La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene un origen genético. Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar.

Esta enfermedad tiene una incidencia total de 4 afectados por cada 100.000 habitantes. Se estima que en España hay entre 300 y 400 pacientes que sufren atrofia muscular espinal y que unas 1.500 familias tienen o han tenido familiares que han convivido con ella1.

Se trata de una enfermedad hereditaria, concretamente de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que provoca la atrofia muscular espinal, un gen llamado SMN1 (Survival Motor Neuron). Sin embargo, aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de trasmitir este gen afectado para que aparezca o se dé la enfermedad es de un 25%. El diagnóstico suele realizarse o confirmarse tras un estudio cromosómico2.

En esta enfermedad hereditaria están afectadas las células de una parte concreta de la médula espinal (el asta anterior de la médula espinal) que son las neuronas motoras. Es decir, la atrofia muscular espinal provoca que las neuronas motoras empiezan a atrofiarse y de ahí que aparezcan sus síntomas1 o signos más característicos. Éstos son fundamentalmente: debilidad muscular, atrofias e hipotonía. También en muchos casos, pueden aparecer espasmos que afectan a los músculos de la lengua.

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Cuatro formas distintas de atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal se clasifica en cuatro grupos 3, es decir, existen cuatro clasificaciones diferentes de esta enfermedad, dependiendo del momento en que aparece, la gravedad de los síntomas y la evolución y el desarrollo de esta enfermedad rara. De estas cuatro, tres aparecen en niños, desde el nacimiento hasta la adolescencia, y sólo una en adultos.

  • Forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann: la enfermedad aparece en los seis primeros meses de vida. Es la forma más grave de la enfermedad. Los bebés no son capaces de levantar la cabeza, no llegan nunca a ponerse de pie, y sin tratamiento no suelen sobrevivir a los dos años de vida.
  • Forma tipo II o intermedia: la enfermedad o los síntomas aparecen antes de los 18 meses de edad. En este caso, los niños pueden llegar a poder ponerse de pie pero sin tratamiento generalmente sólo sobreviven hasta la adolescencia.
  • Forma tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander: los síntomas aparecen después de los 18 meses y los niños suelen ser capaces de caminar pero, sin tratamiento, muchos dejarán de poder hacerlo y acabarán en una silla de ruedas.
  • Forma tipo IV: la enfermedad aparece en la segunda o tercera década de la vida y, en general, son pacientes que tienen una afectación clínica generalmente, de forma leve o moderada. Sólo se da en varones y los músculos respiratorios y de deglución no suelen estar afectados.

Referencias

  • 1, 3. Fundación Atrofia Muscular Espinal. Available from: https://www.fundame.net/sobre-ame/que-es-la-ame.html/.
  • 2. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Available from: https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=743/.
  • Roche en enfermedades raras