• La investigación biomédica y el análisis de los datos clínicos con nuevas herramientas digitales abren un mundo lleno de posibilidades de mejora para la salud

• La jornada ha permitido mostrar algunas experiencias desde la perspectiva de la investigación clínica que están acelerando la aplicación de esta medicina en la atención al paciente

Valencia, 13 de diciembre de 2021- La investigación biomédica, el diagnóstico de precisión y el análisis de los datos clínicos con nuevas herramientas digitales y con nuevos perfiles profesionales, como los bioinformáticos, configuran el escenario de la medicina personalizada y abren un mundo lleno de posibilidades de mejora para la salud. “Las pruebas moleculares son el paso imprescindible para garantizar el acceso a la medicina de precisión a todos los pacientes europeos”, ha destacado el doctor Carlos Camps, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital General de Valencia, en el marco de la Jornada sobre Medicina Personalizada, organizada por el Aula Roche-UPV de Bioinformática, un encuentro dirigido a mostrar algunas experiencias desde la perspectiva de la investigación clínica que están acelerando la aplicación de esta medicina en la atención al paciente.

La apertura de la jornada, coordinada por el director del Aula, el profesor José María Sempere, estuvo a cargo de Concha Andrés Sanchis, secretaria autonómica de Eficiencia y Tecnología Sanitaria de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública de la Generalitat Valenciana, y María Dolores Salvador Moya, vicerrectora de Empleo y Formación Permanente de la Universitat Politècnica de València.

El doctor Carlos Camps fue el encargado de abrir el encuentro hablando sobre la “Implantación real de la oncología de precisión clínica”, y, en concreto, sobre el cáncer de pulmón: “el cáncer de pulmón ha sido el tumor gracias al que más se ha avanzado por contar con marcadores predictivos. Esto ha reducido el tiempo para identificar nuevas terapias, a través de desarrollar fármacos específicos para esas alteraciones. Todo esto nos ha permitido introducirnos en la Medicina Personalizada de Precisión, adaptándonos a las características individuales de cada paciente, y con un conocimiento holístico de la enfermedad. Hemos pasado de tratar el órgano afectado por el cáncer a abordar la situación molecular de la enfermedad”.

Según el jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital General de Valencia, “en Europa se está apostando mucho por el diagnóstico molecular del cáncer a través de un plan europeo, que señala que tenemos que crear centros de alta complejidad. Donde se une una asistencia de calidad con una investigación también de calidad, y en España no contamos con ninguno. Hay estudios que muestran que los pacientes que son tratados en este tipo de centros viven más”.

Además, concluyó su intervención subrayando que “a través del diagnóstico molecular se ha cambiado el curso de la enfermedad. Por lo que tenemos la obligación de hacer un buen diagnóstico, de responder a todas las preguntas de los pacientes sobre cómo va a afectarles un tratamiento o sobre las peculiaridades de la enfermedad que tienen, además de ofrecer el tratamiento más adecuado”. 

Identificar a mujeres con alto riesgo de cáncer de mama

El cáncer de mama y, en concreto, los modelos que emplean algoritmos para predecir el riesgo de padecer esta enfermedad, centraron la ponencia del doctor Javier Benítez, presidente de la Fundación Quaes.“El problema”, ha señalado, “es que durante muchos años no hemos sabido qué genes teníamos que identificar. Una situación que cambió a principios del año 2000, cuando se descifró el genoma humano, que nos dijo que éramos distintos debido a cambios puntuales en nuestro genoma. Un 0.01% de nuestro genoma es variable. Y esto hace que tengamos una mayor o menor posibilidad de sufrir una enfermedad y de responder mejor o peor a un tratamiento”.

