El ABC de la Hemofilia: una guía para responder a las dudas más frecuentes

La hemofilia es un trastorno genético que impide que la sangre coagule de manera correcta. Esta dificultad se debe a la falta o deficiencia de unas proteínas esenciales para el organismo conocidas como factores de coagulación, como el factor VIII o IX principalmente. En España, la hemofilia afecta a 3.000 personas y, en los últimos años, se ha puesto de manifiesto el desconocimiento general que existe sobre la patología1,2.

En este sentido, desde Roche Farma España, junto con la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), presentamos ‘El ABC de la Hemofilia’, una iniciativa para dar respuesta de manera clara, sencilla, y a través de la mirada de los profesionales, a las preguntas principales que existen sobre la hemofilia.

La hemofilia se clasifica como enfermedad rara, ya que la hemofilia A afecta solo a 26,6 de cada 100.000 varones nacidos vivos. Su incidencia es mayor en hombres que en mujeres (16% de los casos de hemofilia A) porque los genes que codifican los factores de coagulación F8 y F9 se encuentran en el cromosoma X, por lo que la herencia de la enfermedad está ligada al sexo, aunque las mujeres también pueden ser portadoras y tener hemofilia1,3.

La Dra. Sonia Herrero, hematóloga del Hospital Universitario de Guadalajara, explica en el siguiente vídeo las principales dudas sobre la hemofilia, tales como su definición, tipos, síntomas, diagnóstico y diferentes recomendaciones.

La Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) es una organización dedicada a dar apoyo a las personas que conviven con la hemofilia y otras coagulopatías. Su labor fundamental se centra en facilitar el acceso a la información, brindar orientación y acompañamiento, y actuar como principal órgano de representación para la comunidad de pacientes. Además de este soporte directo a las familias, Fedhemo trabaja activamente en la divulgación para lograr que la sociedad conozca mejor la hemofilia y acercar la realidad de esta patología a la población general4.

Daniel-Aníbal García, presidente de Fedhemo, comparte en detalle el papel de la entidad en España, su contribución en el acceso a la información, orientación, acompañamiento y representación de las personas con hemofilia y su entorno.

1. Santiago-Pacheco V, Vizcaíno-Carruyo J. Hemofilia A: una enfermedad huérfana. Med Lab. 2021;25(3):605-617. doi:10.36384/01232576.452

2. Roche Farma España. Cerca de 3000 personas padecen hemofilia en nuestro país [Internet]. Madrid: Roche España; 2023. Disponible en: https://www.roche.es/actualidad/notas-prensa/2023/abril/personas-padecen-hemofilia. Acceso en junio 2026

3. Trinchero A, Sholzberg M, Matino D. The Evolution of Hemophilia Care: Clinical and Laboratory Advances, Opportunities, and Challenges. Hamostaseologie. 2020;40(03):311-321. doi:10.1055/a-1175-6530. Acceso en junio 2026

4. Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO). FEDHEMO [Internet]. Madrid: FEDHEMO; 2026. Disponible en: https://fedhemo.com. Acceso en junio 2026

5. Kamal DM, Ezzat DA, Lashin RM. Study of bleeding disorders (hemophilia) in children in Beni-Suef university hospital. Egyptian Journal of Medical Research. 2022;3(4):254-261. doi:10.21608/ejmr.2021.100335.1148. Acceso en junio 2026

6. Mustafa M, Moktar A, Hayati F, Ilzam E, Azizan N, Sharifa AM. Hemophilia A genetic disorder: diagnosis, treatment and prognosis. IOSR J Dent Med Sci. 2016;15(10):85-89. doi:10.9790/0853-1510038589. Acceso en junio 2026.

7. Hotea I, Brinza M, Blag C, et al. Current therapeutic approaches in the management of hemophilia—a consensus view by the Romanian Society of Hematology. Annals of Translational Medicine. 2021;9(13):1091-1091. doi:10.21037/atm-21-747. Acceso en junio 2026

8. Bergen EDP van. Improving blood-induced joint damage in haemophilia: from early detection to early treatment. doi:10.33540/1612. Acceso en junio 2026.

9. Hermans C, Pierce GF. Towards achieving a haemophilia‐free mind. Haemophilia. 2023;29(4):951-953. doi:10.1111/hae.14807. Acceso en junio 2026.