La parte 2 del estudio FIREFISH ha demostrado que el tratamiento con Evrysdi ayudó a los bebés a no necesitar ventilación permanente, a poder sentarse sin apoyo, y a mejorar en una serie de hitos motores
Evrysdi ha demostrado su eficacia en adultos, niños y bebés a partir de dos meses, con más de 4.000 pacientes tratados hasta la fecha
La AME es la principal causa genética de mortalidad infantil
Basilea, 29 de julio de 2021. – Roche ha anunciado que The New England Journal of Medicine (NEJM) ha publicado los datos de la parte 2 del FIREFISH, un estudio internacional fundamental que evalúa la eficacia y la seguridad de Evrysdi® (risdiplam) en bebés de 1 a 7 meses de edad con Atrofia Muscular Espinal (AME) sintomática tipo 1. El estudio cumplió su objetivo primario logrando que el 29% de los bebés (12/41) pudieran sentarse sin apoyo durante al menos cinco segundos* en el mes 12, un hito que no se observa en el curso natural de la enfermedad. La seguridad de Evrysdi en la parte 2 del estudio FIREFISH fue coherente con su perfil de seguridad ya conocido.
"Sin tratamiento, es poco probable que los bebés con AME de tipo 1 sobrevivan más allá de los dos años de edad", ha señalado el doctor Laurent Servais, investigador del FIREFISH y profesor de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas en el Centro Neuromuscular MDUK de Oxford. "Importantes hitos motores, como sentarse, darse la vuelta y tragar, son aspectos fundamentales que pueden ayudar a estos bebés a conseguir resultados óptimos con Evrysdi, reduciendo, potencialmente, la necesidad de ventilación y aumentando la tasa de supervivencia”.
En el momento de análisis de los datos, la media de la duración del tratamiento con Evrysdi era de 15,2 meses y la media de edad era de 20,7 meses. En el mes 12, el 93% (38/41) de los lactantes estaban vivos y el 85% (35/41) permanecieron libres de ventilación permanente. Sin tratamiento, la media de edad de muerte o de necesitar ventilación permanente fue de 13,5 meses en un corte de historia natural. El 90% (37/41) experimentó un aumento de la puntuación CHOP-INTEND** de al menos 4 puntos, y el 56% (23/41) alcanzó una puntuación superior a 40; la media del aumento fue de 20 puntos.
Asimismo, el estudio cumplió uno de sus objetivos secundarios con el 78% (32/41) de los lactantes clasificados como respondedores al HINE-2***, que evaluó la función motora mediante el control de la cabeza, la sedestación, el agarre voluntario, la capacidad de dar patadas, el balanceo, el gateo, la bipedestación y la marcha. Los bebés se clasificaron como respondedores al HINE-2 si había más hitos motores que mostraran una mejora que un empeoramiento.
Tal y como ha señalado el doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche, "estos datos publicados en el NEJM avalan los resultados de la primera parte del estudio FIREFISH, que demostró que Evrysdi puede ayudar a los bebés con AME a alcanzar el importante hito de sentarse sin apoyo, durante al menos cinco segundos. Unos resultados que se han vuelto a confirmar con los datos a 24 meses presentados recientemente, que muestran que Evrysdi continuó mejorando la función motora, duplicando el número de bebés capaces de sentarse sin apoyo a partir del mes 12. Seguiremos trabajando estrechamente con los gobiernos y la comunidad de la AME para que este tratamiento llegue al mayor número de personas posible".
La seguridad de Evrysdi en la parte 2 del estudio FIREFISH fue coherente con su perfil de seguridad ya conocido. Los efectos adversos más frecuentes fueron infección de las vías respiratorias superiores (68%), neumonía (39%), pirexia (39%), estreñimiento (20%), diarrea (10%) y erupción maculopapular (10%); y los efectos adversos graves más frecuentes fueron neumonía (32%), bronquiolitis (5%), hipotonía (5%) e insuficiencia respiratoria (5%). Tres lactantes experimentaron complicaciones mortales de su enfermedad en los tres primeros meses de tratamiento, pero ninguno de ellos fue relacionado con el tratamiento con Evrysdi, según el investigador.
En febrero de 2021, se publicaron en NEJM los resultados de 12 meses de la primera parte del estudio FIREFISH.
Roche lidera el desarrollo clínico de Evrysdi en el marco de una colaboración con la Fundación AME y PTC Therapeutics.
*Según la evaluación de la Escala de Motricidad Gruesa de la Tercera Edición de las Escalas Bayley para el Desarrollo del Lactante y el Niño Pequeño (BSID-III)
**Test infantil de trastornos neuromusculares del Hospital Infantil de Filadelfia
***Examen neurológico infantil de Hammersmith 2
Acerca de Evrysdi® (risdiplam)
Evrysdi es un modificador del empalme de la motoneurona de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína SMN. Evrysdi se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda de alimentación.
Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN). La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y es fundamental para mantener la salud de las neuronas motoras y el movimiento.
