El cáncer de mama es una patología compleja causada por un crecimiento desmesurado de las células del tejido mamario, que se presenta fundamentalmente en mujeres. Representa casi un tercio de los cánceres femeninos1,2, siendo la segunda causa de muerte por cáncer a nivel mundial3 4. El cáncer de mama es una enfermedad heterogénea, por ello resulta de especial importancia el perfil de genes que se encuentran expresados en las células tumorales, ya que pueden determinar el pronóstico y la respuesta al tratamiento. Por eso, el cáncer de mama se ha dividido en subtipos en función de una serie de receptores y biomarcadores que pueden expresar las células tumorales3.
El subtipo más común es el cáncer de mama luminal, que representa entre el 60 y el 70% de los casos de cáncer de mama. Estos tumores se caracterizan por la expresión de receptores hormonales, es decir, son tumores cuyas células presentan en su superficie unas moléculas sensibles a la acción de las hormonas, y éstas van a influir en el desarrollo del tumor4,5. El cáncer de mama luminal se divide en dos categorías:
- Cáncer de mama luminal A: Presenta expresión tanto receptores de estrógenos como de receptores de progesterona. Estos tumores suelen tener una evolución más favorable y responder mejor al tratamiento3,5.
- Cáncer de mama luminal B: Expresa receptores de estrógenos, pero apenas de progesterona. Estos tumores suelen ser de mayor grado y de peor pronóstico3,5.
Los otros dos tipos de cáncer de mama no expresan receptores de hormonas, sino que su crecimiento se ve condicionado por otros factores. El tercer grupo es el denominado HER2+, llamado así porque expresa receptores para el factor de crecimiento epidérmico humano y, el cuarto, no presenta expresión de ninguno de estos receptores, por lo que se conoce como triple negativo3.
Los síntomas del cáncer de mama luminal son en esencia los de cualquier tipo de cáncer de mama, siendo el signo principal la presencia de un bulto en la mama o en la axila, que suele presentar las siguientes características:
- Suele ser indoloro, aunque no siempre. Es importante destacar que el dolor en los senos sin la presencia de otros síntomas no suele indicar la presencia de un tumor6.
- Tiene una consistencia dura, inmóvil o irregular6.
- En el 90% de los casos, estas masas en la mama son benignas y no suponen un riesgo para la salud6.
Otros signos que podrían ser indicativos de la presencia de cáncer de mama son los siguientes6:
- Inversión en el pezón o secreciones inusuales, sanguinolentas o lechosas.
- Hoyuelos, piel de naranja o enrojecimiento en la piel de la zona.
- Falta de movilidad en las mamas al levantar los brazos.
- Inflamación de los senos, alteración en su tamaño o su forma.
Las causas exactas del cáncer de mama luminal, como en la mayoría de los cánceres, no se comprenden completamente. Sin embargo, los investigadores han identificado varios factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer7:
Hormonas: el cáncer de mama luminal se caracteriza por la sobreexpresión de receptores de estrógeno (RE) y progesterona (RP). Esto sugiere que las hormonas, particularmente el estrógeno, juegan un papel en el crecimiento y desarrollo de estos tumores.
Factores genéticos: se ha demostrado que las mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de mama, incluido el subtipo luminal. Sin embargo, estas mutaciones son más comunes en el cáncer de mama triple negativo.
Heterogeneidad tumoral: incluso dentro del subtipo de cáncer de mama luminal, existen diferencias genéticas y moleculares significativas. Esta heterogeneidad puede influir en la respuesta al tratamiento y el pronóstico.
Alteraciones genéticas (mutaciones adquiridas): se han identificado varias alteraciones genéticas específicas en el cáncer de mama luminal, como mutaciones en PIK3CA y ESR1. Estas mutaciones pueden contribuir a la resistencia al tratamiento, al desarrollo y a la progresión del cáncer.
En el cáncer de mama luminal juegan un papel especialmente importante los niveles de hormonas y su exposición a lo largo de la vida de la mujer. Por ello, aquellos factores que aumentan el tiempo de exposición a hormonas, como una primera menstruación temprana o un inicio de la menopausia más tardío pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama luminal.
También tienen un fuerte impacto hormonal el embarazo y la lactancia, por lo que no es de extrañar que tener varios embarazos y alargar la lactancia más allá de los 12 meses pueden ejercer un efecto protector frente al cáncer de mama luminal.
Además, juegan un papel importante la historia familiar, el uso de anticonceptivos orales, la terapia hormonal durante la menopausia o el consumo de alcohol, todos ellos implicados en un mayor riesgo de desarrollar este tipo de tumores8,1.
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