Secuenciación genómica

Se trata de una serie o conjunto de técnicas que permiten identificar las alteraciones del ADN que se están desarrollando en una persona y que son las que le están produciendo un tumor.

Gracias al estudio de la secuenciación genómica, los profesionales son capaces de llegar a diagnósticos cada vez más precisos y personalizados, por ejemplo contra los diferentes tipos de cáncer. Y por tanto a una mejor elección del tratamiento que deberán seguir los pacientes. Dicho de otro modo, la secuenciación genómica dicta la terapia a seguir. Cuanto más precisa y concreta sea esa terapia, el resultado final será mucho mejor y más eficaz.

La elección del tratamiento es fundamental para que el resultado sea exitoso y pueda combatir el tumor, pero elegir bien el tratamiento depende a su vez de un buen diagnóstico. Es decir, lo primero que se debe hacer en el tratamiento de un cáncer es un buen diagnóstico. Y buen diagnóstico será aquel que ofrezca a los médicos y especialistas los máximos datos posibles del tumor que tiene cada paciente: cuanta más información y cuantos más detalles tenga cada caso, mejor será la precisión de ese diagnóstico. Se trata por tanto de conocer al máximo la naturaleza de ese tumor para poder combatirlo con las mejores técnicas terapéuticas posibles.

Y son precisamente las técnicas de secuenciación genómica las que permiten identificar con una precisión cada vez mayor las alteraciones del ADN de los pacientes y llegar a conocer el perfil genómico de los pacientes cada vez más exhaustivo. Y llegar por tanto a mejores y más concretos diagnósticos. En este perfil genómico se podrá conocer toda la información existente en las secuencias del ADN de cada persona.

Gracias al avance de estas técnicas se están consiguiendo cada vez mejores diagnósticos y por tanto, dianas terapéuticas cada vez más precisas. En los últimos años, la medicina de precisión ha demostrado la importancia de estudiar cada caso concreto e ir directamente al estudio del perfil genómico del paciente, que es el que nos dará toda la información posible del tumor que está padeciendo.

Todo esto se ha conseguido gracias a los avances cada vez más concretos que se están haciendo en el campo de la medicina personalizada, entre los que se incluyen las técnicas de secuenciación genómica. Una vez aplicada la secuenciación genómica y determinado el perfil genómico del paciente, se aplicará una terapia dirigida, es decir, una terapia terapéutica enfocada a actuar sobre la molécula que está causando el tumor. El objetivo de las terapias dirigidas es bloquear dicha molécula para que el cáncer se detenga y no se expanda.