En el transcurso de esta enfermedad, considerada rara, se dañan las neuronas motoras, aquellas encargadas de los movimientos de brazos, cara, piernas, lengua...
Su origen viene causado por un cambio en el gen SMN1, encargado de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para funcionar correctamente.
Con la ausencia de este gen, las neuronas motoras se debilitan y acaban muriendo.