Roche lanza ‘Historias detrás de lAMElodía’, un videopodcast para sensibilizar sobre la atrofia muscular espinal

• Según el registro nacional de pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) CuidAME, actualmente hay 676 pacientes de todas las edades que reciben seguimiento clínico en hospitales de referencia en España1

• La divulgadora científica Teresa Arnandis, conocida como LadyScience, conduce las conversaciones de la campaña, protagonizada por dos especialistas en neurología y una paciente

• La iniciativa, que cuenta con el apoyo de FundAME, es una continuación de ‘lAMElodía’, un proyecto en colaboración con la cantante Travis Birds que nació para visibilizar la atrofia muscular espinal a través de la música

Madrid, 7 de agosto de 2026.- Roche ha lanzado ‘Historias detrás de lAMElodía’, una campaña de concienciación destinada a acercar a la sociedad la realidad de la atrofia muscular espinal (AME) y dar voz a las personas que conviven con esta patología y a los profesionales sanitarios que las atienden. La iniciativa, presentada en el marco del Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal, que se celebra en agosto, cuenta con el apoyo de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME).

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, hereditaria, autosómica recesiva, que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos vivos.2 Se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresivas.3 Sin embargo, sigue siendo una patología poco conocida por la sociedad.

Conscientes de esta realidad, la campaña adopta el formato de un videopodcast compuesto por tres capítulos, cada uno protagonizado por una de las voces participantes: el doctor Juan Francisco Vázquez, coordinador de la Unidad de Enfermedades de Motoneurona del Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia); la doctora Mónica Povedano, coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitari de Bellvitge-IDIBELL (Barcelona); y Gema Garrigós, paciente adulta con AME.

Las tres conversaciones están conducidas por Teresa Arnandis, Lady Science, divulgadora científica y doctora en Biomedicina y Bioquímica. Los episodios abordan cuestiones como la diversidad clínica de la enfermedad, los cambios que se han experimentado en el diagnóstico y abordaje, el tránsito de la atención pediátrica a la edad adulta, la importancia de preservar la autonomía y los retos sociales que todavía afrontan las personas con discapacidad.

Tal y como ha afirmado el doctor Juan Francisco Vázquez, “en los últimos años se ha producido un cambio de paradigma. La AME es una enfermedad que suele debutar en la infancia y antes la mayoría de pacientes no llegaban a la edad adulta. Ahora, a través de la innovación y nuevos abordajes tienen una expectativa de vida totalmente diferente”, explica.

En este nuevo escenario, la atención sanitaria debe adaptarse a una población adulta creciente y a necesidades que van más allá del control estrictamente clínico. “Los pacientes se recuperan en las consultas de neurología y se hace un abordaje multidisciplinar. Son pacientes que no solo los vemos los neurólogos, también neumólogos, nutricionistas, rehabilitadores, fisioterapeutas, trabajadores sociales, psicólogos...”, ha señalado la doctora Mónica Povedano.

Por su parte, Beatriz Lozano, directora de Comunicación, Pacientes y RSC de Roche Farma España, ha explicado que “con ‘Historias detrás de lAMElodía’ queremos favorecer una conversación rigurosa y cercana sobre una patología cuya realidad está cambiando rápidamente. Escuchar conjuntamente a especialistas y pacientes ayuda a comprender los avances alcanzados, pero también las necesidades clínicas, asistenciales y sociales que siguen pendientes”.

La detección precoz, clave en una enfermedad degenerativa como la AME

Recibir el diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME) puede suponer un momento de gran impacto emocional para las personas afectadas y sus familias, ya que suele ir acompañado de numerosas dudas e incertidumbres. En este contexto, FundAME desempeña un papel fundamental ofreciendo apoyo, orientación e información basada en evidencia4. Según explica Inés Drake, directora de comunicación de la entidad, “la AME no solo repercute en la salud y los cuidados de quienes la padecen, sino que también influye en la vida familiar y en ámbitos como la educación y el trabajo. Por ello, destaca la importancia de iniciativas como Historias detrás de lAMElodía, que contribuyen a aumentar la visibilidad de la enfermedad, fomentar el acceso a información fiable y dar protagonismo a las personas que conviven con la AME”.

