Roche presenta nuevos datos a dos años con Evrysdi® (risdiplam) en niños con Atrofia Muscular Espinal (AME) de tipo 1

• Los datos exploratorios de eficacia muestran que el 88% de los niños tratados con Evrysdi® pudieron sobrevivir sin ventilación mecánica permanente a los dos años

• El 59% de los niños pudieron sentarse sin necesitar apoyo durante al menos 5 segundos

• En agosto, la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó Evrysdi® para el tratamiento de la AME en adultos y niños de dos o más meses

Basilea, 28 de septiembre de 2020.– Roche ha anunciado nuevos datos a dos años de la Parte 1 del estudio pivotal FIREFISH con Evrysdi® (risdiplam) en niños de entre 2 y 7 meses con síntomas de Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo 1.

Los resultados a dos años en niños tratados con la dosis terapéutica de Evrysdi® (17/21) mostraron que continuaron mejorando y lograron hitos en la capacidad motora.

Este análisis exploratorio ha mostrado que cerca del 88% de los niños lograron sobrevivir sin ventilación mecánica permanente a los dos años. Asimismo, a los dos años, el 59% (10/17 vs. 7/17 a un año) de los niños pudieron sentarse sin necesitar un apoyo durante al menos 5 segundos, según la tercera edición de las Escalas Bayley para bebés y Desarrollo para niños pequeños (BSID-III). El 65% (11/17 vs. 9/17 al año) había mantenido el control de la cabeza erguida, el 29% (5/17 vs. 2/17 al año) podía darse la vuelta y el 30% (5/17 vs. 1/17 al año) era capaz de pararse soportando su peso o con apoyo. Después de dos años de tratamiento con Evrysdi®, el 71% (12/17 vs. 10/17 al año) de los niños alcanzaron una puntuación de 40 puntos o más en CHOP-INTEND* y todos los niños aumentaron su puntuación del mes 12 al mes 24. De los bebés vivos a los dos años (n=14), el 100% mantuvo la capacidad de tragar y el 93% (13/14) pudo alimentarse por vía oral. La seguridad de Evrysdi® en el estudio FIREFISH fue consistente con su perfil de seguridad previamente reportado y no se identificaron nuevas señales de seguridad. Los eventos adversos más comunes (n=21) incluyeron fiebre (pirexia; 71%), infección del tracto respiratorio superior (52%), tos (33%), vómitos (33%), diarrea (29%) e infección del tracto respiratorio (29%). El evento adverso más grave que ocurrió en el 24% de los niños fue la neumonía.

Tal y como ha señalado Levi Garraway, Chief Medical Officer y responsable de Desarrollo Global de Productos de Roche, “estamos muy animados con estos resultados a los dos años de tratamiento con Evrysdi®. Estos resultados se basan en la eficacia y la seguridad demostradas por Evrysdi® en ensayos fundamentales, y esperamos seguir evaluando tanto la supervivencia como la función motora durante el seguimiento a largo plazo de este tratamiento, que es el primero de su clase".

En el momento del análisis, el bebé más joven tenía 28,4 meses y el mayor tenía 45,1 meses de edad. La edad media de participación en el estudio fue de 6,3 meses. De los 17 niños tratados con la dosis terapéutica, dos experimentaron complicaciones graves de su enfermedad a los 8 y 13 meses de tratamiento y un niño fue retirado del estudio y tristemente murió 3,5 meses después. Ninguno de ellos fue relacionado con Evrysdi® según el investigador.

Los datos se han presentado virtualmente en el 25º Congreso Anual de la Sociedad Mundial de Enfermedades Neuromusculares.

Evrysdi® se está estudiando en más de 450 pacientes como parte de un amplio y sólido programa de ensayos clínicos en la AME, con pacientes que van desde el nacimiento hasta los 60 años de edad, e incluye a pacientes presintomáticos y a los que han sido tratados previamente con otras terapias dirigidas a la AME. Evrysdi® está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de la supervivencia de la proteína de la neurona motora (SMN). La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y es clave para mantener sanas las neuronas motoras y el movimiento. Roche lidera el desarrollo clínico de Evrysdi® como parte de una colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics.

*Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders

Acerca de Evrysdi® (risdiplam)

Evrysdi® es un modificador de ensamble de la neurona motora 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por las mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína SMN. Evrysdi® es administrado diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por un tubo de alimentación.

La FDA aprobó a Evrysdi® para el tratamiento de AME en adultos y niños de 2 o más meses. En el 2018, Risdiplam recibió la designación PRIME de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) y la designación de fármaco huérfano de la FDA y la EMA en 2017 y 2019, respectivamente. En este momento, Evrysdi ha sido presentado en 16 mercados internacionales: Australia, Brasil, Chile, India, Indonesia, Israel, Kuwait, Macedonia, Malasia, Rusia, Singapur, Corea del Sur, Taiwán, Tailandia, Ucrania y los Emiratos Árabes Unidos. Además, cuatro autoridades sanitarias de todo el mundo están examinando actualmente la solicitud: Canadá, China, la Unión Europea y Suiza.

