• El 91% de los bebés tratados con Evrysdi en el estudio FIREFISH seguían vivos a los tres años  
  

• Los bebés tratados con Evrysdi mantuvieron o siguieron mejorando en las medidas de la función motora, incluida su capacidad para sentarse sin apoyo durante 5 y 30 segundos 

• Evrysdi ha demostrado su eficacia en bebés y adultos, con más de 5.000 pacientes tratados hasta la fecha

Basilea, 29 abril 2022 - Roche ha anunciado hoy los nuevos datos a tres años del estudio FIREFISH, incluidos los datos de un año de la extensión abierta, que refuerzan la eficacia y seguridad a largo plazo de Evrysdi® (risdiplam) en bebés sintomáticos con Atrofia muscular espinal (AME) tipo 1. Los datos mostraron que un 91% de los bebés (n=58) tratados con Evrysdi estaban vivos después de tres años de tratamiento. Los niños tratados con Evrysdi siguieron mejorando o manteniendo las funciones motoras, incluida la capacidad de tragar, sentarse sin apoyo, ponerse de pie con apoyo y caminar agarrado, entre los dos y tres años de tratamiento. Sin tratamiento, los niños con AME tipo 1 no son capaces de sentarse sin apoyo. El estudio también demostró una reducción general y continua de los eventos adversos graves (EAG) y las hospitalizaciones a lo largo del tiempo. 

El estudio FIREFISH evaluó la eficacia y la seguridad de Evrysdi en bebés de 1 a 7 meses de edad con AME tipo 1 en el momento de la inclusión en el estudio. El estudio se dividió en dos partes, siendo la Parte 1 el periodo de búsqueda de la dosis, y la Parte 2 la evaluación de la eficacia y seguridad a la dosis seleccionada en la Parte 1. Estos datos a largo plazo se presentarán en el 14º Congreso de la Sociedad Europea de Neurología Pediátrica (EPNS, por sus siglas en inglés), que se celebra del 28 de abril al 2 de mayo.

Tal y como ha señalado el doctor Levi Garraway, director médico y Jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche, “estos resultados a largo plazo en los bebés tratados con Evrysdi son muy esperanzadores, ya que la gran mayoría mejora o mantiene las funciones motoras después de tres años. Sin el tratamiento, normalmente no sobreviven más allá de los dos años. Los datos que avalan la eficacia de Evrysdi siguen creciendo para una amplio rango de personas con esta enfermedad, incluidos los bebés con una de las formas más graves de AME".

Los bebés tratados con Evrsydi mantuvieron o siguieron mejorando su capacidad de sentarse sin apoyo entre los 24 y los 36 meses. Entre los bebés con una evaluación disponible (n=48) tratados con Evrysdi, treinta y dos lactantes la mantuvieron, y cuatro ganaron la capacidad de sentarse sin apoyo durante al menos cinco segundos desde el mes 24, según la evaluación de la Escala de Motricidad Gruesa de la Tercera Edición de las Escalas de Desarrollo Infantil de Bayley (BSID-III). Además, 20 bebés se mantuvieron y 15 ganaron la capacidad de sentarse sin apoyo durante al menos 30 segundos. Ningún bebé de los que había  ganado la capacidad de sentarse sin apoyo, la perdió después de tres años de tratamiento. La mayoría de los tratados con Evrysdi mantuvieron la capacidad de alimentarse por vía oral y tragar hasta el mes 36.

La mayoría de los bebés tratados con Evrysdi siguieron mejorando o manteniendo las medidas del Hammersmith Infant Neurological Examination 2 (HINE-2, por sus siglas en inglés) entre los 24 y los 36 meses, incluyendo la capacidad de mantener la cabeza erguida (36  se mantuvieron, 3 ganaron y ninguno perdió la capacidad desde el mes 24), girar sentado (15 se mantuvieron, 11 ganaron y ninguno perdió la capacidad), ponerse de pie con apoyo (6  se mantuvieron, 5 ganaron y 1 perdió la capacidad) y caminar agarrado (1 se mantuvo, 2 ganaron y ninguno perdió la capacidad). 

Los eventos adversos (EA) más frecuentes fueron pirexia (60%), infección de las vías respiratorias superiores (57%), neumonía (43%), estreñimiento (26%), nasofaringitis (24%), diarrea (21%), rinitis (19%), vómitos (19%) y tos (17%). Los EAG más frecuentes fueron neumonía (36%), dificultad respiratoria (10%), neumonía viral (9%), insuficiencia respiratoria aguda (5%) e insuficiencia respiratoria (5%). La tasa de EA, incluida la neumonía, siguió disminuyendo con el tiempo. La tasa de EAG disminuyó de forma similar, con una reducción de aproximadamente el 50% después de cada período de tratamiento de 12 meses y una reducción del 78% entre el primer y el tercer año de tratamiento. Todos los EA y los EAG notificados fueron resultado de la enfermedad subyacente y no hubo ningún EA relacionado con el tratamiento que diera lugar a su retirada o interrupción. La tasa de hospitalizaciones disminuyó de 1,24 hospitalizaciones por paciente y año en 12 meses a 0,70 hospitalizaciones en 36 meses. No se han producido más muertes desde el análisis primario del FIREFISH, hasta el corte de datos de este análisis (23 de noviembre de 2021).

Roche lidera el desarrollo clínico de Evrysdi como parte de una colaboración con la Fundación AME y PTC Therapeutics. 

