La hemofilia es una enfermedad comúnmente asociada a los hombres, en la que se presentan dificultades para coagular la sangre cuando sufren algún daño, como una lesión o una cirugía1. Sin embargo, la realidad es que también se puede presentar en mujeres. Esta enfermedad se debe a una falta de producción de algunos factores de coagulación por parte del organismo, en concreto el factor VIII en la hemofilia A y el IX en la hemofilia B. Los genes de estos factores están en el cromosoma X, por lo que su herencia está ligada a este cromosoma2.
Los hombres, al tener un solo cromosoma X, si el gen del factor de coagulación está defectuoso, no tienen otra copia para complementarlo. Sin embargo, las mujeres tienen dos cromosomas X. Si uno presenta la mutación de la hemofilia, aún tienen una copia del gen que permite producir el factor de coagulación. Estas mujeres, aunque pueden presentar síntomas leves, no presentan la hemofilia como los hombres, pero sí que son portadoras del gen2.
Cuando una mujer presenta el gen de la hemofilia en ambos cromosomas X, entonces sí que presenta síntomas de mayor gravedad y se considera mujer con hemofilia. Sin embargo, estos casos son más raros, ya que es menos probable que se produzca esta combinación de cromosomas. Por eso, solo el 16% de los pacientes con hemofilia leve tipo A y casi un cuarto de las personas con hemofilia B en los centros especializados en hemofilia en EEUU son mujeres3.
Las mujeres hemofílicas experimentan manifestaciones similares a los de los hombres y otros específicos ligados a la menstruación y el embarazo. Entre los síntomas compartidos con los hombres se engloban:
Sangrados nasales y gingivales4,6.
Sangrados persistentes después de someterse a una operación o sufrir una lesión4,6.
Facilidad de aparición de hematomas4,6.
Sangrados articulares y musculares4,6.
Dolor e hinchazón en las articulaciones4,6.
Además, las mujeres presentan síntomas específicos, como sangrados menstruales largos y abundantes, que pueden causar anemia y fatiga. También pueden sufrir sangrados durante el embarazo y el parto, lo que puede complicar la situación y requerir un seguimiento específico4,6.
La dificultad para coagular correctamente la sangre y la aparición de hemorragias puede afectar a la vida de las personas con hemofilia de diferentes maneras. Por ejemplo, los sangrados en las articulaciones pueden provocar daños a largo plazo que afecten a la movilidad y provoquen dolor. Este tipo de consecuencias y el manejo diario de la enfermedad, con la necesidad de un tratamiento recurrente y otras dificultades, pueden afectar a la salud mental de los pacientes, que en ocasiones pueden presentar depresión o ansiedad4.
Por otro lado, la presencia de sangrados abundantes y prolongados durante la menstruación en mujeres con hemofilia puede generar falta de hierro e, incluso, anemia crónica. Por eso, es normal que estas pacientes sufran fatiga a diario y les cueste más lidiar con sus tareas cotidianas4,6.
Sin embargo, las complicaciones más graves de la hemofilia en mujeres están relacionadas con el embarazo y el parto. Estas mujeres pueden presentar sangrados intensos durante el embarazo, el parto e incluso en el periodo de postparto. Estos sangrados durante el embarazo pueden ser peligrosos tanto para la madre como para el bebé, aumentando el riesgo de aborto espontáneo. Si además el niño hereda la hemofilia, pueden verse afectados desde el nacimiento, siendo de especial atención el riesgo de hemorragias intracraneales.
El hecho de que haya menos mujeres con hemofilia que hombres ha hecho difícil la realización de suficientes estudios para comprobar la eficacia y seguridad de los tratamientos para la hemofilia en mujeres8, aunque se vienen utilizando con buenos resultados. Actualmente, la profilaxis es la forma más adecuada de abordar el tratamiento de las mujeres con hemofilia, para evitar sangrados y proteger las articulaciones9.
Cuando las pacientes con hemofilia o portadoras presentan sangrados abundantes durante la regla, podrían beneficiarse de tratamientos específicos como los anticonceptivos hormonales, así como de fármacos antifibrinolíticos los días de mayor sangrado10.
Durante el embarazo, es importante conocer los niveles de FVIII para evaluar el riesgo hemorrágico y establecer un plan de parto para evitar posibles complicaciones. Planificar el embarazo y el apoyo de un equipo multidisciplinar ayuda a prevenir y disminuir el riesgo de sangrados11.
A pesar de que la hemofilia es una enfermedad que afecta predominantemente a los hombres, existe una falta de conocimiento y visibilidad sobre las mujeres con hemofilia. Históricamente, las mujeres han arrastrado el estigma de ser portadoras de la hemofilia, transmitiéndola a sus hijos varones, lo que ha contribuido a que su experiencia y el impacto de la enfermedad en ellas haya pasado desapercibido. Sin embargo, las mujeres también pueden tener hemofilia y tener complicaciones y consecuencias derivadas de ésta. Es crucial aumentar la conciencia y visibilizar su situación para proporcionarles el apoyo y la atención médica y psicosocial que necesitan.
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