Las manifestaciones más comunes de la atrofia muscular espinal dependiendo de cada tipo, pueden incluir debilidad muscular progresiva, dificultades para caminar, fatiga, temblores en las manos, escoliosis, contracturas articulares y problemas respiratorios, de masticación o deglución.3
En algunas personas adultas, especialmente cuando los síntomas son más leves, puede confundirse con otras enfermedades neuromusculares, por lo que la confirmación diagnóstica requiere una prueba genética que identifique alteraciones en el gen SMN1.2,5

Según el registro nacional CuidAME, una iniciativa impulsada por Fundació de Recerca Sant Joan de Déu, orientada a mejorar el conocimiento de la enfermedad en España y facilitar la investigación basada en información de la práctica clínica, actualmente hay 676 pacientes de todas las edades que reciben seguimiento clínico en 42 hospitales de referencia en España.1

El lanzamiento de ‘Historias detrás de lAMElodía’ coincide, además, con un avance relevante en el ámbito de la detección precoz. Recientemente, el Congreso de los Diputados concluyó la tramitación de la ley que modifica el programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud. La norma establece, entre otras medidas, que su financiación deberá ser suficiente para garantizar el cumplimiento de las obligaciones de las administraciones públicas competentes.6 La detección de la AME antes de que aparezcan los síntomas resulta especialmente relevante, ya que permite confirmar tempranamente la alteración genética e iniciar cuanto antes el seguimiento clínico y las intervenciones disponibles.

Los tres capítulos de ‘Historias detrás de lAMElodía’ están ya disponibles en el canal de YouTube de Roche Farma España y en esta web. De esta manera se pretende dar continuidad a la campaña 'lAMElodía', impulsada por Roche y FundAME en 2025 junto a la artista Travis Birds para visibilizar la realidad de las personas que conviven con la atrofia muscular espinal a través de la música. Mientras que aquella iniciativa acercó a la sociedad las historias personales de pacientes mediante la canción 'Tu reflejo', este nuevo proyecto amplía la conversación incorporando las voces de especialistas para profundizar en los retos clínicos, sociales y asistenciales que plantea la enfermedad en la actualidad.

Sobre Roche

Fundada en 1896 en Basilea (Suiza) como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos de marca, Roche se ha convertido en la empresa biotecnológica más grande del mundo y en la compañía líder a escala global en diagnóstico in vitro. La compañía busca la excelencia científica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagnósticos que mejoren y salven vidas en todo el mundo. Roche es pionera en medicina personalizada y busca transformar aún más cómo se brinda la atención médica para tener un impacto aún mayor. Para ofrecer la mejor atención a cada persona, la compañía se asocia con muchas entidades y combina sus fortalezas en las áreas Diagnóstica y Farmacéutica con conocimientos basados en el análisis de datos de la práctica clínica.

Durante más de 125 años, la sostenibilidad ha sido una parte integral del negocio de Roche. Como empresa impulsada por la ciencia, la mayor contribución de la empresa a la sociedad es desarrollar medicamentos y diagnósticos innovadores que ayuden a las personas a tener vidas más saludables. Roche está comprometida con lograr objetivos basados en la ciencia y con la iniciativa de impulsar mercados sostenibles para alcanzar las cero emisiones netas para el año 2045.

Genentech (Estados Unidos) es un miembro de propiedad exclusiva del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón).

Para más información, visite www.roche.com y www.roche.es.

Todas las marcas registradas utilizadas o mencionadas en este comunicado están protegidas por ley.

Para más información

Referencias:

1. Fundació de Recerca Sant Joan de Déu. Registro cuidAME. Disponible en: https://registro-cuidame.org/. Fecha de acceso: julio de 2026.

2. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, Cook SF, Lochmüller H. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;12(1):124.

3. GeneReviews®. Spinal Muscular Atrophy. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Fecha de acceso: julio 2026

4. Fundación Atrofia Muscular Espinal. Disponible en .https://www.fundame.net/  Fecha de acceso: julio de 2026.

5. Cleveland Clinic. Spinal muscular atrophy: symptoms by type. Cleveland Clinic Health Library; 2023. Disponible en: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma. Fecha de acceso: julio 2026.

6. Congreso de los Diputados. “El Congreso concluye la tramitación de las leyes sobre la transferencia de la AP-9, sobre mutualidades alternativas y sobre el programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud”. Disponible en: https://www.congreso.es/es/notas-de-prensa?_notasprensa_mvcPath=detalle&_notasprensa_notaId=52113&p_p_id=notasprensa&p_p_lifecycle=0&p_p_mode=view&p_p_state=normal. Fecha de acceso: julio de 2026.