Parte de la serie
TatúAME es una campaña puesta en marcha por Roche, con la colaboración de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), cuyo fin es dar a conocer la atrofia muscular espinal y concienciar sobre los problemas, necesidades y retos a los que se enfrentan quienes la padecen y su entorno con un nexo de unión, los tatuajes, diseños en la piel que muestran, cuentan y forman parte de la vida de las personas que los llevan.
El gen SNM1 es el responsable de producir una proteína llamada SNM que mantiene la salud y el óptimo funcionamiento de las neuronas motoras. El defecto en el gen SMN1 afecta a la producción de SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas. Cuando los niveles de SMN son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables
Mi hijo Víctor tiene 6 años y tiene AME tipo 2. A los 10 meses empezó a manifestar los primeros síntomas de la enfermedad y tras la realización de una serie de pruebas genéticas, nos confirmaron cuál era su problema. Sus cuidados diarios son como una maratón, pero son muy gratificantes, simplemente, por ver la sonrisa de Víctor.
Siempre hay que ganarle tiempo a esta enfermedad. Por eso es importante un diagnóstico precoz. Cuanto antes se detecte antes se puede actuar con el paciente. Queremos que se siga investigando porque estamos muy cerca de darle la máxima calidad de vida a los pacientes con AME.
Los científicos deben seguir pensando en esta enfermedad y en qué se puede conseguir y si no es un tratamiento curativo, sí deberíamos luchar por una mayor calidad de vida para todos los pacientes de AME
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