Foundation Medicine
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Estas técnicas de diagnóstico de precisión ayudan al especialista a tratar a cada paciente con las terapias más adecuadas para las características genéticas y moleculares de su enfermedad, en especial en el caso del cáncer.
En concreto, estas técnicas permiten identificar las alteraciones en los genes de una persona que pueden estar detrás de la aparición de enfermedades como el cáncer.
Esta herramienta diagnóstica de precisión proporciona una profunda comprensión de lo que ocurre en cada paciente, lo que puede ayudar al especialista a identificar los tratamientos más adecuados en cada caso.
En el caso concreto del cáncer, la secuenciación genómica puede ser de gran utilidad para que los pacientes puedan beneficiarse de un tratamiento basado en terapias dirigidas a al perfil molecular de su tumor. La secuenciación ayuda a ofrecer mejores expectativas para el paciente ampliando las posibilidades de tratamiento, ya que detecta alteraciones que son clínicamente relevantes que pudieran no ser detectadas por otras técnicas y las relaciona con posibles opciones terapéuticas.
El cáncer es el resultado de una o más alteraciones en el ADN de una célula humana. Como consecuencia, esta célula anormal crece sin control formando una masa o tumor que puede adquirir la capacidad de invadir tejidos u órganos sanos. Tradicionalmente, para distinguir un cáncer de otro se establecían diferentes categorías en función de su localización en el cuerpo. Así, se hablaba de cáncer de mama, cáncer de pulmón, etcétera. De esta forma, el tratamiento se decidía por la zona afectada y no por el tipo de tumor que tenía el paciente.
Sin embargo en los últimos años, los investigadores han identificado alteraciones en genes específicos que están permitiendo comprender mejor el comportamiento de cada tumor. Gracias a esta información, se pueden identificar los cambios en el ADN que hacen que el tumor se desarrolle en cada paciente en concreto y el especialista puede determinar que terapias específicas pueden ofrecer un mejor abordaje en cada caso
Estos tratamientos son las llamadas terapias dirigidas, cuya diana son las alteraciones genómicas específicas responsables del crecimiento del tumor. Estos fármacos centran su actividad en las células cancerosas y provocan menor daño a las células sanas. Por ello, estas terapias se están incorporando cada vez en más tratamientos contra el cáncer.
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