La historia de Víctor
TatúAME es una campaña puesta en marcha por Roche, con la colaboración de la Fundación Atrofia Muscular España
(FundAME)
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), es la organización nacional de pacientes con atrofia muscular espinal de España. Lucha por apoyar la investigación de la enfermedad, el acceso equitativo a los tratamientos más adecuados y a óptimos cuidados, para lograr mejoras significativas en la calidad de vida de las personas con AME y sus familias.
, cuyo fin es dar a conocer la Atrofia Muscular Espinal y concienciar sobre los problemas, necesidades y retos a los que se enfrentan quienes la padecen y su entorno con un nexo de unión, los tatuajes, diseños en la piel que muestran, cuentan y forman parte de la vida de las personas que los llevan.
SNM1
El gen SNM1 es el responsable de producir una proteína llamada SNM que mantiene la salud y el óptimo funcionamiento de las neuronas motoras. El defecto en el gen SMN1 afecta a la producción de SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas. Cuando los niveles de SMN son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables
, la causa de la Atrofia Muscular Espinal
Mi hijo Víctor tiene 6 años y tiene AME tipo 2. A los 10 meses empezó a manifestar los primeros síntomas de la enfermedad y tras la realización de una serie de pruebas genéticas, nos confirmaron cuál era su problema. Sus cuidados diarios son como una maratón, pero son muy gratificantes, simplemente, por ver la sonrisa de Víctor.
Entrevistando a Israel
Siempre hay que ganarle tiempo a esta enfermedad. Por eso es importante un diagnóstico precoz. Cuanto antes se detecte antes se puede actuar con el paciente. Queremos que se siga investigando porque estamos muy cerca de darle la máxima calidad de vida a los pacientes con AME. Los científicos deben seguir pensando en esta enfermedad y en qué se puede conseguir y si no es un tratamiento curativo, sí deberíamos luchar por una mayor calidad de vida para todos los pacientes de AME
La historia de Laura
Mi sueño es poder seguir dedicándome al trabajo que tengo actualmente.
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La historia de Ainhoa
Ainhoa tiene tres años y le diagnosticaron AME tipo 3 cuando tenía 15 meses.
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La historia de Joana
Tengo 22 años y me diagnosticaron AME tipo 2 con 11 meses. Actualmente, estoy terminando de estudiar arte y diseño...
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La historia de Álex
Me diagnosticaron la enfermedad a los dos años. A pesar de haber tenido dificultades físicas desde pequeño, he aprendido a ir adaptándome...
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La estabilización en el tratamiento de la AME
¿Qué esperan los pacientes de su tratamiento? Descubre las percepciones de las personas con AME sobre el abordaje de la enfermedad.
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