Hemofilia A y embarazo: ¿qué pasa si soy portadora?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta a la capacidad de coagular la sangre, debido a la falta de algún factor de coagulación. Los factores de coagulación son proteínas, que participan en la formación de coágulos. Cuando falta alguno de estos factores, esta coagulación se vuelve defectuosa, por lo que las personas con hemofilia pueden tener sangrados o hemorragias importantes ante una lesión, un golpe o incluso de manera espontánea1–3.

La hemofilia es un trastorno recesivo en el que el gen responsable se encuentra en el cromosoma X. Como los hombres solo tienen un cromosoma X (XY), si éste tiene el gen de la hemofilia, expresarán la enfermedad porque carecen de un segundo cromosoma X que podría contener una versión normal del gen para compensarlo3. Por eso la hemofilia es una enfermedad generalmente asociada a los hombres, ya que son quienes la padecen con mayor frecuencia3.

Sin embargo, algunas mujeres también pueden tener hemofilia, o ser portadoras de la enfermedad. En ambos casos, se pueden producir complicaciones en el embarazo, como sangrados excesivos o un mayor riesgo de abortos espontáneos, por lo que es conveniente tener en cuenta los niveles de FVIII durante el embarazo, el parto y en el puerperio3

¿Cómo se transmite la hemofilia A?

Los genes de los factores de coagulación implicados en la hemofilia A se encuentran en el cromosoma X1,2, por lo que su herencia estará ligada a la transmisión de este cromosoma:

  • Hombres con hemofilia (XY): Su único cromosoma X tiene el gen de la hemofilia, por lo que presentan la enfermedad. Lo transmiten a su descendencia de la siguiente manera:

    • Hijo (XY): le transmiten el cromosoma Y, por lo que no hereda la hemofilia1,2.

    • Hija (XX): hereda el cromosoma X del padre con el gen de la hemofilia, por lo que será portadora de la enfermedad1,2.

  • Mujeres portadoras (XX): solo tienen un cromosoma X con hemofilia, dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, la copia normal del gen generalmente compensa la copia alterada, por lo que muchas mujeres portadoras no experimentan síntomas de sangrado. Sin embargo, al transmitir sólo un cromosoma X a sus hijos, hay un 50% de probabilidades de que éstos hereden un cromosoma afectado1,2,4.

El término "portadora de hemofilia" puede obstaculizar el diagnóstico, la atención médica y la investigación, por eso, en 2021, se estableció una nueva nomenclatura para definir la hemofilia en mujeres y niñas. Esta nueva nomenclatura se basa en los síntomas hemorrágicos y las concentraciones de factor, lo que da lugar a cinco categorías4:

  • Mujeres y niñas con hemofilia leve:  presentan entre un 5% y un 40% de la cantidad normal de factor de coagulación4.

  • Mujeres y niñas con hemofilia moderada: tienen entre un 1% y un 5% de la cantidad normal de factor de coagulación4.

  • Mujeres y niñas con hemofilia grave: muestran menos del 1% de la cantidad normal de factor de coagulación4.

  • Portadoras de hemofilia sintomáticas: a pesar de tener más del 40% de la cantidad normal de factor de coagulación presentan síntomas hemorrágicos4.

  • Portadoras de hemofilia asintomáticas: tienen más del 40% de la cantidad normal de factor de coagulación pero no sufren síntomas hemorrágicos4.

  • Mujeres con hemofilia (XX): sus dos cromosomas X tienen el gen de la hemofilia, por lo que presentan síntomas y sus hijos heredarán siempre una copia del gen1,2.

Infografía sobre transmisión de la hemofilia

Planificación familiar y hemofilia

Es importante que las mujeres portadoras de hemofilia reciban asesoramiento genético antes de la concepción para comprender los riesgos y las opciones disponibles. El asesoramiento debe incluir información sobre4:

  • Probabilidad de transmitir la hemofilia.

  • Consecuencias de la hemofilia para niños y niñas.

  • Tratamiento para la hemofilia y atención disponible.

  • Manejo del embarazo, parto y alumbramiento.

  • Opciones para la concepción y el diagnóstico prenatal.

La elección del método para controlar la transmisión de la hemofilia depende de factores personales, religiosos, éticos, financieros y culturales4. Hay varias maneras de controlar la transmisión de la hemofilia a la descendencia4:

  • Aceptar la posibilidad de tener un hijo con hemofilia: en países con atención médica de calidad y tratamientos disponibles, la hemofilia es perfectamente manejable4.

  • Adopción o acogimiento4.

  • Diagnóstico prenatal: permite saber si el bebé estará afectado por la hemofilia antes de su nacimiento. Se realiza mediante procedimientos invasivos como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas4.

  • Técnicas de reproducción asistida: estas opciones pueden combinarse con el diagnóstico prenatal para asegurar que el bebé no tenga hemofilia4.

  • Fertilización in vitro (FIV) con diagnóstico preimplantacional (DPI): se fertilizan los óvulos en un laboratorio y se seleccionan los embriones sin el gen de la hemofilia para implantarlos4.

    • FIV con donación de óvulos: usar óvulos de una mujer que no sea portadora de hemofilia garantiza que el bebé no herede el gen4.

    • Selección de espermatozoides: se seleccionan espermatozoides con el cromosoma X para garantizar el nacimiento de una niña, aunque aún podría heredar el gen4.

¿Qué ocurre si soy portadora de hemofilia y ya estoy embarazada?

El embarazo puede ser una situación complicada para las mujeres portadoras de hemofilia, pudiendo aparecer sangrados durante el embarazo y el parto, así como abortos espontáneos. Por eso, es importante que las mujeres con esta condición tengan una correcta planificación y asesoramiento durante el embarazo, en el que participen diferentes profesionales, incluyendo obstetras y hematólogos3.

Durante el embarazo, es importante realizar pruebas para detectar los niveles de factores de coagulación y poder identificar cuál es la situación. Muchas mujeres portadoras suelen necesitar un tratamiento con factores de coagulación para mantener bajo control el riesgo de hemorragia3,5.

Durante el parto, se lleva un control continuo de las constantes vitales y el estado de coagulación para responder lo antes posible con una transfusión o el factor de coagulación necesario. Esta supervisión debe mantenerse después del parto, ya que en esta etapa también se pueden producir hemorragias, siendo necesaria la prolongación del tratamiento3.

Bibliografía

1. Pacheco LD, Saade GR, James AH. Von Willebrand Disease, Hemophilia, and Other Inherited Bleeding Disorders in Pregnancy. Obstetrics & Gynecology. Published online February 2, 2023. doi:10.1097/AOG.0000000000005083

2. López-Arroyo JL, Pérez-Zúñiga JM, Merino-Pasaye LE, Saavedra-González A, Alcivar-Cedeño LM, Álvarez-Vera JL, et al. Consenso de hemofilia en M\’ exico. Gac Med Mex. 2021;157(91). doi:http://dx.doi.org/10.24875/GMM.M20000451

3. Lata I, Gupta A, Saxena D, Rekhi A, Sahu S. Management of pregnant female with Haemophilia-A: A case report. Journal of Family Medicine and Primary Care. 2022;11(9):5683. doi:10.4103/jfmpc.jfmpc_2351_21

4. FMH. Mujeres y niñas con hemofilia. Federación Mundial de Hemofilia (WHF). Published online 2023:24.

5. Lim HI, DeSancho MT. Management and outcomes of mild hemophiliacs and hemophilia carriers during pregnancy and peripartum period: a hemophilia treatment center experience in the United States. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2022;35(25):9759-9764. doi:10.1080/14767058.2022.2051699

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