La aprobación se basa en los datos provisionales del estudio RAINBOWFISH, que muestran que los bebés presintomáticos tratados con el fármaco durante al menos un año son capaces de sentarse, ponerse de pie y caminar
La información de prescripción actualizada con datos del ensayo FIREFISH revela que la mayoría de los bebés sintomáticos tratados con Evrysdi durante al menos dos años podían sentarse durante al menos cinco segundos
El medicamento ha demostrado su eficacia en bebés, niños y adultos con más de 5.000 pacientes tratados hasta la fecha
Madrid, 01 de junio de 2022 - Roche ha anunciado que la Agencia del Medicamento de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado una ampliación de la ficha técnica de Evrysdi® (risdiplam) para que los bebés menores de dos meses con atrofia muscular espinal (AME) puedan beneficiarse de este tratamiento. Esta aprobación se basa en los datos provisionales de eficacia y seguridad del estudio RAINBOWFISH realizado en recién nacidos, que demostró que la mayoría de los bebés presintomáticos tratados con Evrysdi alcanzaron hitos clave, como sentarse y ponerse de pie con la mitad de la marcha tras 12 meses de tratamiento. En la actualidad, Evrysdi está aprobado en Estados Unidos para tratar la AME en niños y adultos de todas las edades.
Según los resultados del citado estudio, de los bebés con 2 o 3 copias del gen SMN2 (n=6), el 100% era capaz de sentarse tras un año de tratamiento con el fármaco, el 67% podía ponerse de pie y el 50% de los bebés era capaz de caminar de forma independiente. Todos los bebés estaban vivos a los 12 meses sin ventilación permanente.
"La aprobación de Evrysdi para los bebés presintomáticos es especialmente importante, ya que el tratamiento temprano de la AME, antes de que empiecen a aparecer los síntomas, puede ayudar a los bebés a alcanzar hitos motores. Con la inclusión de la AME en los programas de cribado de recién nacidos, esta aprobación ofrece la oportunidad de empezar a tratar en casa con Evrysdi poco después de que se confirme el diagnóstico", ha asegurado el doctor Richard Finkel, investigador principal de RAINBOWFISH y director del Programa de Neurociencia Experimental en el Hospital de Investigación Infantil St. Jude.
Como parte de la ampliación de la ficha técnica, también se ha actualizado la información de prescripción de Evrysdi para incluir los datos agrupados a dos años de las partes 1 y 2 del estudio FIREFISH, que se han dado a conocer recientemente y que demuestran la eficacia y seguridad a largo plazo del fármaco en bebés sintomáticos con AME tipo 1. El estudio incluyó a bebés de 1 a 7 meses de edad y, tras dos años de tratamiento con Evrysdi, a la dosis recomendada (n=58), el 60% de los bebés fueron capaces de sentarse sin apoyo* durante cinco segundos, el 40% durante 30 segundos y el 28% fueron capaces de ponerse de pie.**
Sin tratamiento, los lactantes no alcanzan estos hitos en la historia natural de la enfermedad. No se produjeron efectos adversos relacionados con el tratamiento que llevaran a su retirada. Los efectos secundarios más frecuentes fueron infección del tracto respiratorio superior (incluyendo nasofaringitis y rinitis), infección del tracto respiratorio inferior (incluyendo neumonía y bronquitis), estreñimiento, vómitos y tos.
"La revisión prioritaria y la posterior aprobación de Evrysdi para bebés menores de dos meses pone de manifiesto la necesidad urgente de contar con opciones de tratamiento adicionales para los bebés con AME. Debido a su eficacia en múltiples entornos, Evrysdi está ahora disponible para personas con AME, desde recién nacidos presintomáticos hasta adultos mayores. Estamos orgullosos de este logro, que tiene el potencial de marcar una diferencia real para quienes viven con AME y sus cuidadores.", ha explicado el doctor Levi Garraway, director Médico y Jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche.
Evrysdi está aprobado en 81 países y su dossier está en revisión en otros 27 países. Más de 5.000 pacientes han sido tratados ya en todo el mundo a través de su programa de desarrollo clínico, en uso compasivo o en entornos reales. Roche lidera el desarrollo clínico de Evrysdi en el marco de una colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics.
Acerca de Evrysdi® (risdiplam)
Evrysdi es un modificador del empalme de la motoneurona de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína SMN. Evrysdi se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda de alimentación.
Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN) en el sistema nervioso central (SNC) y en los tejidos periféricos. La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y es fundamental para mantener la salud de las neuronas motoras y el movimiento.
Evrysdi recibió la designación PRIME de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en 2018 y la designación de medicamento por parte de la FDA en 2017. En 2021, Evrysdi fue galardonado con el premio al descubrimiento de fármacos del año por la Sociedad Farmacológica Británica, así como con el premio de la Sociedad para la Investigación de Medicamentos para el fármaco. Está actualmente aprobado en 81 países y su expediente está en revisión en otros 27 países.
