La campaña #TatúAME visibiliza la realidad de las personas que conviven con Atrofia Muscular Espinal a través de testimonios de jóvenes y adultos con esta enfermedad rara

Con la llegada de agosto, mes de la concienciación de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

• La Atrofia Muscular Espinal (AME) es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil

• A través de #TatúAME se pretende concienciar sobre esta enfermedad rara, que afecta a dos de cada 100.000 personas, y que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular, afectando a actividades esenciales como hablar, respirar, caminar o tragar

• Elena y Julián han querido compartir sus experiencias y su deseo común: mantener una calidad de vida estable a lo largo del tiempo y se suman a los relatos de Álex, Víctor, Joana, Ainhoa, Laura

Madrid, 1 de agosto de 2024. – Agosto es el mes de concienciación de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neuromuscular rara que afecta a dos de cada 100.000 personas, siendo la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.  En España, esta patología, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto sobre actividades básicas como hablar, respirar, caminar o tragar, la padecen entre 800 y 1.000 personas. Los problemas, necesidades y retos que afrontan los pacientes y su entorno merecen ser conocidos, ya que se trata de una enfermedad rara muy desconocida aún.

Con el objetivo de visibilizar la realidad de estas personas, así como de la importancia de que mantengan su calidad de vida, Roche Farma España, en colaboración con la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), pusieron en marcha hace unos años la campaña #TatúAME. Una iniciativa que se va alimentando periódicamente con historias en primera persona de niños, jóvenes y adultos que conviven con esta enfermedad.

Los testimonios, en formato vídeo, cuentan con un particular nexo de unión entre todos los participantes: los tatuajes que llevan y que forman parte de sus vidas, al igual que la enfermedad. A través de ese hilo conductor, las historias y experiencias de estas personas, con edades y perfiles muy diferentes, han ayudado a que la población conozca un poco más la enfermedad y los retos a los que se enfrentan los que conviven con ella.  Álex, Víctor, Joana, Ainhoa, Laura, Elena y Julián han querido compartir sus experiencias y sueños con un único fin: recordar que sus sueños son los mismos que los de todos nosotros. 

#TatúAME recoge relatos de pacientes adultos y pediátricos con perfiles y realidades muy distintas acorde con la edad y el tipo de AME que padecen. El proyecto se inició con experiencias que giran alrededor de tatuajes del gen SMN1, del que carecen las personas afectadas por esta enfermedad y al que dan visibilidad de esta manera. Para después ir evolucionando en otros tipos de tatuajes que representan los sueños de estas personas, así como las cosas que les han servido de refugio para llevar la enfermedad. Los protagonistas inciden en una idea común: la importancia de contar con tratamientos que les permitan mantener una calidad de vida estable a lo largo del tiempo.

“Dar voz a estas personas para que nos cuenten sus retos y necesidades es tan importante para nosotros como el seguir investigando para poder contar con opciones que les permitan tener una mejor calidad de vida. Y esta campaña es una muestra del compromiso de Roche para poder ofrecer respuesta a muchas de las necesidades no cubiertas de este colectivo. Asimismo, con #TatúAME queremos concienciar sobre esta patología y una de las mejores formas de hacerlo es contando historias en primera persona”, explica Beatriz Lozano, directora de Comunicación, Pacientes y RSC de Roche Farma España.

Por su parte, María Dumont, directora de la Fundación Atrofia Muscular comenta que “en FundAME apoyamos iniciativas que contribuyen a visibilizar esta enfermedad y que pongan de relieve la necesidad de seguir investigando para encontrar su cura y mejorar la calidad de vida de todas las personas, independientemente de su edad o el tipo de AME que padezcan. Y añade, “no queremos dejar de agradecer el esfuerzo y la colaboración de los pacientes con AME en este tipo de proyectos, pues gracias a ellos se puede dar visibilidad a la enfermedad. Esto beneficia a toda la Comunidad AME y sin su iniciativa y participación no sería posible llevar a cabo este tipo de acciones de concienciación”.

La historia de Álex 

Uno de los protagonistas de la campaña es Álex (enlace a su historia), al que diagnosticaron AME, y que es consciente de que la gente desconoce lo que implica este diagnóstico y lo que supone su evolución. “Es muy positivo hacer visible esta enfermedad. De ahí la importancia de dar a conocer nuestro día a día y los problemas que tenemos, tanto los afectados como todo nuestro entorno”. Sobre su impacto, Álex recuerda que “es una enfermedad progresiva, que nos va debilitando poco a poco, por lo que nuestras necesidades van aumentando a lo largo del tiempo y es bueno que la sociedad lo sepa”. 

La historia de Víctor

Otro de los protagonistas es Israel, padre de Víctor (enlace a su historia), de seis años y con AME. “El diagnóstico precoz es determinante”, subraya Israel. “Cuanto antes se detecta -continúa-, antes se puede actuar en beneficio del bienestar del paciente. Además de dar visibilidad a la enfermedad, es esencial que iniciativas como ésta pongan en valor la investigación. Solo gracias a ella cada vez estamos más cerca de poder responder a las necesidades no cubiertas de los pacientes con AME. 

La historia de Ainhoa

La más pequeña de las protagonistas de la campaña es Ainhoa (enlace a su historia), una niña de tres años a la que diagnosticaron AME tipo 3 con tan solo quince meses. Su madre, Sandra, disfruta cuando la ve nadando, ya que no tiene las limitaciones que puede tener fuera del agua. “Se siente libre como una sirenita. Nuestro sueño es que el día de mañana se sienta igual de libre fuera del agua”, desea Sandra. Y afirma que “lo que más piden los pacientes que tienen AME es contar con más recursos para mejorar la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad”.