Actualmente, Risdiplam se está evaluando en cuatro ensayos clínicos multicéntricos en personas con AME:

1. FIREFISH (NCT02913482): un ensayo clínico pivotal abierto con dos partes, en bebés con AME tipo 1. La primera parte fue un estudio de aumento de la dosis en 21 niños. El objetivo principal de esta parte fue evaluar el perfil de seguridad de Risdiplam en los lactantes y determinar la dosis para la segunda parte. La segunda parte es un estudio pivotal con Risdiplam en un solo brazo en 41 lactantes con AME tipo 1 tratados durante 2 años, seguido de una ampliación abierta. El reclutamiento para la parte 2 se completó en noviembre de 2018. El objetivo principal de esta parte es evaluar la eficacia medida por la proporción de bebés que se sientan sin apoyo después de 12 meses de tratamiento, según lo evaluado en la escala métrica para el desarrollo psicomotor infantil Bayley and Toddler Tercera Edición (BSID-III) (definida como estar sentado sin soporte durante 5 segundos). El estudio alcanzó su objetivo primario.

2. SUNFISH (NCT02908685): un ensayo clínico pivotal, con dos partes, doble ciego, controlado con placebo en niños y jóvenes (de 2 a 25 años) con AME tipo 2 ó 3. La primera parte (n=51) determinó la dosis para la segunda parte confirmatoria. En la segunda parte (n=180) se evaluó la función motora utilizando la escala MFM-32 (Medición de la Función Motora 32) a los 12 meses. MFM-32 es una escala validada utilizada para evaluar la función motora fina y gruesa en personas con trastornos neurológicos, incluida la AME. El estudio alcanzó su objetivo primario.

3. JEWELFISH (NCT03032172): un ensayo clínico exploratorio abierto, diseñado para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética (FK) y farmacodinamia (FD) en personas con AME de 6 meses a 60 años de edad, que recibieron otras terapias de AME en investigación o aprobadas durante al menos 90 días antes de recibir Evrysdi®. El reclutamiento para este estudio se ha completado con 174 personas.

4. RAINBOWFISH (NCT03779334): un estudio multicéntrico, de un solo brazo, abierto, que investiga la eficacia, seguridad, farmacocinética y farmacodinamia de Evrysdi® en bebés (~ n =25), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME genéticamente diagnosticada que aún no presentan síntomas. Actualmente, el estudio está reclutando pacientes

*Test Infantil de Trastornos Neuromusculares del Hospital Pediátrico de Filadelfia

Sobre la AME

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés. La AME está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y cada vez hay más evidencias que sugieren que la AME es un trastorno multisistémico y que la pérdida de la proteína SMN puede afectar a muchos tejidos y células, lo que puede impedir el funcionamiento del cuerpo. Sin ésta, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que provoca debilidad muscular con el tiempo. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir o perderse significativamente.

Roche en neurociencias

Las neurociencias son una de las principales líneas de investigación y desarrollo de Roche. El objetivo de la compañía es desarrollar nuevas alternativas terapéuticas basadas en la biología del sistema nervioso con el fin de ayudar a mejorar la vida de las pacientes con enfermedades crónicas potencialmente devastadoras. La línea de desarrollo clínico de Roche abarca más de una docena de fármacos para enfermedades que incluyen Esclerosis Múltiple, trastorno del espectro de Neuromielitis Óptica, enfermedad de Alzhéimer, enfermedad de Huntington, enfermedad de Párkinson, distrofia muscular de Duchenne y Autismo. Junto a nuestros colaboradores, tenemos el compromiso de seguir ampliando los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia en la actualidad.

Acerca de Roche

Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación y el desarrollo de medicamentos y productos para el diagnóstico con el fin de hacer avanzar la ciencia y mejorar la vida de las personas. La potencia combinada de la integración farmacéutica-diagnóstica bajo un mismo techo ha convertido a Roche en el líder de la medicina personalizada, una estrategia orientada a proporcionar a cada paciente el mejor tratamiento posible. Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes. Fundada en 1896, Roche busca mejores vías de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, así como de contribuir al desarrollo sostenible de la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas pertinentes. La Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud contiene 30 medicamentos desarrollados por Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer que salvan vidas. Por décimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como la empresa más sostenible del grupo Industria farmacéutica, Biotecnología y Ciencias de la vida. El Grupo Roche tiene la sede central en Basilea (Suiza) y está presente operativamente en más de 100 países. En el año 2019, daba empleo a más de 98.000 personas, invirtió 11.700 millones de CHF en I+D (investigación y desarrollo) y sus ventas alcanzaron la cifra de 61.500 millones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es un miembro de plena propiedad del Grupo Roche. Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página www.roche.com.

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