Atrofia Muscular Espinal (AME): causas, síntomas y tratamientos

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene origen genético.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene origen genético. Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar1-2.

¿Qué causa la atrofia muscular espinal?

La causa que origina la AME está relacionada con un fallo genético. En concreto, se produce por la ausencia o el mal funcionamiento del gen SMN1, encargado de fabricar una proteína vital para que las neuronas motoras sobrevivan. Existe otro gen, SMN2, que también produce esta proteína, aunque en menor cantidad. Tener más copias del gen SMN2 puede hacer que la enfermedad sea más leve3.

Tipos de atrofia muscular espinal

Según la edad en la que aparecen los primeros síntomas y su gravedad, la AME se clasifica en cinco tipos4-6:

Tipo 0
Tipo 1 también conocida como Werdnig-Hoffmann)
Tipo 2 (también conocida como Dubowitz)
Tipo 3 (también conocida como Kugelberg-Welander)
Tipo 4

¿Qué síntomas tiene la atrofia muscular espinal?

La AME afecta de forma distinta según la edad. Algunos de los signos más comunes son:


Grupo de edad	Principales síntomas
Prenatal hasta la los primeros 6 meses	Falta de fuerza desde el nacimiento, dificultad para mover extremidades, dificultad en la respiración y en la alimentación. A veces pueden presentar un pequeño temblor en la lengua conocido como fasciculaciones [7,8]
Desde los 6 hasta los 18 meses	Debilidad progresiva, rigidez en las articulaciones, espalda curvada (escoliosis), problemas para alimentarse [7-8]
Desde los 18 meses a los 10 años	Caminan con dificultad, tropiezan con frecuencia y pueden perder con el tiempo la capacidad de andar por sí solos [7,8]
Desde los 20 a los 30 años en adelante	Sensación de cansancio en los músculos, sobre todo en caderas y hombros. Pueden notar temblores o sacudidas leves y caminar con dificultad [7]

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

Diagnóstico en población pediátrica y criado neonatal

Gracias a un diagnóstico temprano es posible detectar la atrofia muscular espinal antes de que aparezcan los síntomas. Si se encuentra una alteración genética en el gen SMN1, se confirma el diagnóstico de la AME9.

Diagnóstico en adultos

El diagnóstico suele empezar con la evaluación de los síntomas. Para confirmarlo, se hace una prueba genética que detecta si el gen SMN1 está dañado o ausente. También se pueden realizar estudios musculares y nerviosos, como una electromiografía (EMG), para observar cómo responden los músculos y nervios8.

Terapias de la atrofia muscular espinal

En los últimos años, a través de la innovación y los avances científicos se han desarrollado diferentes terapias que han mejorado la calidad y esperanza de vida de las personas con AME.

Testimonio de paciente con AME

Las personas que viven con atrofia muscular espinal coinciden en que recibir el diagnóstico supone un gran impacto, tanto para ellas como para sus familias. En el caso de los adultos, convivir con la AME se convierte en un proceso en el que influyen la información, el apoyo de profesionales sanitarios y el acompañamiento emocional.

A través de Álex y Carmen, pacientes con AME, la cantante Travis Birds ha creado una canción llamada 'Tu Reflejo'. Una iniciativa sonora que captura los sentimientos, emociones y esperanzas de las personas con AME y que podéis ver a continuación.

Dudas de la atrofia muscular espinal


Pregunta	Respuesta
Qué es la AME	Enfermedad genética poco frecuente que afecta a las neuronas motoras, responsables del movimiento de los músculos. Su consecuencia principal es una debilidad muscular progresiva, que varía en intensidad según el tipo de AME.
Qué causa la AME	Mutación o ausencia del gen SMN1, encargado de producir la proteína necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras. El gen SMN2 también produce esta proteína, pero en menor cantidad; tener más copias de SMN2 se asocia con una forma más leve de la enfermedad.
Tipos de AME	- Tipo 0: Inicio prenatal, muy grave. - Tipo 1 (Werdnig-Hoffmann): Inicio en lactantes, forma grave. - Tipo 2 (Dubowitz): Inicio en niños pequeños, forma intermedia. - Tipo 3 (Kugelberg-Welander): Inicio en infancia/adolescencia, forma más leve. - Tipo 4: Inicio en adultos, forma leve.
Síntomas de la AME según edad	- Desde el nacimiento: Debilidad muscular, baja movilidad en brazos y piernas, problemas para tragar/respirar, temblor en la lengua. - 6 a 18 meses: Debilidad progresiva, rigidez articular, escoliosis, problemas de alimentación. - 18 meses a 10 años: Marcha inestable, caídas frecuentes, pérdida progresiva de la capacidad de andar. - A partir de 20 años: Fatiga muscular, sobre todo en hombros y caderas, temblores, dificultades para caminar, rara vez afecta a la respiración.
Diagnóstico de la AME	Pediátrico / cribado neonatal: se confirma con detección genética de alteraciones en el gen SMN1, incluso antes de los síntomas. Adultos: evaluación clínica de síntomas + pruebas genéticas (mutación/ausencia de SMN1). Complemento con estudios musculares y nerviosos, como electromiografía (EMG).
Terapias de la AME	Avances recientes han permitido desarrollar terapias innovadoras que mejoran la calidad y la esperanza de vida de las personas con AME.

Saber más

Más información en Roche Pacientes sobre ¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

Bibliografía

Fundación Atrofia Muscular Espinal. Disponible en https://www.fundame.net/que-es-la-ame/atrofia-muscular-espinal/. Fecha de acceso: 22 de mayo de 2025.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spinal Muscular Atrophy. Disponible en: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy. Fecha de acceso: 22 de mayo de 2025.
GeneReviews®. Spinal Muscular Atrophy. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Fecha de acceso: 22 de mayo de 2025.
Cure SMA. Describing SMA. Disponible en: https://www.curesma.org/describing-sma/. Fecha de acceso: 22 de mayo de 2025.
Medical News Today. Adult-onset spinal muscular atrophy: Symptoms, causes, and more. Disponible en: https://www.medicalnewstoday.com/articles/adult-onset-spinal-muscular-atrophy. Fecha de acceso: 22 de mayo de 2025.
Boston Children's Hospital. Spinal Muscular Atrophy (SMA). Disponible en: https://www.childrenshospital.org/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma. Fecha de acceso: 22 de mayo de 2025.
MedCentral. Adult Spinal Muscular Atrophy Overview: symptoms and disease progression in adults. MedCentral Pain Spine; 2021. Disponible en https://www.medcentral.com/pain/spine/about-adult-spinal-muscular-atrophy Fecha de acceso: 22 de mayo de 2025.
Cleveland Clinic. Spinal muscular atrophy: symptoms by type. Cleveland Clinic Health Library; 2023 Disponible en: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma Fecha de acceso: 22 de mayo de 2025.
Vill K, Kößl H, Schwartz O, et al. One year of newborn screening for SMA—Results of a German pilot project. Journal of Neuromuscular Diseases;6(4):503–515. Disponible en: https://doi.org/10.3233/JND-190428 Fecha de acceso: 22 de mayo de 2025.