Atrofia Muscular Espinal (AME): causas, síntomas y tratamientos

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene origen genético.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene origen genético. Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar1-2.

¿Qué causa la atrofia muscular espinal?

La causa que origina la AME está relacionada con un fallo genético. En concreto, se produce por la ausencia o el mal funcionamiento del gen SMN1, encargado de fabricar una proteína vital para que las neuronas motoras sobrevivan. Existe otro gen, SMN2, que también produce esta proteína, aunque en menor cantidad. Tener más copias del gen SMN2 puede hacer que la enfermedad sea más leve3.

Tipos de atrofia muscular espinal

Según la edad en la que aparecen los primeros síntomas y su gravedad, la AME se clasifica en cinco tipos4-6:

Tipo 0
Tipo 1 también conocida como Werdnig-Hoffmann)
Tipo 2 (también conocida como Dubowitz)
Tipo 3 (también conocida como Kugelberg-Welander)
Tipo 4

¿Qué síntomas tiene la atrofia muscular espinal?

La AME afecta de forma distinta según la edad. Algunos de los signos más comunes son:

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

Diagnóstico en población pediátrica y criado neonatal

Gracias a un diagnóstico temprano es posible detectar la atrofia muscular espinal antes de que aparezcan los síntomas. Si se encuentra una alteración genética en el gen SMN1, se confirma el diagnóstico de la AME9.

Diagnóstico en adultos

El diagnóstico suele empezar con la evaluación de los síntomas. Para confirmarlo, se hace una prueba genética que detecta si el gen SMN1 está dañado o ausente. También se pueden realizar estudios musculares y nerviosos, como una electromiografía (EMG), para observar cómo responden los músculos y nervios8.

Terapias de la atrofia muscular espinal

En los últimos años, a través de la innovación y los avances científicos se han desarrollado diferentes terapias que han mejorado la calidad y esperanza de vida de las personas con AME.

Bibliografía

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