Diagnóstico de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad poco frecuente que afecta a las células de la sangre y cuyo diagnóstico precoz es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

diagnóstico paciente con hemoglobinuria paroxística nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad rara, no maligna, que afecta las células sanguíneas. Se estima que la incidencia mundial es de entre 1,59 y 1,86 casos por cada 100.000 personas1. La enfermedad aparece por una mutación ligada al cromosoma X que hace que las células sean más vulnerables al sistema del complemento, un mecanismo natural de defensa inmunitaria. Esto provoca una destrucción prematura de los glóbulos rojos (anemia hemolítica), cuyos síntomas principalesson cansancio intenso, falta de aire y orina oscura2.

El diagnóstico de la HPN: la citometría de flujo de alta sensibilidad

Los médicos pueden sospechar de HPN cuando encuentran niveles bajos de células sanguíneas o signos de alteración en la médula ósea. También son indicios claros la hemoglobinuria (presencia de hemoglobina en la orina), la aparición de trombos o una prueba de Coombs negativa7.

Existen otros síntomas que, aunque menos específicos, pueden orientar al diagnóstico: dificultad para respirar, dolores de cabeza o abdominales, molestias lumbares, problemas al tragar, pérdida de peso sin explicación o, en hombres, disfunción eréctil5,7

La prueba básica para confirmar la HPN es la citometría de flujo de alta sensibilidad6. Esta técnica analiza la sangre para determinar el tipo y la cantidad de células, detectar cuáles están vivas y comprobar si presentan los antígenos necesarios. Gracias a ella se identifican con precisión las células afectadas9.

El diagnóstico final no se basa solo en los resultados de laboratorio, sino también en el conjunto de síntomas clínicos. Así, la enfermedad puede clasificarse en5,8

HPN clásica (tipo 1): hay hemólisis pero la médula ósea no está alterada.
HPN con alteración medular (tipo 2): combina hemólisis y alteraciones de la médula ósea.
HPN subclínica (tipo 3): no hay síntomas claros de hemólisis.

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Referencias

1.Szlendak U, Budziszewska B, Spychalska J, Drozd-Sokołowska J, Patkowska E, Nowak J. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: advances in the understanding of pathophysiology, diagnosis, and treatment. Pol Arch Intern Med. 2022;132(6):16271. doi:10.20452/pamw.16271. Consultado en septiembre de 2025.

2.Kulasekararaj AG, Lazana I. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Where are we going. Am J Hematol. 2023;98(S4):S33-S43. doi:10.1002/ajh.26882. Consultado en septiembre de 2025.

3.Bravo-Perez C, Guarnera L, Williams ND, Visconte V. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: Biology and Treatment. Medicina (Kaunas). 2023;59(9):1612. doi:10.3390/medicina59091612. Consultado en septiembre de 2025.

4.Shah N, Bhatt H. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. In: StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; 2023. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562292/. Consultado en septiembre de 2025.

5.Szlendak U, Budziszewska B, Spychalska J, Drozd-Sokołowska J, Patkowska E, Nowak J. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: advances in the understanding of pathophysiology, diagnosis, and treatment. Pol Arch Intern Med. 2022;132(6):16271. doi:10.20452/pamw.16271. Consultado en septiembre de 2025.

6.Panse J. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Where we stand. Am J Hematol. 2023;98(S4):S20-S32. doi:10.1002/ajh.26832. Consultado en septiembre de 2025.

7.Oliver M, Patriquin CJ. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: Current Management, Unmet Needs, and Recommendations. J Blood Med. 2023;14:613-628. doi:10.2147/JBM.S431493. Consultado en septiembre de 2025.

8.Shah N, Bhatt H. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. In: StatPearls. StatPearls Publishing; 2024. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562292/. Consultado en septiembre de 2025.

9National Cancer Institute (NCI). Definición de citometría de flujo - .Diccionario de cáncer del NCI. 2011. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/citometria-de-flujo. Consultado en septiembre de 2025.