Evrysdi se está evaluando actualmente en cinco ensayos multicéntricos en personas con AME:
FIREFISH (NCT02913482) - un ensayo clínico pivotante, abierto y en dos partes, en niños con AME de tipo 1. La parte 1 fue un estudio de escalada de dosis en 21 lactantes con el objetivo principal de evaluar el perfil de seguridad de risdiplam en lactantes y determinar la dosis para la parte 2. La Parte 2 es un estudio pivotal de un solo brazo de risdiplam en 41 lactantes con AME de tipo 1 tratados durante 2 años, seguido de una extensión abierta. La inscripción para la Parte 2 se completó en noviembre de 2018. El objetivo primario de la Parte 2 fue evaluar la eficacia, medida por la proporción de bebés que se sientan sin apoyo después de 12 meses de tratamiento, según lo evaluado por la Escala de Motricidad Gruesa de las Escalas de Desarrollo de Bebés y Niños Pequeños de Bayley - Tercera Edición (BSID-III) (definida como sentarse sin apoyo durante 5 segundos). El estudio cumplió su objetivo principal.
SUNFISH (NCT02908685) - Un estudio de dos partes, doble ciego y controlado con placebo en personas de 2 a 25 años con AME de tipo 2 o 3. La Parte 1 (n=51) determinó la dosis para la Parte 2 confirmatoria. La Parte 2 (n=180) evaluó la función motora mediante la puntuación total de la Medida de la Función Motora 32 (MFM-32) a los 12 meses. La MFM-32 es una escala validada que se utiliza para evaluar la función motora fina y gruesa en personas con trastornos neurológicos, incluida la AME. El estudio cumplió su objetivo principal.
JEWELFISH (NCT03032172). Un ensayo exploratorio abierto diseñado para evaluar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la farmacodinámica en personas con AME de entre 6 meses y 60 años de edad que hayan recibido previamente otras terapias en investigación o aprobadas para la AME antes de recibir Evrysdi. El estudio ha completado el reclutamiento (n=174).
RAINBOWFISH (NCT03779334). Un estudio abierto, de un solo brazo y multicéntrico, que investiga la eficacia, la seguridad, la farmacocinética y la farmacodinámica de Risdiplam en bebés (~n=25), desde el nacimiento hasta las seis semanas de edad (en la primera dosis) con AME diagnosticada genéticamente que aún no presentan síntomas. El estudio está completamente inscrito.
MANATEE (NCT05115110) - un estudio clínico global de fase 2/3 para evaluar la seguridad y eficacia de GYM329 (RO7204239), una molécula antimiostatina dirigida al crecimiento muscular, en combinación con risdiplam para el tratamiento de la AME en pacientes de 2 a 10 años de edad. La Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA concedió a GYM329 la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con AME en diciembre de 2021. El estudio comenzará el reclutamiento en el primer trimestre de 2022.
Acerca de la AME
La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1), que conduce a una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ella, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que conduce con el tiempo a la debilidad muscular. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir significativamente o perderse.
Acerca de Roche en la neurociencia
La neurociencia es uno de los principales focos de investigación y desarrollo de Roche. Nuestro objetivo es buscar una ciencia innovadora para desarrollar nuevos tratamientos que ayuden a mejorar la vida de las personas con enfermedades crónicas y potencialmente devastadoras.
Roche está investigando más de una docena de medicamentos para trastornos neurológicos, como la esclerosis múltiple, la atrofia muscular espinal, el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson y la distrofia muscular de Duchenne. Junto con nuestros socios, nos comprometemos a superar los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia actual.
Sobre Roche
Fundada en 1896 en Basilea, Suiza, como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos originales, Roche se ha convertido en la empresa de biotecnología más grande del mundo y líder mundial en diagnóstico in vitro. La empresa persigue la excelencia científica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagnósticos para mejorar y salvar la vida de personas en todo el mundo. Somos pioneros en medicina personalizada y queremos transformar aún más la forma en que se brinda la atención médica para tener un impacto aún mayor. Para ofrecer la mejor asistencia a cada persona, nos asociamos con muchas otras entidades y combinamos nuestras fortalezas en Diagnóstico y Farmacia con conocimientos de datos de la práctica clínica.
En reconocimiento a nuestro esfuerzo por buscar una perspectiva a largo plazo en todo lo que hacemos, Roche ha sido nombrada, por decimotercer año consecutivo, una de las empresas más sostenibles de la industria farmacéutica por los índices de sostenibilidad Dow Jones. Esta distinción también refleja nuestros esfuerzos para mejorar el acceso a la atención médica junto con socios locales en todos los países en los que trabajamos.
Genentech, en Estados Unidos, es miembro de propiedad absoluta del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical, Japón.
Para obtener más información, visite www.roche.com y www.roche.es.
Todas las marcas comerciales mencionadas en este comunicado de prensa están protegidas por la ley
El contenido de esta página web, responsabilidad de Roche Farma, S.A.U y Roche Diagnostics, S.L.U, está dirigido a usuarios residentes en España. No tiene como finalidad proporcionar asesoramiento médico, sobre diagnóstico o tratamiento. Para cualquier opinión médica, acuda a un profesional sanitario.