Tras el alzhéimer y el parkinson, es considerado el problema neurodegenerativo más relevante, y hasta la fecha no tiene cura, únicamente tratamientos dirigidos a paliar sus síntomas. Sin embargo, los últimos avances en investigación permiten por primera vez hablar de una generación esperanza.
Con el fin de dar visibilidad a esta afección poco conocida, desde Roche, en colaboración con las principales asociaciones de pacientes de esta patología, se ha puesto en marcha la campaña #GeneraciónEsperanza, una iniciativa que muestra las necesidades derivadas de esta enfermedad y también las esperanzas que traen consigo los prometedores avances alcanzados en su investigación durante los últimos años.
#GeneraciónEsperanza recoge los deseos e ilusiones que albergan los protagonistas de la Enfermedad de Huntington: pacientes, asociaciones, neurólogos, así como todos los profesionales involucrados en su manejo.
Ruth Blanco, presidenta de la Asociación Corea de Huntington Española, y el doctor José Luis López-Sendón, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, nos hablan del apoyo emocional que necesitan las personas con la enfermedad de Huntington y sus familias, de la participación activa de los pacientes en la investigación, así como de la importancia de sumar fuerzas para seguir avanzando en el tratamiento de esta enfermedad rara y tan desconocida para la sociedad.
Cinco protagonistas de la Enfermedad de Huntington nos cuentan cuáles son sus esperanzas, ilusiones y reclamos frente a este grave problema neurodegenerativo y hereditario que afecta a más de 4.000 españoles. La investigación en marcha ha abierto la puerta a una nueva perspectiva frente a la enfermedad. Ellos son la #GeneraciónEsperanza
Ruth Blanco, presidenta de la Asociación Corea de Huntington Española, explica las principales demandas de los pacientes, necesarias para sortear los retos que plantea la enfermedad en cada una de sus etapas.
El Dr. José Luis López-Sendón, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, explica el gran momento que vive la investigación de la Enfermedad de Huntington y el optimismo que acompaña a estos avances.
La disfagia y los problemas de deglución son algunas de las afecciones que acompañan a la EdH. Jaime Paniagua, logopeda, da las claves acerca de cómo es importante hacer un abordaje de estas dificultades, así como de los trastornos de la comunicación, teniendo en cuenta todas las variables que rodean a la persona con EdH.
Saül Martínez-Horta, neuropsicólogo en la unidad de trastornos del movimiento del del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona, ayuda a los pacientes con Enfermedad de Huntington a lidiar con la incertidumbre que genera la patología y sus consecuencias.
Francisco Javier relata en primera persona cómo es la convivencia con la Enfermedad de Huntington, los retos que supone y las esperanzas que los pacientes tienen puestas en la investigación.
Esta enfermedad fue descrita en el año 1872 por el médico americano George Huntington y se trata de una enfermedad rara, grave, neurológica y degenerativa que se produce por una malformación o mutación en un gen que provoca alteraciones en una proteína llamada huntingtina. Estas alteraciones provocan la muerte de algunas neuronas en determinadas partes del cerebro.
En la gran mayoría de los casos, la enfermedad de Huntington se desarrolla en la edad adulta, principalmente entre los 35 y los 55 años. Cuando la enfermedad aparece antes de los 20 años, se denomina enfermedad de Huntington juvenil1.
Es importante destacar que la enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria y que pueden heredarla tanto hombres como mujeres. Se estima que en España hay 15.000 personas en riesgo de haber heredado el gen mutado que produce esta enfermedad. Si uno de los progenitores tienen el gen defectuoso, sus hijos tendrán un 50% de probabilidades de heredarlo. La enfermedad de Huntington se considera por tanto un trastorno autosómico dominante2.
Problemas musculares, rigidez, espasmos, dificultad para hablar o tragar, movimientos irregulares oculares, etc. Además, la postura y el equilibro están afectados.
Dificultad para organizarse, falta de control de impulsos, a veces falta de conciencia, lentitud de pensamientos, etc.
el más frecuente es la depresión. Después pueden aparecen otros problemas de este tipo como: irritabilidad, tristeza, fatiga, pérdida de energía, manías o trastorno obsesivo compulsivo.
1. Asociación Española de enfermedad de Huntington. Available from:
2, 3. Mayo Clinic. Available from:
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