La enfermedad de Huntington se clasifica dentro de las 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo, esto es una enfermedad minoritaria que afecta a uno de cada 10.000 habitantes en el mundo. La enfermedad de Huntington, también conocida “corea de Huntington”, afecta en España a más 4.000 personas.

Esta enfermedad fue descrita en el año 1972 por el médico americano George Huntington y se trata de una enfermedad rara, grave, neurológica y degenerativa que se produce por una malformación o mutación en un gen que provoca alteraciones en una proteína llamada huntingtina. Estas alteraciones provocan la muerte de algunas neuronas en determinadas partes del cerebro.

En la gran mayoría de los casos, la enfermedad de Huntington se desarrolla en la edad adulta, principalmente entre los 35 y los 55 años. Cuando la enfermedad aparece antes de los 20 años, se denomina enfermedad de Huntington juvenil1.

Es importante destacar que la enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria y que pueden heredarla tanto hombres como mujeres. Se estima que en España hay 15.000 personas en riesgo de haber heredado el gen mutado que produce esta enfermedad. Si uno de los progenitores tienen el gen defectuoso, sus hijos tendrán un 50% de probabilidades de heredarlo. La enfermedad de Huntington se considera por tanto un trastorno autosómico dominante 2.

1

Los síntomas de la enfermedad de Huntington3:

  • Trastornos del movimiento: problemas musculares, rigidez, espasmos, dificultad para hablar o tragar, movimientos irregulares oculares, etc. Además, la postura y el equilibro están afectados.
  • Trastornos cognitivos: dificultad para organizarse, falta de control de impulsos, a veces falta de conciencia, lentitud de pensamientos, etc.
  • Trastornos psiquiátricos o psicológicos: el más frecuente es la depresión. Después pueden aparecen otros problemas de este tipo como: irritabilidad, tristeza, fatiga, pérdida de energía, manías o trastorno obsesivo compulsivo.


No todos los pacientes tienen que tener los mismos síntomas ni tenerlos en la misma intensidad. La enfermedad aparecerá y será diferente en cada persona. Tiene un desarrollo lento y gradual y una esperanza de vida de unos 15-20 años, desde el momento en que aparece. La gran mayoría de los afectados por la enfermedad de Huntington no mueren a causa de esta enfermedad sino como consecuencia de ella. Es decir, de problemas derivados de la debilidad corporal que produce esta enfermedad. Por ejemplo, por neumonías, atragantamientos o fallos en el corazón. Se considera la enfermedad degenerativa más importante después del Alzheimer y el Parkinson.

Referencias

  • 1. Asociación Española de enfermedad de Huntington. Available from: https://www.e-huntington.es/%c2%bfque-es-la-enfermedad-de-huntington/.
  • 2, 3. Mayo Clinic. Available from: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117/.
  • Federación Española de Enfermedades Raras. Available from: https://enfermedades-raras.org/index.php/iii-conferencia-europlan/2-feder/8205-espa%C3%B1a-se-ilumina-por-la-enfermedad-de-huntington.
  • Roche en enfermedades raras