~20.000 personas padecen HPN en todo el mundo.1
La HPN puede afectar a cualquier grupo de edad, pero a menudo se diagnostica en personas de ~30-40 años.2,3
Dado que la HPN es muy poco frecuente puede ser difícil de detectar. Menos del 40 % de las personas con HPN se diagnostican en los 12 meses siguientes a la aparición de los síntomas y el 24 % de todos los diagnósticos de HPN pueden tardar cinco años o más.4
Los síntomas específicos de la HPN varíaramucho de una persona a otra y no todas las personas presentan todos los síntomas.2
Los síntomas también son comunes a muchas enfermedades y aparecen gradualmente, por lo que es fácil pasar por alto el diagnóstico de HPN.
Hemoglobinuria: presencia de hemoglobina en la orina
Paroxística: repentina e irregular
Nocturna: Por la noche
El nombre hace referencia a la micción de orina oscura por la mañana, que es un síntoma frecuente de la HPN; sin embargo, no todas las personas con HPN presentan este síntoma.3
Los hematólogos utilizarán a menudo los signos de hemólisis intravascular (destrucción de los glóbulos rojos circulantes y liberación del contenido celular al plasma), trombosis (coágulos de sangre que bloquean las venas o arterias) y citopenia (disminución del número de células sanguíneas) como indicaciones clínicas de HPN.4
En la médula ósea, las células madre actúan como moldes de las células sanguíneas. En una persona sana, hay proteínas específicas en la superficie de los glóbulos rojos que los protegen.
En una persona con HPN, algunas células madre tienen un gen mutado, llamado gen del fosfatidilinositol glicano de clase A (PIG-A), que hace que los glóbulos rojos producidos no tengan ciertas proteínas (CD55 y CD59) que los protegen del sistema inmunitario del organismo.
El sistema del complemento, una parte del sistema inmunitario, confunde estos glóbulos rojos con invasores y desencadena una cadena de acontecimientos dirigidos a destruirlos.2.5
Célula sanguínea "normal"
Célula sanguínea "mutada"
En la HPN, la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) puede dar lugar a muchos síntomas que pueden afectar drásticamente a la calidad de vida.
Si la HPN no se trata adecuadamente, puede dar lugar a lo siguiente:
El tratamiento estándar a nivel mundial para la HPN son los inhibidores del factor C5 del complemento, que actúan sobre la proteína C5 del sistema del complemento y detienen la destrucción de los glóbulos rojos.6
El tratamiento de la HPN ha mejorado con la aparición de los inhibidores del complemento administrado por vía subcutánea o intravenosa.
Muchas personas con HPN en todo el mundo carecen de opciones terapéuticas y de acceso al tratamiento. 11
Es esencial investigar más a fondo las complejidades del sistema del complemento y ofrecer alternativas de tratamiento y mejorar el acceso a los tratamientos para transformar la vida de las personas con HPN.
Bibliografia
1. Grand View Research. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PH) treatment market size, share and trends analysis report by treatment and segment forecasts, 2018 - 2025. [Internet; cited December 2022]. Available from: https://www.grandviewresearch.com/industry-analysis/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-ph-market
2. Peri C. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PH). [Internet; cited December 2022]. Available from: https://www.webmd.com/digestive-disorders/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-ph
3. National Organization for Rare Diseases. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. [Internet; cited December 2022]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/
4. Parker C, et al. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005; 106 (12): 3699-3709.
5. Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2014;124:2804-2811.
6. Harder M, et al. Incomplete inhibition by eculizumab: mechanistic evidence for residual C5 activity during strong complement activation. Blood. 2017;129:970-980.
7. Risitano AM, et al. Anti-complement treatment for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Time for proximal complement inhibition? A position paper from the SAAWP of the EBMT. Front Immunol. 2019;10:1157.
8. Röth A, et al. The complement C5 inhibitor crovalimab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2020;135(12):912-920.
9. Brodsky RA. How I treat paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2009;113(26):6522-6527.
10. Nishimura J, et al. Genetic variants in C5 and poor response to eculizumab. N Engl J Med. 2014;370:632-639.
11. Cançado RD et al. Consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Hematol Transfus Cell Ther. 2021;43(3):341-348.
12. De Latour RP et al. Assessing complement blockade in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria receiving eculizumab. Blood. 2015;125:775-783.
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