lAMElodía: visibilizando la AME
:quality(90)/ "La melodía de las personas con Atrofia Muscular Espinal")
Una canción única. Una enfermedad rara. Cientos de historias reales.
:quality(90)/ "Escucha “TU REFLEJO”, LA MELODÍA de Travis Birds")
Una canción inspirada en Carmen y en Álex, dos pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME).
Una pieza musical única por su propósito: visibilizar, a través de la música, la realidad de las personas en España que conviven con Atrofia Muscular Espinal, muchas de ellas sin siquiera saberlo.
:quality(90)/ "Histoiras detrás de la canción AME")
"Quizás haya sido la charla más enriquecedora de mi vida". - Travis Birds
¿Cómo fue el encuentro que inspiró lA MElodía?¿Cómo vivieron el estreno de la canción? ¿Qué ha significado esta experiencia para sus protagonistas?
En este vídeo, Travis, Carmen y Álex te lo cuentan de primera mano.
:quality(90)/ "Conoce más sobre la AME")
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Es una enfermedad genética que afecta a las células nerviosas que controlan los músculos.1
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Esto provoca debilidad muscular progresiva y dificultad para moverse.1,2
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Existen diferentes tipos de AME, según la edad de aparición y gravedad de los síntomas.2
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Existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes y frenar el curso de la enfermedad.2
:quality(90)/ "Adultos con AME no diagnosticada en España")
La AME es extremadamente rara, afectando aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos, y sus síntomas pueden confundirse fácilmente con otras patologías.3
Por ello, hay adultos en España que podrían convivir con ella sin tener un diagnóstico (o tener uno erróneo).
A continuación puedes ver algunos síntomas y características que podrían estar presentes en una persona adulta con AME no diagnosticada.
Conocer su realidad es el primer paso para apoyarlas.
:quality(90)/ "Síntomas y características relevantes AME")
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Debilidad muscular progresiva en piernas y brazos.
:quality(90)/ "utiliza bastón o silla de ruedas características ame")
Dificultades motoras que pueden conllevar alteraciones de la marcha y/o caídas frecuentes, incluso perder la capacidad de caminar, llegando a necesitar bastón o silla de ruedas.
:quality(90)/ "síntoma ame temblores en manos")
Temblor en las manos.
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Fatigabilidad, requiriendo mayor esfuerzo para las actividades diarias.
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Deformidades en la columna (como escoliosis), luxaciones de cadera o contracturas articulares.
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Debilidad de los músculos respiratorios, lo que puede dificultar la respiración.
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Debilidad de los músculos encargados de la masticación y la deglución, que puede provocar dificultades para comer y tragar.
:quality(90)/ "Importancia diagnóstico correcto AME")
El diagnóstico de la AME se confirma mediante un test genético que identifica mutaciones en el gen SMN1, ya que puede confundirse con otras enfermedades neuromusculares que cursan con debilidad y atrofia muscular, como:
Miopatías congénitas
Distrofias musculares (como Duchenne/Becker)
Síndromes miasténicos congénitos
Neuropatías hereditarias (Charcot-Marie-Tooth)
Enfermedades metabólicas (como la enfermedad de Pompe)
No contar con un diagnóstico correcto de AME puede suponer un impacto en la vida de las personas que la padecen, dificultando un seguimiento médico adecuado.
:quality(90)/ "Síntomas y características propios de AME")
:quality(90)/ "Neurólogo AME")
Ponerte en contacto con tu neurólogo o médico de atención primaria.
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También puedes informarte más sobre la AME a través de FundAME, la fundación de pacientes de Atrofia Muscular Espinal.
Bibliografía:
1. Nishio H, et al. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci. 2023 Jul 26; 24(15):11939
2. Prior TW, Leach ME, Finanger EL. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Actualizado en septiembre de 2024 por Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Consultado por última vez en noviembre de 2025.
3. Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124
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