El gen SNM1 es el responsable de producir una proteína llamada SNM que mantiene la salud y el óptimo funcionamiento de las neuronas motoras. El defecto en el gen SMN1 afecta a la producción de SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas. Cuando los niveles de SMN son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables