Más de 40 expertos participan en el Proyecto FINEERR, un documento de reflexión y análisis de la situación de las enfermedades raras (EERR) en nuestro país.
El 73% de los expertos del proyecto considera que la situación de financiación y acceso de las terapias dirigidas a EERR en España es mejorable.
Este tipo de enfermedades poco prevalentes, en conjunto, afectan a entre 25 y 30 millones de personas en Europa.
En España, se estima que el tiempo promedio de diagnóstico de una enfermedad rara es de 5 años, y que en el 19% de los casos, este tiempo se demora 10 años o más.
En relación al tiempo de financiación, España no ocupa una posición óptima en relación a los países de su entorno económico y geográfico más cercano.
En España, las terapias dirigidas a EERR siguen el mismo proceso de financiación que el resto de las terapias. Sería interesante implementar las buenas prácticas de otros países, como por ejemplo la consideración de otros criterios para su financiación, o el establecimiento de modelos alternativos de evaluación y financiación.
El informe completo puede consultarse aquí.
Madrid, 8 de febrero de 2022.- Hoy en día existen más de 7.000 enfermedades catalogadas como raras por su baja incidencia y prevalencia. En conjunto este tipo de patologías afectan a entre 25 y 30 millones de personas en Europa, sin contar los afectados en el entorno del paciente. En los últimos 20 años se han producido importantes avances en este ámbito, entre los que podemos citar su reconocimiento como prioridad sanitaria, la aprobación de una legislación específica, las mejoras en su diagnóstico, un incremento de la actividad científica, el desarrollo de nuevas terapias y la creación de una comunidad de pacientes expertos. Pese a estos avances, continúan existiendo retos importantes en materia de financiación y acceso a los tratamientos. De hecho, de los más de 3 millones de personas que padecen una enfermedad rara en nuestro país, el 47% no tiene acceso a un tratamiento preciso o considera que el que está recibiendo no es el adecuado, según se detalla en el informe FINEERR, “Reflexión Estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España”, elaborado por la Fundación Weber y que ha contado con la colaboración de Roche Farma.
Más de 40 expertos de muy diversas disciplinas han participado en la elaboración de este documento, que recoge propuestas concretas de mejora para ayudar a tomar decisiones sobre la asignación óptima de recursos destinados a las EERR en el Sistema Nacional de Salud (SNS). “Es necesaria una reflexión sobre los retos en financiación y acceso de las terapias dirigidas a las EERR en España, en aras de reducir la brecha entre el desarrollo y el uso del medicamento, aumentar la equidad en el acceso a las terapias disponibles y, al mismo tiempo, introducir estrategias coherentes, eficientes y sostenibles a largo plazo”, asegura Federico Plaza, director de Corporate Affairs de Roche Farma España.
En opinión del doctor José Martínez Olmos, profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP) y ex portavoz de Sanidad del Grupo Socialista en el Senado, “las EERR son un ámbito de actuación que requiere la máxima prioridad y es por eso que hay que seguir mejorando de manera constante las estrategias que aplican las administraciones sanitarias para incorporar todas las mejoras que tengan aval de evidencia científica”.
El 73% de los expertos participantes en el Proyecto FINEERR, considera que la situación de financiación y acceso de las terapias dirigidas a EERR en España es mejorable. Por otra parte, más de la mitad de ellos (53%) opina que el grado de acceso en España es similar a la de los países de nuestro entorno, mientras que el 35% cree que es menor. En cuanto a los tiempos de las decisiones de precio y financiación de estas terapias, el 58% asegura que son demasiado largos, con importantes cuellos de botella que hay que solventar, mientras que el 17% cree que son razonables, dada la casuística de estas terapias. Cabe recordar que, pese a los avances, solo un 5-10% de las EERR tienen tratamiento específico disponible.
“El 70% de las enfermedades raras tienen origen genético y pediátrico. Además, muchas de ellas son crónicas y degenerativas, poniendo en riesgo el pronóstico vital y con un alto impacto en la calidad de vida del paciente y sus familias. Frente a ello, la investigación es fundamental así como garantizar el acceso en equidad a la innovación, esto es acceso a diagnóstico, tratamiento y una atención social y sanitaria de calidad”, explica Alba Ancochea Díaz, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Diagnóstico de las EERR
En España, se estima que el tiempo promedio de diagnóstico de una enfermedad rara es de 5 años, y que en el 19% de los casos, este tiempo se demora 10 años o más. A veces, el principal problema es la falta de un diagnóstico adecuado. Se estima que el 7,6% de los pacientes con una enfermedad rara tiene un diagnóstico que no es definitivo y que otro 3,2% carece de él. El retraso diagnóstico en EERR parece estar relacionado con la comunidad autónoma de procedencia del paciente, siendo mayor en aquellas regiones con menor población.
La falta de conocimiento sobre la enfermedad es en la mayoría de los casos el motivo por el que se producen retrasos en su detección, lo que provoca graves consecuencias en los pacientes, tanto a nivel fisiológico como a nivel psicológico y emocional. En la otra cara de la moneda, “un diagnóstico acertado aporta beneficios a los pacientes, evitando un agravamiento de la enfermedad y reduciendo los retos en el acceso a un tratamiento o apoyo con el que frenar el avance de la enfermedad”, asegura la directora de FEDER.
Los registros de pacientes pueden desempeñar un papel fundamental en la mejora de la atención de estas patologías, ayudando a describir la historia natural de la enfermedad e identificando criterios de valoración clínicos adecuados para el diagnóstico y los ensayos clínicos. Sin embargo, el desarrollo de registros para la recopilación de datos a menudo adolece de ciertas limitaciones, como el tipo de requisitos impuestos, la falta de incorporación de pacientes y otros agentes en su diseño, la falta de información sobre su utilidad real o la existencia de conflictos de intereses en su generación y abordaje.
La investigación en EERR
Algunos de los desafíos específicos en materia de I+D de las terapias dirigidas a EERR son la falta de información especializada, la carencia de trabajo en red, la escasez de recursos, el bajo número de centros especializados y su dificultad de localización, la heterogeneidad de las enfermedades y la dispersión geográfica de los pacientes, entre otros. Actualmente, a estas dificultades se añaden los posibles impactos causados por la pandemia por coronavirus (COVID-19) sobre el sistema sanitario y la investigación en EERR. “Dadas estas características, a menudo el diseño del ensayo clínico acarrea diversas dificultades relacionadas con el menor tamaño muestral, la imposibilidad de aleatorización y de utilización de la metodología doble ciego, el uso de comparadores, la forma de medir los resultados, la duración media de los estudios o las reacciones adversas observadas”, asegura Federico Plaza.
Financiación y acceso a las terapias dirigidas
En España, las terapias dirigidas a EERR siguen el mismo proceso de financiación que el resto de las terapias, algo que no es así en todos los países de nuestro entorno. En este sentido, “cabría aprender algunas buenas prácticas de los países de nuestro entorno para facilitar la financiación y acceso a las terapias dirigidas a EERR, como por ejemplo la consideración de otros criterios para su financiación, el establecimiento de modelos alternativos de evaluación y financiación, o la utilización de fondos específicos”, asegura Federico Plaza.
La regulación específica de los medicamentos huérfanos (MMHH) ha sido positiva para el desarrollo de nuevos tratamientos. Entre 2000 y 2020, se designaron como huérfanos más de 2.300 fármacos en Europa, y la Agencia Europea del Medicamento (EMA) autorizó la comercialización de más de 190 de estos medicamentos. En relación al tiempo de financiación, España no ocupa una posición óptima en relación a los países de su entorno económico y geográfico más cercano. Este reglamento ha aumentado las actividades de investigación, el número de ensayos clínicos y estimulado la inversión tanto pública, como privada.
Una parte fundamental a la hora de elaborar modelos de financiación que tengan que estar respaldados por evidencia en la práctica clínica real es la elaboración de registros de datos de pacientes que recojan las principales medidas de eficacia y seguridad y permitan dar seguimiento a los resultados. Otro punto a tener en cuenta a la hora de evaluar estos fármacos ha de ser el seguimiento de la respuesta asistencial, que tiene que ser abordado con una visión amplia y pluridisciplinar. “Esto requiere protocolos asistenciales y organizativos y una excelente respuesta con centros y unidades de referencia del máximo nivel. En este punto, los Informes de Posicionamiento Terapéutico (IPT) tienen que ser un elemento que ayude a la mejor gestión de la farmacoterapia para ofrecer calidad y eficiencia en la prestación asistencial”, asegura Martínez Olmos.
Recomendaciones FINEERR
Los expertos participantes en el documento coincidieron en destacar como aspectos fundamentales a tener en cuenta para mejorar el abordaje de estas enfermedades “la necesidad de poner en marcha modelos alternativos de financiación, realzar el valor social y sanitario del medicamento, la optimización de los procesos de derivación de pacientes con EERR dentro y fuera de los centros de referencia (CSUR), o la mejora de la gobernanza de los mecanismos de seguimiento y de la comunicación entre los profesionales sanitarios y los pacientes”, según destaca el doctor Álvaro Hidalgo-Vega, profesor titular de la UCLM y presidente de la Fundación Weber.
El documento “Reflexión Estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España” aporta 10 conclusiones que pueden enunciarse de la siguiente manera:
Diferenciación entre las distintas enfermedades raras
Pacientes más empoderados y participativos.
Una atención sanitaria integral
I+D más potente, colaborativa y atractiva
Procesos de toma de decisión más ágiles y transparentes
Aumentar la armonización de los procesos en aras de la equidad territorial
Financiación centrada en el valor y evaluación económica
Una financiación condicionada a la incertidumbre
Digitalización y reevaluación dinámica
Algo más que buenas intenciones. Para poder implementar los cambios, es necesario liderazgo y coordinación a todos los niveles
Acerca de Roche
Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación y el desarrollo de medicamentos y productos para el diagnóstico, cuyo fin es hacer avanzar la ciencia para mejorar la vida de las personas. La fortaleza que supone la integración de las áreas farmacéutica y diagnóstica bajo un mismo techo, así como su capacidad creciente en el ámbito del conocimiento médico basado en datos, ayudan a Roche a ofrecer una auténtica atención personalizada. Roche trabaja con distintos partners del sector sanitario para proporcionar el mejor tratamiento para cada persona.
Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes. En los últimos años, Roche ha invertido en perfiles genómicos y ha alcanzado acuerdos con otras entidades en el terreno del Real World Data, convirtiéndose en líder en conocimiento médico.
Fundada en 1896, Roche sigue buscando las mejores vías para prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, así como para hacer una contribución al desarrollo sostenible de la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas pertinentes. La Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud contiene más de 30 medicamentos desarrollados por Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer. Por duodécimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como la empresa más sostenible del grupo Industria Farmacéutica.
El Grupo Roche, cuya sede central está en Basilea (Suiza), está presente operativamente en más de 100 países. En el año 2020 daba empleo a más de 100.000 personas, invirtió 12.200 millones de francos suizos (CHF) en investigación y desarrollo (I+D) y sus ventas alcanzaron la cifra de 58.300 millones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es miembro de plena propiedad del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página www.roche.com.
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