una solicitud de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) dirigida a Sarepta, Roche implementó medidas adicionales orientadas a iniciar una pausa voluntaria y temporal de cualquier nuevo pedido de Elevidys destinado a países fuera de EE. UU. que utilicen la aprobación de la FDA como referencia para su autorización local, así como en países que operan bajo el programa Named Patient Supply (NPS). Las conversaciones con otras autoridades sanitarias relevantes siguen en marcha. Roche cumplirá de inmediato cualquier solicitud de las autoridades para detener nuevos pedidos y envíos.

La seguridad de los pacientes es la máxima prioridad para Roche. Basándose en el conjunto de los datos disponibles, la compañía considera que la relación beneficio-riesgo es positiva en la población de pacientes ambulantes. Hasta la fecha, aproximadamente 760 pacientes con DMD ambulantes han sido tratados con Elevidys en estudios clínicos y en entornos de uso en la práctica real, sin que se hayan registrado fallecimientos relacionados con el tratamiento.

Elevidys está siendo desarrollado por Roche en colaboración con Sarepta Therapeutics.

Acerca de Roche en neurociencias

La neurociencia es un foco principal de investigación y desarrollo en Roche. Nuestro objetivo es impulsar una ciencia revolucionaria para desarrollar nuevos tratamientos que ayuden a mejorar la vida de las personas con enfermedades crónicas y potencialmente devastadoras.

Roche está investigando más de una docena de medicamentos para trastornos neurológicos, entre ellos la esclerosis múltiple, la atrofia muscular espinal, el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson y la distrofia muscular de Duchenne. Junto con nuestros socios, estamos comprometidos a ampliar los límites de la comprensión científica para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia actual.

Sobre Roche

Fundada en 1896 en Basilea (Suiza) como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos de marca, Roche se ha convertido en la mayor compañía biotecnológica del mundo y en líder global en diagnóstico in vitro. La compañía persigue la excelencia científica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagnósticos que mejoren y salven vidas en todo el mundo. Somos pioneros en medicina personalizada y queremos seguir transformando la forma en que se brinda la atención sanitaria para lograr un impacto aún mayor. Para ofrecer la mejor atención a cada persona, colaboramos con múltiples socios y combinamos nuestras fortalezas en las divisiones de Diagnósticos y Farmacéutica con conocimientos derivados de los datos de la práctica clínica.

Durante más de 125 años, la sostenibilidad ha sido una parte integral del negocio de Roche. Como empresa impulsada por la ciencia, nuestra mayor contribución a la sociedad es desarrollar medicamentos y diagnósticos innovadores que ayuden a las personas a llevar vidas más saludables. Roche está comprometida con la Science Based Targets initiative y la Sustainable Markets Initiative para alcanzar la neutralidad de carbono en 2045.

Genentech, en Estados Unidos, es una filial de propiedad total del Grupo Roche. Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical en Japón.

Para más información, por favor visita www.roche.com. 

Todas las marcas registradas utilizadas o mencionadas en este comunicado están protegidas por ley.

Departamento de Comunicación Roche España

Tlf: 91 324 81 00 / [email protected] 

www.roche.es l www.rochepacientes.es l Síguenos en Twitter, Facebook, Instagram, LinkedIn, YouTube y Tik Tok

Para más información