La historia de Joana

A Joana (enlace a su historia), le diagnosticaron AME tipo 2 con once meses. ‟Actualmente, estoy terminando de estudiar arte y diseño en la Universidad, y mi sueño es que a través de mi arte pueda cambiar la percepción de mi colectivo dentro de la sociedad porque todos tenemos derecho a cumplir los sueños que queramos.” Para Joana es imprescindible que “se siga investigando la Atrofia Muscular Espinal, porque cada vez hay más pacientes y esto permite parar cuanto antes la degeneración que provoca la enfermedad, ofreciendo una mejor calidad de vida en el día a día de las personas que la padecen”.

La historia de Laura

Laura (enlace a su historia), a la que le diagnosticaron AME tipo 3 con tan solo dieciocho meses, impactando de lleno en su vida y en la de su entorno. El diagnóstico de esta enfermedad neuromuscular y degenerativa cayó como un jarro de agua fría para los padres de Laura, quienes no sabían ni qué hacer ni a quién dirigirse. ‟Hay que dar visibilidad a este tipo de enfermedades porque la gente no sabe qué te pasa, no saben cómo ayudarte, hay mucho desconocimiento”, explica Laura. ‟La principal demanda para las personas que vivimos con AME es encontrar una cura y, si no es posible, dar con un tratamiento que ayude a estancar la degeneración de la enfermedad”, añade.

La historia de Elena

A Elena (enlace a su historia) le diagnosticaron AME tipo 2. Lo que más desea Elena, de 48 años, es poder quedarse como está, que la enfermedad no avance y mantener su actual calidad de vida. “Que nada ni nadie me saque de la calidad de vida que tengo”. Su hermano la describe como una persona con muchas inquietudes y que, pese a todas las limitaciones, nunca la ha detenido nada.

La historia de Julián

Julián (enlace a su historia), al que le diagnosticaron AME tipo 2, es un estudiante de historia. “Somos personas completamente normales. Me gustaría impartir clases dinámicas a la gente para que se interese por la historia”. El padre de Julián explica que “cuando le detectaron AME a su hijo, no había tratamiento y, que, por suerte, ahora hay opciones que tienen muy buenos resultados. Gracias a la medicación la esperanza y el horizonte se ha alargado mucho”.

Acerca de la AME

La AME es una enfermedad neuromuscular progresiva muy grave en todas sus manifestaciones y que puede resultar mortal. Es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, que afecta aproximadamente a dos de cada 100.000 personas. La AME está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ésta, las neuronas motoras no pueden funcionar correctamente, lo que provoca debilidad muscular con el tiempo. La AME impacta a distintos niveles en el físico del paciente, provocando una gran dependencia hacia su entorno e importantes limitaciones en funcionalidades tan básicas como la de caminar, comer o respirar de manera autónoma.

Acerca de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME)

Organización sin ánimo de lucro constituida en 2005 por familiares y afectados de Atrofia Muscular Espinal (AME) con la finalidad de encontrar una cura definitiva para esta enfermedad. 

Su labor consiste en mejorar las vidas de las personas con AME y sus familias, a través de la investigación, el acceso óptimo a los tratamientos y el apoyo a las familias. En el acceso óptimo, la fundación trabaja para lograr la incorporación de todas las personas con AME a los mejores tratamientos, los cuidados que necesitan, los ensayos clínicos y la implantación a nivel nacional del cribado neonatal, que salva vidas.

Dentro de la investigación, su labor consiste en impulsar proyectos nacionales e internacionales, fomentar del conocimiento sobre la patología en España y gestionar el Registro Nacional de Pacientes AME, que recoge el número de afectados, su realidad y sus necesidades, algo imprescindible para los médicos, los científicos, los políticos… 

En el apartado de apoyo a las familias, FundAME se esfuerza en la identificación de pacientes y su acogida, la generación de una comunidad fuerte, bien formada e informada y el seguimiento del acceso y mantenimiento de los tratamientos.

Acerca de Roche

Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación y el desarrollo de medicamentos y productos para el diagnóstico, cuyo fin es hacer avanzar la ciencia para mejorar la vida de las personas. La fortaleza que supone la integración de las áreas farmacéutica y diagnóstica bajo un mismo techo, así como su capacidad creciente en el ámbito del conocimiento médico basado en datos, ayudan a Roche a ofrecer una auténtica atención personalizada. Roche trabaja con distintos partners del sector sanitario para proporcionar el mejor tratamiento para cada persona. 

Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes. En los últimos años, Roche ha invertido en perfiles genómicos y ha alcanzado acuerdos con otras entidades en el terreno del Real World Data, convirtiéndose en líder en conocimiento médico.

Fundada en 1896, Roche sigue buscando las mejores vías para prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, así como para hacer una contribución al desarrollo sostenible de la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas pertinentes. La Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud contiene más de 30 medicamentos desarrollados por Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer. Por duodécimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como la empresa más sostenible del grupo Industria Farmacéutica. 

El Grupo Roche, cuya sede central está en Basilea (Suiza), está presente operativamente en más de 100 países. En el año 2020 daba empleo a más de 100.000 personas, invirtió 12.200 millones de francos suizos (CHF) en investigación y desarrollo (I+D) y sus ventas alcanzaron la cifra de 58.300 millones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es miembro de plena propiedad del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página www.roche.com. 

Todas las marcas comerciales mencionadas en este comunicado de prensa están protegidas por la ley. 

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