Agosto ha sido el mes de la concienciación sobre esta enfermedad rara que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular, afectando a actividades esenciales como hablar, respirar, caminar o tragar
Un diagnóstico precoz es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes
#TatúAME ha recogido historias de pacientes adultos y pediátricos, con testimonios en video que giran alrededor de tatuajes del gen SMN1, del que carecen las personas afectadas por esta enfermedad
Madrid, 1 de septiembre de 2021. – Agosto ha sido el mes de concienciación de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neuromuscular rara que afecta a dos de cada 100.000 personas, siendo la causa genética más frecuente de mortalidad infantil. En España, esta patología, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto sobre actividades básicas como hablar, respirar, caminar o tragar, la padecen entre 800 y 1.000 personas. Los problemas, necesidades y retos que afrontan los pacientes y su entorno merecen ser mejor conocidos.
Con este objetivo la compañía Roche Farma, en colaboración con la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), han puesto en marcha la campaña #TatúAME. Una iniciativa que habla de esta patología a través de un particular nexo de unión entre todos los participantes: los tatuajes que llevan y que forman parte de sus vidas, al igual que la enfermedad.
#TatúAME recoge historias de pacientes adultos y pediátricos con perfiles y realidades muy distintas acorde con la edad y el tipo de AME que padecen. La iniciativa se basa en testimonios en video que giran alrededor de tatuajes del gen SMN1, del que carecen las personas afectadas por esta enfermedad y al que dan visibilidad de esta manera.
Tal y como señala Beatriz Lozano, directora de Comunicación, Pacientes y RSC de Roche Farma España, “para el abordaje de una enfermedad poco conocida como la AME, es fundamental contar con la voz del paciente. Somos conscientes de que estas personas demandan con urgencia más recursos y opciones de tratamiento, teniendo en cuenta las muchas necesidades no cubiertas en su manejo. Con esta campaña queremos llamar la atención sobre la patología y mostrar nuestro compromiso con todos los pacientes y sus familias”.
Por su parte, María Dumont, directora de la Fundación Atrofia Muscular afirma que “desde FundAME apoyamos iniciativas que ayuden a dar visibilidad a esta enfermedad, que pongan de relieve la necesidad de seguir investigando para encontrar su cura y mejorar la calidad de vida de todas las personas, independientemente de su edad o el tipo de AME que padezcan. Queremos agradecer el esfuerzo y colaboración de los pacientes con AME en este tipo de proyectos, ya que dar visibilidad a la enfermedad y explicar las necesidades de las personas afectadas, beneficia a toda la Comunidad AME y sin su apoyo no sería posible”.
La historia de Álex
Uno de los protagonistas de la campaña es Álex, al que diagnosticaron AME cuando tenía dos años de edad. “Es muy positivo hacer visible esta enfermedad. La gente desconoce lo que implica este diagnóstico y lo que supone su evolución. De ahí la importancia de dar a conocer nuestro día a día y los problemas que tenemos, tanto los afectados como todo nuestro entorno”. Sobre su impacto, Álex recuerda que “es una enfermedad progresiva, que nos va debilitando poco a poco, por lo que nuestras necesidades van aumentando a lo largo del tiempo y es bueno que la sociedad lo sepa”.
La historia de Víctor
Otro de los protagonistas es Israel, padre de Víctor, de seis años y con AME, al que, junto a su mujer, dedican todo el tiempo que pueden. “El diagnóstico precoz es determinante”, subraya Israel. “Cuanto antes se detecta -continúa-, antes se puede actuar en beneficio del bienestar del paciente. Además de dar visibilidad a la enfermedad, es esencial que iniciativas como ésta pongan en valor la investigación. Solo gracias a ella cada vez estamos más cerca de poder responder a las necesidades no cubiertas de los pacientes con AME. Nuestros científicos deben seguir pensando en esta enfermedad y en que se puede conseguir vencerla o, por lo menos y hasta entonces, ofrecer la mejor atención y calidad de vida posible”.
Acerca de la AME
La AME es una enfermedad neuromuscular progresiva muy grave en todas sus manifestaciones y que puede resultar mortal. Es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, que afecta aproximadamente a dos de cada 100.000 personas. La AME está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ésta, las neuronas motoras no pueden funcionar correctamente, lo que provoca debilidad muscular con el tiempo. La AME impacta a distintos niveles en el físico del paciente, provocando una gran dependencia hacia su entorno e importantes limitaciones en funcionalidades tan básicas como la de caminar, comer o respirar de manera autónoma.
Acerca de FundAME
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) es una organización sin ánimo de lucro, constituida en 2005 por familiares y afectados de Atrofia Muscular Espinal (AME) con la finalidad de encontrar una cura definitiva para esta enfermedad. Su labor consiste en fomentar el conocimiento de la AME, apoyando proyectos de investigación nacionales e internacionales y generando líneas de investigación propias. Además, defiende los derechos y necesidades de toda la comunidad afectada, su acceso a los tratamientos con evidencia científica contrastada y a los cuidados óptimos y difunde conocimiento especifico sobre la enfermedad.
Acerca de Roche
Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación y el desarrollo de medicamentos y productos para el diagnóstico, cuyo fin es hacer avanzar la ciencia para mejorar la vida de las personas. La fortaleza que supone la integración de las áreas farmacéutica y diagnóstica bajo un mismo techo, así como su capacidad creciente en el ámbito del conocimiento médico basado en datos, ayudan a Roche a ofrecer una auténtica atención personalizada. Roche trabaja con distintos partners del sector sanitario para proporcionar el mejor tratamiento para cada persona.
Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes. En los últimos años, Roche ha invertido en perfiles genómicos y ha alcanzado acuerdos con otras entidades en el terreno del Real World Data, convirtiéndose en líder en conocimiento médico.
Fundada en 1896, Roche sigue buscando las mejores vías para prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, así como para hacer una contribución al desarrollo sostenible de la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas pertinentes. La Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud contiene más de 30 medicamentos desarrollados por Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer. Por duodécimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como la empresa más sostenible del grupo Industria Farmacéutica.
El Grupo Roche, cuya sede central está en Basilea (Suiza), está presente operativamente en más de 100 países. En el año 2020 daba empleo a más de 100.000 personas, invirtió 12.200 millones de francos suizos (CHF) en investigación y desarrollo (I+D) y sus ventas alcanzaron la cifra de 58.300 millones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es miembro de plena propiedad del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página www.roche.com.
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