Biomarcadores en cáncer

Los biomarcadores han marcado un punto de inflexión en el abordaje de los tumores sólidos. Son sustancias o características medibles que reflejan la presencia, el pronóstico o la evolución de una enfermedad; pueden detectarse en sangre, otros fluidos, tejidos o células. Su identificación es esencial porque las alteraciones genéticas y genómicas que revelan pueden orientar la elección del tratamiento más eficaz.1

Se estima que siete de cada diez personas con cáncer precisarán una prueba de biomarcadores para acceder a una terapia personalizada.1 Su valor va más allá de elegir fármacos: también implica el derecho del paciente a conocer esta información y la necesidad de una implementación homogénea en la atención pública del cáncer.

Un biomarcador es cualquier característica de las células que se puede medir en tejidos o líquidos corporales (como la sangre) para ofrecer información sobre el cuerpo. Pueden ser genes alterados (p. ej., ALK, EGFR, PIK3CA, ESR1o ROS1), proteínas (p. ej., PD‑L1) o señales del sistema inmunitario. En oncología, ayudan al equipo médico a seleccionar los tratamientos más precisos para cada persona: es la base de la medicina personalizada de precisión.1

Existen diferentes tipos de biomarcadores, ya que cada uno cumple una función distinta y aporta información diferente sobre la enfermedad:1

• Diagnósticos: Ayudan a identificar la naturaleza del tumor.

• Predictivos: Permiten indicar si un tratamiento será más o menos eficaz.

• Pronósticos: Dan pistas sobre la evolución de la enfermedad.

La transición de los biomarcadores del laboratorio a la práctica clínica busca que la innovación científica se convierta en un derecho real y accesible para todos los pacientes del Sistema Nacional de Salud (SNS). Este camino no es inmediato ni homogéneo entre comunidades autónomas, por lo que resulta clave un marco regulatorio claro. El Ministerio de Sanidad evalúa qué pruebas genéticas y biomarcadores deben ser accesibles en todo el territorio mediante sistemas como el Catálogo CGEN, apoyándose en la validación analítica, clínica, de utilidad y en consideraciones éticas, legales y sociales (modelo ACE). El objetivo es la equidad en el acceso, superando retos logísticos y barreras reales.2

El diagnóstico molecular es esencial en el abordaje del cáncer de mama, especialmente en el contexto metastásico, donde la personalización del tratamiento impacta en el pronóstico y la calidad de vida. Además de los receptores hormonales y HER2, nuevas aproximaciones como PIK3CA, ESR1, AKT, BRCA y HRD están ganando protagonismo en el contexto de los biomarcadores.3

Las asociaciones de pacientes centradas en el cáncer de mama como FECMA, AECMM o AMOH trabajan para que todas las pacientes reciban un diagnóstico molecular completo y conozcan su derecho a solicitar estas pruebas, difundiendo el conocimiento sobre su enfermedad e impulsando la toma compartida de decisiones.

El cáncer de pulmón no es una única enfermedad. Esta engloba múltiples subtipos que pueden responder de manera distinta a los tratamientos. Por todo ello los biomarcadores son fundamentales para la medicina personalizada de precisión en cáncer de pulmón.4

La identificación de alteraciones genéticas como ALK, EGFR, ROS1, RET, MET, KRAS o la expresión de PD‑L1 guía la elección de terapias dirigidas o inmunoterapia, con impacto en el pronóstico y la supervivencia. Estas pruebas son relevantes para todos los pacientes con CPNM, independientemente del estadio. Es por ello que es importante realizar un panel molecular completo desde el inicio del diagnóstico.4

Para conocer más acerca del valor de los biomarcadores en cáncer de pulmón, te invitamos a consultar el material:

Biomarcadores en cáncer de pulmón: respuestas sencillas para ayudarte a entender tu diagnóstico

Una guía diseñada para pacientes y cuidadores, que combina el rigor científico con un lenguaje cercano para entender mejor el diagnóstico y participar activamente en las decisiones sobre su abordaje.

Las asociaciones de pacientes desempeñan un rol crucial en la defensa de la medicina de precisión oncológica. Su función es impulsar que los avances en biomarcadores se implementen de forma homogénea en todo el país, superando barreras y desigualdades. Estas entidades colocan al paciente en el centro, exigen representación en los espacios de decisión, promueven el empoderamiento, la información y la participación en decisiones basadas en el diagnóstico molecular, impulsando un diálogo plural entre los distintos agentes.

Referencias

[1] FENIN. Biomarcadores y cáncer: la aportación del laboratorio y del DIV [Internet]. Espías de Laboratorio. 2025 [citado 15 nov 2025]. Disponible en: https://espiasdelaboratorio.fenin.es/12-biomarcadores.html  

[2] Ministerio de Sanidad. Sanidad pone en marcha el catálogo común de pruebas genéticas [Internet]. La Moncloa. 2024 [citado 15 nov 2025]. Disponible en: https://www.lamoncloa.gob.es/serviciosdeprensa/notasprensa/sanidad14/paginas/2024/230124-sanidad-catalogo-pruebas-geneticas.aspx 

[3] Colomer R, González-Farré B, Ballesteros AI, Peg V, Bermejo B, Pérez-Mies B, et al. Biomarkers in breast cancer 2024: an updated consensus statement by the Spanish Society of Medical Oncology and the Spanish Society of Pathology [Internet]. Clin Transl Oncol. 2024;26(12):2935‑2951 [citado 15 nov 2025]. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s12094-024-03541-1 

[4] Isla D, Lozano MD, Paz-Ares L, Salas C, de Castro J, Conde E, et al. New update to the guidelines on testing predictive biomarkers in non-small-cell lung cancer: a National Consensus of the Spanish Society of Pathology and the Spanish Society of Medical Oncology [Internet].