Evrysdi recibió la designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en 2019, la designación PRIME por parte de la EMA en 2018 y la designación de medicamento huérfano por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos en 2017. Evrysdi ha sido aprobado en 54 países y presentado en otros 33 países.
Evrysdi se está evaluando actualmente en cuatro ensayos multicéntricos en personas con AME:
FIREFISH (NCT02913482) - Un ensayo clínico pivotal, abierto y con dos partes, en bebés con AME de tipo 1. La parte 1 fue un estudio de escalada de dosis en 21 bebés con el objetivo primario de evaluar el perfil de seguridad de Evrysdi en bebés y determinar la dosis para la parte 2. La Parte 2 es un estudio pivotal de un solo brazo de Evrysdi en 41 lactantes con AME de tipo 1 tratados durante 2 años, seguido de una extensión abierta. La inscripción para la Parte 2 se completó en noviembre de 2018. El objetivo primario de la Parte 2 fue evaluar la eficacia, medida por la proporción de bebés que se sientan sin apoyo después de 12 meses de tratamiento, según lo evaluado por la Escala de Motricidad Gruesa de las Escalas de Desarrollo de Bebés y Niños Pequeños de Bayley - Tercera Edición (BSID-III) (definida como sentarse sin apoyo durante 5 segundos). El estudio cumplió su objetivo primario.
SUNFISH (NCT02908685) - SUNFISH es un estudio pivotal de dos partes, doble ciego y controlado con placebo en personas de 2 a 25 años con AME de tipo 2 o 3. La Parte 1 (n=51) determinó la dosis para la Parte 2 confirmatoria. La Parte 2 (n=180) evaluó la función motora mediante la puntuación total de la Medida de la Función Motora 32 (MFM-32) a los 12 meses. La MFM-32 es una escala validada que se utiliza para evaluar la función motora fina y gruesa en personas con trastornos neurológicos, incluida la AME. El estudio cumplió su objetivo primario.
JEWELFISH (NCT03032172): ensayo exploratorio abierto diseñado para evaluar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la farmacodinámica en personas con AME de entre 6 meses y 60 años de edad (criterios de inclusión) que recibieron otras terapias en investigación o aprobadas para la AME durante al menos 90 días antes de recibir Evrysdi. El estudio ha completado el reclutamiento (n=174).
RAINBOWFISH (NCT03779334): estudio abierto, de un solo brazo y multicéntrico, que investiga la eficacia, la seguridad, la farmacocinética y la farmacodinámica de risdiplam en bebés (~n=25), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME diagnosticada genéticamente que aún no presentan síntomas. El estudio está actualmente en fase de reclutamiento.
Acerca de la AME
La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1), que provoca una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para el funcionamiento de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ella, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que conduce a la debilidad muscular con el tiempo. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir significativamente o perderse.
Roche en neurociencias
Las neurociencias son una de las principales líneas de investigación y desarrollo de Roche. El objetivo de la compañía es desarrollar nuevas alternativas terapéuticas basadas en la biología del sistema nervioso con el fin de ayudar a mejorar la vida de las pacientes con enfermedades crónicas potencialmente devastadoras. La línea de desarrollo clínico de Roche abarca más de una docena de fármacos para enfermedades que incluyen Esclerosis Múltiple, trastorno del espectro de Neuromielitis Óptica, enfermedad de Alzhéimer, enfermedad de Huntington, enfermedad de Párkinson, distrofia muscular de Duchenne y Autismo. Junto a nuestros colaboradores, tenemos el compromiso de seguir ampliando los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia en la actualidad.
Acerca de Roche
Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación y el desarrollo de medicamentos y productos para el diagnóstico, cuyo fin es hacer avanzar la ciencia para mejorar la vida de las personas. La fortaleza que supone la integración de las áreas farmacéutica y diagnóstica bajo un mismo techo, así como su capacidad creciente en el ámbito del conocimiento médico basado en datos, ayudan a Roche a ofrecer una auténtica atención personalizada. Roche trabaja con distintos partners del sector sanitario para proporcionar el mejor tratamiento para cada persona.
Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes. En los últimos años, Roche ha invertido en perfiles genómicos y ha alcanzado acuerdos con otras entidades en el terreno del Real World Data, convirtiéndose en líder en conocimiento médico.
Fundada en 1896, Roche sigue buscando las mejores vías para prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, así como para hacer una contribución al desarrollo sostenible de la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas pertinentes. La Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud contiene más de 30 medicamentos desarrollados por Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer. Por duodécimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como la empresa más sostenible del grupo Industria Farmacéutica.
El Grupo Roche, cuya sede central está en Basilea (Suiza), está presente operativamente en más de 100 países. En el año 2020 daba empleo a más de 100.000 personas, invirtió 12.200 millones de francos suizos (CHF) en investigación y desarrollo (I+D) y sus ventas alcanzaron la cifra de 58.300 millones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es miembro de plena propiedad del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página www.roche.com.
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