Teniendo en cuenta toda esta información, desde la Fundación Quaes se plantearon el objetivo de desarrollar un test para identificar a las mujeres con alto riesgo de sufrir un cáncer de mama, a través de un algoritmo. “Un test no invasivo de susceptibilidad al desarrollo de cáncer de mama que permita estratificar a la población general, establecer el riesgo de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida de la mujer, y seleccionar a las de alto riesgo para realizar un seguimiento individualizado”, explicó este experto.

Asimismo, el doctor Benítez ha concluido que “la medicina predictiva en los próximos años estará muy activa, puesto que nos permite tratar de analizar, identificar y diagnosticar todas esas enfermedades complejas y enfermedades comunes pero que se conoce poco de ellas, no solo cánceres sino también enfermedades genéticas como el Alzheimer o la obesidad.”

Los datos y la bioinformática en la medicina personalizada

En relación a los datos, otra de las ponencias ha estado dedicada a la “Medicina personalizada en la era post COVID-19”, a cargo del doctor Joaquín Dopazo, director del área de Bioinformática Clínica, Fundación Progreso y Salud, quien ha destacado cómo la pandemia de la COVID-19 ha tenido entre sus efectos una potenciación de la secuenciación en distintos ámbitos que ha permitido descubrir “que las enfermedades infecciosas tienen también un componente genético que hay que tener en cuenta dentro de un enfoque de medicina personalizada”. Todo ello ha permitido, a su juicio, poner en marcha “una maquinaria tecnológica que favorece la personalización de los tratamientos y que ya no tiene marcha atrás. Estos factores, junto con el acceso a los datos clínicos masivos, ha aumentado nuestra capacidad de descubrimiento y de generación de conocimiento (biomarcadores) que a su vez mejorará la personalización de la medicina”.

Por su parte, el doctor Alfonso Valencia, profesor de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA) y director del Instituto Nacional de Bioinformática (INB-ISCIII/ELIXIR), indicó durante su intervención que “compartir datos médicos y genómicos es esencial para poder progresar en la investigación biomédica, con sus implicaciones para la salud, ganando en cantidad, diversidad y calidad de información. Para ello, se necesita implementar un sistema federado y seguro, utilizar la infraestructura existente en genómica como base de su desarrollo, y hacer que los datos sean accesibles y utilizables”.

Compromiso de Roche

Por último, José Miguel Roca, Regional Healthcare Solutions Leader de Roche Farma para la zona de Levante, destacó cómo Roche “lleva años trabajando para liderar esta revolución, para facilitar ese viaje personalizado del paciente que comienza con la identificación temprana de su enfermedad, continúa con el diagnóstico exhaustivo para obtener biomarcadores, sigue después con su tratamiento personalizado con terapias avanzadas y acaba con su monitorización remota. Se busca además que el paciente sea un agente activo en el abordaje de su propia enfermedad, formando parte de las decisiones clínicas y, mediante la conexión digital con su equipo clínico, mejorando su experiencia y los resultados en salud”.

Acerca de Roche

Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación y el desarrollo de medicamentos y productos para el diagnóstico, cuyo fin es hacer avanzar la ciencia y mejorar la vida de las personas. La fortaleza que supone la integración de las áreas farmacéutica y diagnóstica bajo un mismo techo ha convertido a Roche en el líder en medicina personalizada, una estrategia orientada a proporcionar a cada paciente el tratamiento más adecuado de la mejor forma posible.

Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes. Fundada en 1896, Roche busca mejores vías de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, así como de contribuir al desarrollo sostenible de la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas pertinentes. La Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud contiene más de 30 medicamentos desarrollados por Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer. Por duodécimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como la empresa más sostenible del grupo Industria farmacéutica, Biotecnología y Ciencias de la vida.

El Grupo Roche, cuya sede central está en Basilea (Suiza), está presente operativamente en más de 100 países. En el año 2020 daba empleo a más de 100.000 personas, invirtió 12.200 millones de francos suizos (CHF) en investigación y desarrollo (I+D) y sus ventas alcanzaron la cifra de 58.300 millones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es miembro de plena propiedad del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página  www.roche.com

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