Sobre Evrysdi® (risdiplam)

Evrysdi es un modificador del empalme de la motoneurona de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína SMN. Evrysdi se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda de alimentación.

Está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de la proteína SMN en el sistema nervioso central (SNC) y los tejidos periféricos. La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y es fundamental para mantener la salud de las neuronas motoras y el movimiento.

Evrysdi recibió la designación PRIME de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) en 2018 y la designación de medicamento huérfano de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) en 2017. En 2021, Evrysdi fue galardonado con el premio al descubrimiento de fármacos del año por la Sociedad Farmacológica Británica, así como con el premio de la Sociedad de Investigación de Medicamentos para el descubrimiento de fármacos. Evrysdi está actualmente aprobado en 79 países y el expediente está en revisión en otros 29 países.

Evrysdi se está evaluando actualmente en cinco ensayos multicéntricos en personas con AME:

• FIREFISH (NCT02913482): un ensayo clínico pivotal abierto con dos partes en bebés con AME tipo 1. La primera parte fue un estudio de aumento de la dosis en 21 niños. El objetivo primario de esta parte fue evaluar el perfil de seguridad de Evrysdi en los bebés y determinar la dosis para la segunda parte. La segunda parte es un estudio pivotal con Evrysdi en un solo brazo en 41 bebés con AME tipo 1 tratados durante 2 años, seguido de una ampliación abierta. El reclutamiento para la parte 2 se completó en noviembre de 2018. El objetivo primario de esta parte es evaluar la eficacia medida por la proporción de bebés que se sientan sin apoyo después de 12 meses de tratamiento, según lo evaluado en Escala de Motricidad Gruesa de Bayley de Desarrollo Infantil - Tercera Edición (BSID-III) (definida como estar sentado sin ayuda durante 5 segundos). El estudio alcanzó su objetivo primario.

• SUNFISH (NCT02908685): un ensayo clínico pivotal, con dos partes, doble ciego, controlado con placebo en niños y jóvenes (de 2 a 25 años) con AME tipo 2 ó 3. La primera parte (n=51) determinó la dosis para la segunda parte confirmatoria. En la segunda parte (n=180) se evaluó la función motora utilizando la escala MFM-32 (Medición de la Función Motora 32) a los 12 meses. MFM-32 es una escala validada utilizada para evaluar la función motora fina y gruesa en personas con trastornos neurológicos, incluyendo la AME. El estudio alcanzó su objetivo primario.

• JEWELFISH (NCT03032172): un ensayo clínico exploratorio abierto, diseñado para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética (FC) y farmacodinámica (FD) en personas con AME de 6 meses a 60 años de edad, que recibieron otras terapias de AME en investigación o aprobadas durante al menos 90 días antes de recibir Evrysdi. El estudio ha completado el reclutamiento (n=174).

• RAINBOWFISH (NCT03779334): un estudio multicéntrico, de un solo brazo, abierto, que investiga la eficacia, seguridad, farmacocinética y farmacodinámica de risdiplam en bebés (~n=25), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME genéticamente diagnosticada que aún no presentan síntomas. El estudio ha completado el reclutamiento.

• MANATEE (NCT05115110): un estudio clínico internacional fase 2/3 para evaluar la seguridad y la eficacia de GYM329 (RO7204239), una molécula antimiostatina dirigida al crecimiento muscular, en combinación con Evrysdi para el tratamiento de la AME en pacientes de 2 a 10 años. La Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA otorgó la designación de medicamento huérfano a GYM329 para el tratamiento de pacientes con AME en diciembre de 2021. El estudio comenzará el reclutamiento en el segundo trimestre de 2022.

Sobre AME

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), que provoca una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. 

Sin ella, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que conduce a la debilidad muscular con el tiempo. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir significativamente o perderse.

 Acerca de Roche en neurociencias

Las neurociencias son uno de los principales focos de investigación y desarrollo de Roche. Nuestro objetivo es buscar una ciencia innovadora para desarrollar nuevos tratamientos que ayuden a mejorar la vida de las personas con enfermedades crónicas y potencialmente devastadoras.  

Roche está investigando más de una docena de medicamentos para trastornos neurológicos, como la esclerosis múltiple, la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson, y la distrofia muscular de Duchenne. Junto con nuestros socios, nos comprometemos a ampliar los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia actual.

 Sobre Roche

Fundada en 1896 en Basilea, Suiza, como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos originales, Roche se ha convertido en la empresa de biotecnología más grande del mundo y líder mundial en diagnóstico in vitro. La empresa persigue la excelencia científica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagnósticos para mejorar y salvar la vida de personas en todo el mundo. Somos pioneros en medicina personalizada y queremos transformar aún más la forma en que se brinda la atención médica para tener un impacto aún mayor. Para ofrecer la mejor asistencia a cada persona, nos asociamos con muchas otras entidades y combinamos nuestras fortalezas en Diagnóstico y Farmacia con conocimientos de datos de la práctica clínica.

En reconocimiento a nuestro esfuerzo por buscar una perspectiva a largo plazo en todo lo que hacemos, Roche ha sido nombrada, por decimotercer año consecutivo, una de las empresas más sostenibles de la industria farmacéutica por los índices de sostenibilidad Dow Jones. Esta distinción también refleja nuestros esfuerzos para mejorar el acceso a la atención médica junto con socios locales en todos los países en los que trabajamos.

Genentech, en Estados Unidos, es miembro de propiedad absoluta del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical, Japón.

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