El diagnóstico de la hemofilia comienza con un estudio de los síntomas del paciente, que pueden ser indicadores de la presencia de un trastorno hemorrágico. La hemofilia es un trastorno hereditario en el que la capacidad de coagulación de la sangre se ve disminuida1. Por tanto, manifestaciones como sangrados prolongados tras una lesión o una intervención quirúrgica o hemorragias nasales o gingivales frecuentes pueden indicar la presencia de hemofilia. Otro síntoma característico puede ser la aparición de hemorragias en músculos y articulaciones de manera recurrente y sin causa aparente2–4.
Una vez detectada la presencia de un trastorno de la coagulación, llega el momento de identificar de cuál se trata. Siendo la hemofilia una enfermedad hereditaria, suele haber familiares cercanos con la enfermedad, por lo que identificar estos antecedentes familiares puede facilitar el diagnóstico2.
La hemofilia se debe a la disminución de los niveles de factores de coagulación en la sangre, en concreto el factor VIII en la hemofilia A y el factor IX en la hemofilia B1. De esta manera, el diagnóstico se confirma mediante distintas pruebas de laboratorio que permiten diferenciar la hemofilia de otros trastornos hemorrágicos, así como determinar el tipo de hemofilia y los niveles de factor de coagulación, que determinan su gravedad2.
Para diagnosticarla hemofilia, se utilizan diferentes tipos de pruebas de detección que permiten descartar otras patologías relacionadas con la coagulación de la sangre. Así, el diagnóstico suele comenzar con un análisis de sangre completo, en el que se analizan los niveles de los diferentes tipos de células sanguíneas4.
Las siguientes pruebas a realizar son los ensayos de tiempos de coagulación, que consisten en medir el tiempo que tarda la sangre del paciente en coagular tras inducir esta coagulación4. En este caso, hay dos pruebas utilizadas en la detección de la hemofilia:
Tiempo de protrombina parcial activada (aPTT): es la prueba clave del diagnóstico. Los factores de coagulación VIII y IX implicados en la hemofilia forman parte de lo que se conoce como vía intrínseca de la coagulación. Esta prueba de laboratorio mide el tiempo que tarda en coagularse la sangre por esta vía y por la vía común. Por lo tanto, en caso de prolongarse respecto a los tiempos normales, indicaría que uno de estos factores se encuentra disminuido.
Tiempo de protrombina (PT): esta prueba es similar a la anterior, pero sirve para evaluar las vías extrínseca y común de la coagulación. El tiempo de protrombina se ajustará a los valores normales en las muestras con hemofilia, ya que los factores VIII y IX no participan en esta vía4.
Las pruebas anteriores permiten determinar si se trata de hemofilia, pero también es necesario identificar qué tipo de hemofilia es, es decir, qué factor de coagulación se encuentra reducido en cada caso. Para esta diferenciación se puede recurrir a dos ensayos:
Ensayo de coagulación en una etapa (OSCA): Se trata de una prueba que permite estudiar los factores de coagulación uno a uno y determinar cuál se encuentra afectado. Si el tiempo de coagulación se prolonga, significa que los niveles de ese factor de coagulación se encuentran disminuidos en la sangre del paciente2.
Ensayo de sustrato cromógeno (CSA): esta prueba también permite determinar el factor afectado, pero de una manera más precisa que la anterior, por lo que se suele utilizar para confirmar los resultados previos2.
Aparte del diagnóstico anterior, puede ser interesante, de cara a la planificación familiar, realizar pruebas genéticas que permitan identificar las mutaciones causantes de la hemofilia en cada caso. Estas pruebas ayudan a determinar la probabilidad de transmitir los genes afectados a la descendencia y tomar decisiones informadas a la hora de tener hijos1,2.
Por último, otra prueba necesaria y crucial para establecer el tratamiento es la prueba de inhibidores de los factores de la coagulación. En algunos casos, los pacientes con hemofilia pueden presentar anticuerpos que destruyen los factores de coagulación. Dado que uno de los tratamientos para la hemofilia se basa en administrar el factor deficiente, estos anticuerpos pueden interferir en el tratamiento. Por eso, es necesario conocer la presencia de estos inhibidores y ajustar el tratamiento en consecuencia. Esta detección se hace mediante un estudio llamado ensayo de Bethesda, que permite determinar tanto la presencia como la potencia de estos inhibidores2,4.
Cada uno de los resultados de las pruebas anteriores es importante para detectar la hemofilia y descartar otros trastornos de la coagulación, por lo que es el conjunto de estos resultados el que permite el diagnóstico:
Un hemograma normal es el primer indicativo de que las hemorragias se pueden deber a un defecto en los factores de coagulación, ya que las plaquetas no se ven alteradas en la hemofilia4.
El aPTT prolongado es la pieza clave que determina la implicación de la vía intrínseca de la coagulación, a la que pertenecen los factores VIII y IX, causantes de la hemofilia4.
Un TP normal permite descartar la implicación de la vía extrínseca y la vía común de la coagulación, confirmando el resultado del aPTT que sitúa el problema en la vía intrínseca4.
Las alteraciones de la coagulación en las pruebas OSCA y CSA permiten determinar el factor de coagulación afectado y, por tanto, el tipo de hemofilia. Esto resulta imprescindible para establecer el tratamiento2,4.
Las pruebas de inhibidores de los factores de coagulación aportan información adicional sobre la presencia de anticuerpos, permitiendo ajustar el tratamiento2,4.
Las pruebas genéticas permiten comprender la herencia de la enfermedad en cada caso y tomar decisiones de cara a la planificación familiar1.
1. Pezeshkpoor B, Oldenburg J, Pavlova A. Insights into the Molecular Genetic of Hemophilia A and Hemophilia B: The Relevance of Genetic Testing in Routine Clinical Practice. Hamostaseologie. 2022;42(06):390-399. doi:10.1055/a-1945-9429
2. Müller J, Miesbach W, Prüller F, et al. An Update on Laboratory Diagnostics in Haemophilia A and B. Hamostaseologie. 2022;42(04):248-260. doi:10.1055/a-1665-6232
3. Rojas MCE, Garza HV, Lozano AS, et al. Hemophilia and its considerations in the dental practice. Int J Appl Dent Sci. 2022;8(1):65-69. doi:10.22271/oral.2022.v8.i1b.1408
4. Villarreal-Martínez L, Salinas-Silva CA. Simplifying the diagnosis of hemophilia. Revista Medicina Universitaria. 2018;20(3). doi:10.24875/RMU.M18000024
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